智鼠故事 
产品订购
尊敬的老师：为了方便尽快为您提供产品，请留下您的联系方式，我们会在1个工作日内给您答复，遇节假日顺延，感谢您的信任！
Dip2c-KO 基因敲除小鼠
下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
disco interacting protein 2 homolog C
基因别称
2900024P20Rik，9630044M06，mKIAA0934
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001081426 | Ensembl: ENSMUST00000174552
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~36
敲除长度
~155.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1920179Mice homozygous for a null allele exhibit premature lethality. Mice homozygous for a hypomorph exhibit female infertility.
Dip2c基因，也称为Disco-interacting protein 2 C，是一种在神经系统中高表达的基因，编码一种与Disco蛋白相互作用的蛋白质。Dip2c基因在神经系统发育和功能中发挥重要作用，其突变与多种神经系统疾病有关，如婴儿局灶性癫痫、自闭症谱系障碍和语言发育迟缓等[1,2,3]。
Yang等人的研究报道了一个17个月大的婴儿局灶性癫痫患者，该患者Dip2c基因存在一个单核苷酸变异，导致Dip2c基因的剪接变异[1]。该变异通过全外显子测序技术发现，并通过mini基因分析验证了其导致Dip2c基因的剪接变异。此外，该研究还检测到了Dip2c基因外显子8的3'端存在一个80碱基对的缺失。该研究首次将Dip2c基因的单核苷酸变异与婴儿局灶性癫痫联系起来，为局灶性癫痫的基因诊断和治疗提供了新的思路。
Oo等人使用CRISPR/Cas9技术敲除了小鼠Dip2c基因，并通过RNA测序技术研究了Dip2c基因对小鼠大脑转录组的影响[2]。研究发现，敲除Dip2c基因后，小鼠大脑中有838个基因的表达发生改变，包括与记忆、神经肽信号通路和安非他命反应等神经功能相关的基因。此外，Dip2c基因敲除小鼠的大脑中存在DNA甲基化水平的改变，表明Dip2c基因可能参与调控DNA甲基化过程。该研究为Dip2c基因在神经系统发育和功能中的作用提供了重要证据。
Ha等人研究了Dip2c基因的杂合子变异与语言发育迟缓之间的关系[3]。研究发现，23名具有Dip2c基因杂合子变异的个体中，绝大多数都表现出表达性语言和语音发音的发育迟缓。其中8名患者的Dip2c基因存在导致功能缺失的变异，4名患者的Dip2c基因存在导致功能缺失的错义变异。此外，该研究还发现Dip2c基因在人类大脑皮层中的表达水平在妊娠后10-24周显著升高。该研究为Dip2c基因在语言发育中的作用提供了重要证据。
Maddirevula等人研究了Dip2c基因在骨骼发育中的作用[4]。该研究对411名骨骼发育不良患者的基因进行了分子分析，发现Dip2c基因的变异与骨骼发育不良有关。此外，该研究还提出了5个候选疾病基因，包括WNT3A、SUCO、RIN1、DIP2C和PAN2。该研究为Dip2c基因在骨骼发育中的作用提供了重要证据。
Yao等人使用CRISPR/Cas9技术敲除了小鼠胚胎干细胞中的Dip2c基因，并研究了Dip2c基因在早期胚胎发育中的作用[5]。研究发现，敲除Dip2c基因的小鼠胚胎干细胞在细胞分化过程中出现异常，表明Dip2c基因在早期胚胎发育中发挥重要作用。
Larsson等人研究了Dip2c基因在肿瘤发生中的作用[6]。该研究发现，Dip2c基因在乳腺癌和肺癌细胞中存在突变，敲除Dip2c基因可以导致肿瘤细胞的生长受到抑制，并诱导细胞衰老和上皮-间质转化。此外，Dip2c基因敲除细胞中存在DNA甲基化水平的改变，表明Dip2c基因可能参与调控DNA甲基化过程。
Li等人研究了Dip2c基因在自闭症谱系障碍中的作用[7]。该研究发现，Dip2c基因的多态性与自闭症谱系障碍的易感性和临床表型有关。此外，Dip2c基因的多态性还与自闭症谱系障碍的视觉反应表型有关。
Li等人研究了Dip2c基因在乳腺癌中的表达和临床意义[8]。该研究发现，Dip2c基因在乳腺癌组织中普遍表达，且其表达水平与乳腺癌的亚型有关。此外，Dip2c基因的表达水平还与乳腺癌的预后相关。
Seo等人研究了Dip2c基因在2型糖尿病中的表观遗传调控作用[9]。该研究发现，Dip2c基因在2型糖尿病患者中存在DNA甲基化水平的改变，表明Dip2c基因可能参与调控2型糖尿病的发生发展。
Shaw等人研究了Dip2c基因在肾脏移植急性排斥反应中的作用[10]。该研究发现，Dip2c基因的表达水平与肾脏移植急性排斥反应有关，表明Dip2c基因可能作为肾脏移植急性排斥反应的生物标志物。
综上所述，Dip2c基因在神经系统发育和功能、骨骼发育、肿瘤发生、自闭症谱系障碍、2型糖尿病和肾脏移植急性排斥反应等方面发挥重要作用。Dip2c基因的变异和表达水平改变与多种疾病的发生发展密切相关，为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。
参考文献：
1. Yang, Le, Zhao, Siyu, Ma, Nan, Wang, Yan, Wang, Dong. 2021. Novel DIP2C gene splicing variant in an individual with focal infantile epilepsy. In American journal of medical genetics. Part A, 188, 210-215. doi:10.1002/ajmg.a.62524. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34617658/
2. Oo, Zin Mar, Adlat, Salah, Sah, Rajiv Kumar, Feng, Xuechao, Zheng, Yaowu. 2020. Brain transcriptome study through CRISPR/Cas9 mediated mouse Dip2c gene knock-out. In Gene, 758, 144975. doi:10.1016/j.gene.2020.144975. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32707302/
3. Ha, Thoa, Morgan, Angela, Bartos, Meghan N, Voineagu, Irina, Slavotinek, Anne. 2024. De novo variants predicting haploinsufficiency for DIP2C are associated with expressive speech delay. In American journal of medical genetics. Part A, 194, e63559. doi:10.1002/ajmg.a.63559. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38421105/
4. Maddirevula, Sateesh, Alsahli, Saud, Alhabeeb, Lamees, Shaheen, Ranad, Alkuraya, Fowzan S. 2018. Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 20, 1609-1616. doi:10.1038/gim.2018.50. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29620724/
5. Yao, Mingze, Su, Pengfei, Li, Zhengfeng, Zheng, Yaowu, Wu, Changxin. 2021. Knockout of Dip2c in murine ES cell line IBMSe001-B-1 by CRISPR/Cas9 genome editing technology. In Stem cell research, 53, 102236. doi:10.1016/j.scr.2021.102236. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33813174/
6. Larsson, Chatarina, Ali, Muhammad Akhtar, Pandzic, Tatjana, He, Liqun, Sjöblom, Tobias. 2017. Loss of DIP2C in RKO cells stimulates changes in DNA methylation and epithelial-mesenchymal transition. In BMC cancer, 17, 487. doi:10.1186/s12885-017-3472-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28716088/
7. Li, Yan, Sun, Chuanyong, Guo, Yanbo, Cheng, Yi, Liu, Yawen. 2022. DIP2C polymorphisms are implicated in susceptibility and clinical phenotypes of autism spectrum disorder. In Psychiatry research, 316, 114792. doi:10.1016/j.psychres.2022.114792. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35987071/
8. Li, Jing, Ping, Jin Liang, Ma, Bo, Chen, Ying Rong, Li, Li Qin. 2017. DIP2C expression in breast cancer and its clinical significance. In Pathology, research and practice, 213, 1394-1399. doi:10.1016/j.prp.2017.09.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28964575/
9. Seo, Hyein, Park, Jae-Ho, Hwang, Jin-Taek, Park, Soo-Hyun, Lee, Jangho. 2023. Epigenetic Profiling of Type 2 Diabetes Mellitus: An Epigenome-Wide Association Study of DNA Methylation in the Korean Genome and Epidemiology Study. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14122207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38137029/
10. Shaw, Brian I, Cheng, Daniel K, Acharya, Chaitanya R, Kirk, Allan D, Chambers, Eileen T. 2020. An age-independent gene signature for monitoring acute rejection in kidney transplantation. In Theranostics, 10, 6977-6986. doi:10.7150/thno.42110. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32550916/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
| 环境标准 | SPF | 供应地区 | 中国 |
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
欢迎填写以下信息订阅赛业生物邮件，获取最新资讯
联系我们
在线咨询
微信咨询
精品资料
电话咨询
自助查询
