Samd9l-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Samd9l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04635

品系全称

C57BL/6JCya-Samd9lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-209086-Samd9l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Samd9l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04635) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sterile alpha motif domain containing 9-like
基因别称
ESTM25,mKIAA2005
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010156 | Ensembl: ENSMUST00000120087
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~6.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1343184Mice that are either heterozygous or homozygous for a reporter allele develop myeloid diseases and acute myelogenous leukemia.
基因Samd9l,也称为Samd9-like,是位于人类7号染色体q21.2区域的一个基因。它与Samd9基因相邻,两者均属于Sterile Alpha Motif Domain-containing基因家族。Samd9l基因编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞增殖、凋亡和免疫反应。

Samd9l基因的表达受到多种因素的调控,包括细胞因子、转录因子和表观遗传修饰等。例如,研究发现,在正常生理状态下,Samd9l基因的表达受到Ras-responsive element binding protein 1 (Rreb-1)的调控[1]。Rreb-1是一种转录因子,其表达受到多种信号通路的调控,包括Ras信号通路和Wnt信号通路等。当细胞受到Ras信号通路或Wnt信号通路的激活时,Rreb-1的表达会增加,进而促进Samd9l基因的表达。此外,Samd9l基因的表达还受到表观遗传修饰的调控,例如组蛋白乙酰化和DNA甲基化等。这些表观遗传修饰可以影响Samd9l基因的转录活性,从而影响其表达水平。

Samd9l基因的表达具有组织特异性。在正常生理状态下,Samd9l基因在多种组织中均有表达,包括肾脏、肝脏、心脏、肺和脑等。研究发现,Samd9l基因在肾脏中的表达水平最高[1]。此外,Samd9l基因的表达还受到发育阶段的调控。在胚胎发育过程中,Samd9l基因的表达水平逐渐升高,并在出生后达到高峰。随后,Samd9l基因的表达水平逐渐降低,并维持在较低水平。

Samd9l基因的突变与多种疾病相关,包括肿瘤、炎症性疾病和遗传性疾病等。研究发现,Samd9l基因的突变与MIRAGE综合征、ataxia-pancytopenia综合征和myeloid leukemia syndrome with monosomy 7综合征等疾病相关[2]。这些疾病主要表现为细胞增殖异常、免疫反应异常和发育异常等症状。Samd9l基因的突变导致其编码的蛋白质功能异常,进而影响细胞增殖、凋亡和免疫反应等生物学过程,从而导致疾病的发病。

此外,Samd9l基因的表达异常也与肿瘤的发生和发展相关。研究发现,Samd9l基因的表达水平在多种肿瘤组织中升高,包括胃癌、肺癌和乳腺癌等。Samd9l基因的表达升高可能与肿瘤细胞的增殖、侵袭和转移等生物学过程相关。例如,在胃癌组织中,Samd9l基因的表达水平升高可能与肿瘤细胞的增殖和侵袭相关[3]。此外,Samd9l基因的表达异常还与炎症性疾病的发生和发展相关。研究发现,Samd9l基因的表达水平在多种炎症性疾病组织中升高,包括系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎和银屑病等。Samd9l基因的表达升高可能与炎症细胞的增殖、浸润和炎症因子的产生等生物学过程相关。

综上所述,Samd9l基因是一个重要的基因,参与调控细胞增殖、凋亡和免疫反应等生物学过程。Samd9l基因的突变和表达异常与多种疾病相关,包括肿瘤、炎症性疾病和遗传性疾病等。Samd9l基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jiang, Qiujie, Quaynor, Benjamin, Sun, Alex, Sprecher, Eli, Uitto, Jouni. 2011. The Samd9L gene: transcriptional regulation and tissue-specific expression in mouse development. In The Journal of investigative dermatology, 131, 1428-34. doi:10.1038/jid.2011.61. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21412262/
2. Cammenga, Jörg. 2024. Of gains and losses: SAMD9/SAMD9L and monosomy 7 in myelodysplastic syndrome. In Experimental hematology, 134, 104217. doi:10.1016/j.exphem.2024.104217. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38649131/
3. Kaixuan, Xu, Xiaobin, Zhang, Jiaxuan, Tang, Penggao, Dai, Xiang, Luo. . Functional Study of SAMD9L in Familial Gastric Cancer. In The Turkish journal of gastroenterology : the official journal of Turkish Society of Gastroenterology, 34, 472-482. doi:10.5152/tjg.2023.22267. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37158533/