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Stxbp1-KO 基因敲除小鼠

Stxbp1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Stxbp1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04637

品系全称

C57BL/6JCya-Stxbp1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20910-Stxbp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Stxbp1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04637) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
syntaxin binding protein 1
基因别称
MMS10-G，Ms10g，Munc-18a，Munc18-1，N-sec1，Rb-sec1，Sxtbp1，Unc18-1，Unc18h，nsec1
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001113569 | Ensembl: ENSMUST00000077458
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107363Mice homozygous for a null allele exhibit total loss of neurotransmitter secretion from synaptic vesicles throughout development and massive neuron apoptosis after initial synaptogenesis, leading to widespread neurodegeneration and complete neonatal lethality.
更多信息
STXBP1，也称为Syntaxin-binding protein 1或Munc18-1，是一个重要的蛋白质，编码基因位于人类染色体1p34.2上。STXBP1蛋白属于Syntaxin结合蛋白家族，在神经系统中广泛表达，尤其是在大脑中。它是突触囊泡融合和神经递质释放过程中的关键调节因子，对于正常的神经元通讯至关重要[1]。

STXBP1基因的突变与多种严重的早发性癫痫脑病和神经发育障碍有关[1]。这些突变包括错义突变、无义突变、移码突变、剪接位点突变，以及基因内缺失和重复，以及整个基因的缺失。迄今为止，尚未发现基因型与表型之间的明确相关性，患者主要依靠抗癫痫药物治疗，因为缺乏特定的疾病修饰疗法[1]。

STXBP1蛋白在多个脑部通路中发挥作用，包括突触囊泡循环、神经递质释放和神经元发育。STXBP1蛋白与Syntaxin-1蛋白相互作用，促进突触囊泡与突触前膜的融合，从而释放神经递质。此外，STXBP1蛋白还参与调节突触囊泡的形成和运输，以及神经元树突的生长和分支[2]。

动物模型研究表明，STXBP1基因的突变可以导致癫痫、神经发育障碍和神经退行性疾病。这些模型包括基因敲除小鼠、转基因小鼠和细胞模型。这些模型在研究STXBP1相关疾病的发病机制和治疗策略方面发挥了重要作用[3]。

目前，针对STXBP1相关疾病的治疗方法主要包括抗癫痫药物和神经发育支持疗法。未来，基因治疗和蛋白质疗法有望成为治疗STXBP1相关疾病的新策略。基因治疗可以通过基因补充或上调基因表达来恢复STXBP1蛋白的功能。蛋白质疗法可以通过抑制STXBP1蛋白的异常功能或促进其正常功能来改善疾病症状[4]。

综上所述，STXBP1基因的突变与多种严重的早发性癫痫脑病和神经发育障碍有关。STXBP1蛋白在突触囊泡融合和神经递质释放过程中发挥重要作用，其功能异常可能导致神经元通讯障碍和神经发育异常。动物模型研究表明，STXBP1基因的突变可以导致癫痫、神经发育障碍和神经退行性疾病。目前，针对STXBP1相关疾病的治疗方法主要包括抗癫痫药物和神经发育支持疗法。未来，基因治疗和蛋白质疗法有望成为治疗STXBP1相关疾病的新策略。

参考文献：
1. Abramov, Debra, Guiberson, Noah Guy Lewis, Burré, Jacqueline. 2020. STXBP1 encephalopathies: Clinical spectrum, disease mechanisms, and therapeutic strategies. In Journal of neurochemistry, 157, 165-178. doi:10.1111/jnc.15120. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32643187/
2. Freibauer, Alexander, Wohlleben, Mikayla, Boelman, Cyrus. 2023. STXBP1-Related Disorders: Clinical Presentation, Molecular Function, Treatment, and Future Directions. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14122179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38137001/
3. Ichise, Eisuke, Chiyonobu, Tomohiro, Ishikawa, Mitsuru, Okano, Hideyuki, Hirose, Shinichi. . Impaired neuronal activity and differential gene expression in STXBP1 encephalopathy patient iPSC-derived GABAergic neurons. In Human molecular genetics, 30, 1337-1348. doi:10.1093/hmg/ddab113. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33961044/
4. Stamberger, Hannah, Weckhuysen, Sarah, De Jonghe, Peter. 2017. STXBP1 as a therapeutic target for epileptic encephalopathy. In Expert opinion on therapeutic targets, 21, 1027-1036. doi:10.1080/14728222.2017.1386175. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28971703/

资料下载

S-KO-04637_6J_20910_Stxbp1_Exon 3_strategy.pdf
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