Slc25a38-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc25a38-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04583

品系全称

C57BL/6NCya-Slc25a38em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-208638-Slc25a38-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc25a38-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04583) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 25, member 38
基因别称
appoptosin
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144793 | Ensembl: ENSMUST00000035106
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~5.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SLC25A38,也称为溶质载体家族25成员A38,是一种编码线粒体载体蛋白的基因。该基因位于人类3号染色体上,其编码的蛋白质在真核生物中对于血红素的生物合成至关重要。SLC25A38的蛋白产物负责将甘氨酸转运至线粒体,这是血红素合成过程中的一个关键步骤。

SLC25A38基因突变与多种疾病相关。在遗传性铁粒幼细胞性贫血中,SLC25A38基因的突变是导致非综合征型铁粒幼细胞性贫血的主要原因之一[2,3,4,6]。这些突变导致SLC25A38蛋白功能受损,影响甘氨酸的转运,进而导致血红素合成障碍和铁在线粒体内的沉积,形成铁粒幼红细胞。铁粒幼细胞性贫血是一种罕见的遗传性血液病,特征为红细胞前体细胞内线粒体中铁的过度沉积。

除了遗传性铁粒幼细胞性贫血,SLC25A38基因的突变还被发现在其他疾病中发挥作用。例如,研究发现SLC25A38基因的单倍剂量不足与孤立性无脾症有关[5]。无脾症是一种罕见的、可能危及生命的异常,其特征为脾脏的缺失,导致免疫缺陷。虽然SLC25A38基因的突变在无脾症患者中并不直接导致脾脏缺失,但其在脾脏发育和功能中的作用仍需进一步研究。

在肿瘤领域,SLC25A38基因的低表达与脉络膜黑色素瘤的转移和临床预后相关[1]。研究发现,在转移性脉络膜黑色素瘤患者中,SLC25A38基因的表达显著下调。低表达的SLC25A38基因与脉络膜黑色素瘤的转移风险增加和患者生存率降低相关。此外,SLC25A38基因的低表达通过抑制CBP/HIF介导的通路,进而抑制促血管生成因子的表达,影响肿瘤的血管生成和转移。

综上所述,SLC25A38基因在多种疾病中发挥着重要作用。其突变与遗传性铁粒幼细胞性贫血、孤立性无脾症和脉络膜黑色素瘤的转移和预后相关。进一步研究SLC25A38基因的功能和突变机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Fan, Zhongyi, Duan, Jingjing, Luo, Pu, Zhang, Lei, Xu, Xiaojie. 2022. SLC25A38 as a novel biomarker for metastasis and clinical outcome in uveal melanoma. In Cell death & disease, 13, 330. doi:10.1038/s41419-022-04718-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35411037/
2. Guernsey, Duane L, Jiang, Haiyan, Campagna, Dean R, Fernandez, Conrad V, Samuels, Mark E. 2009. Mutations in mitochondrial carrier family gene SLC25A38 cause nonsyndromic autosomal recessive congenital sideroblastic anemia. In Nature genetics, 41, 651-3. doi:10.1038/ng.359. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19412178/
3. Mehri, Maghsood, Zarin, Maryam, Ardalani, Fariba, Azarkeivan, Azita, Neishabury, Maryam. 2018. Novel mutations in mitochondrial carrier family gene SLC25A38, causing congenital sideroblastic anemia in Iranian families, identified by whole exome sequencing. In Blood cells, molecules & diseases, 71, 39-44. doi:10.1016/j.bcmd.2018.02.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29499877/
4. Ravindra, Niveditha, Athiyarath, Rekha, S, Eswari, George, Biju, Edison, Eunice Sindhuvi. 2020. Novel frameshift variant (c.409dupG) in SLC25A38 is a common cause of congenital sideroblastic anaemia in the Indian subcontinent. In Journal of clinical pathology, 74, 157-162. doi:10.1136/jclinpath-2020-206647. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32605921/
5. Oszer, Aleksandra, Bąbol-Pokora, Katarzyna, Kołtan, Sylwia, Pastorczak, Agata, Młynarski, Wojciech. 2021. Germline 3p22.1 microdeletion encompassing RPSA gene is an ultra-rare cause of isolated asplenia. In Molecular cytogenetics, 14, 51. doi:10.1186/s13039-021-00571-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34781974/
6. Kannengiesser, Caroline, Sanchez, Mayka, Sweeney, Marion, Grandchamp, Bernard, May, Alison. 2011. Missense SLC25A38 variations play an important role in autosomal recessive inherited sideroblastic anemia. In Haematologica, 96, 808-13. doi:10.3324/haematol.2010.039164. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21393332/