Vcpkmt-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Vcpkmt-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04513

品系全称

C57BL/6NCya-Vcpkmtem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-207965-Vcpkmt-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Vcpkmt-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04513) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
valosin containing protein lysine (K) methyltransferase
基因别称
Gm71,Mettl21d,Mettl221d,VCP-KMT
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033236 | Ensembl: ENSMUST00000058639
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2684917Mice homozygous for a knock-out allele exhibit no abnormal phenotype.
Vcpkmt,即Valosin-containing protein lysine methyltransferase(VCPKMT),是一种重要的蛋白质甲基转移酶,其功能涉及蛋白质的翻译后修饰,特别是对蛋白质中赖氨酸残基的甲基化。VCPKMT主要负责将赖氨酸残基上的甲基转移至VCP(Valosin-containing protein,也称为p97)蛋白上,特别是对VCP蛋白第315位赖氨酸残基进行三甲基化修饰[5]。这种甲基化修饰对于VCP蛋白的功能发挥和稳定性具有重要影响,进而影响细胞的生物学过程。

VCPKMT的表达广泛存在于所有组织中,并且定位于细胞质中。在VCPKMT敲除小鼠模型中,VCP蛋白的赖氨酸315位点的甲基化完全被消除,这表明VCPKMT是VCP蛋白赖氨酸315位点甲基化的关键酶[1]。此外,VCPKMT的敲除并不影响小鼠的正常发育和生存,这表明VCPKMT不是小鼠发育和生存的必需基因[1]。

VCPKMT的功能并不仅限于对VCP蛋白的甲基化修饰。研究表明,VCPKMT的过表达可以促进肿瘤细胞的迁移和侵袭,从而促进肿瘤的转移[4,5]。这表明VCPKMT可能在肿瘤的发生和发展中发挥重要作用。

在人类疾病中,VCPKMT的表达和功能也得到了关注。研究发现,VCPKMT的表达与口腔鳞状细胞癌的阳性手术边缘相关,这可能有助于预测肿瘤的手术切除性[2]。此外,VCPKMT的突变也与马方综合征相关,这是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为身材高大、面部特征异常、关节松弛等症状[3]。这表明VCPKMT的突变可能导致人类遗传性疾病的发生。

综上所述,VCPKMT是一种重要的蛋白质甲基转移酶,其功能涉及蛋白质的翻译后修饰,特别是对蛋白质中赖氨酸残基的甲基化。VCPKMT的表达和功能在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。此外,VCPKMT的突变可能导致人类遗传性疾病的发生。因此,深入研究VCPKMT的功能和作用机制对于理解生物学过程和疾病发生机制具有重要意义。

参考文献:
1. Fusser, Markus, Kernstock, Stefan, Aileni, Vinay Kumar, Falnes, Pål Ø, Klungland, Arne. 2015. Lysine Methylation of the Valosin-Containing Protein (VCP) Is Dispensable for Development and Survival of Mice. In PloS one, 10, e0141472. doi:10.1371/journal.pone.0141472. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26544960/
2. Saidak, Zuzana, Pascual, Caroline, Bouaoud, Jebrane, Page, Cyril, Galmiche, Antoine. 2019. A three-gene expression signature associated with positive surgical margins in tongue squamous cell carcinomas: Predicting surgical resectability from tumour biology? In Oral oncology, 94, 115-120. doi:10.1016/j.oraloncology.2019.05.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31178206/
3. Bizzari, Sami, El-Bazzal, Lara, Nair, Pratibha, Delague, Valerie, Mégarbané, André. 2020. Recessive marfanoid syndrome with herniation associated with a homozygous mutation in Fibulin-3. In European journal of medical genetics, 63, 103869. doi:10.1016/j.ejmg.2020.103869. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32006683/
4. Thiele, Wilko, Novac, Natalia, Mink, Sigrun, Abdollahi, Amir, Sleeman, Jonathan P. 2011. Discovery of a novel tumour metastasis-promoting gene, NVM-1. In The Journal of pathology, 225, 96-105. doi:10.1002/path.2924. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21744341/
5. Kernstock, Stefan, Davydova, Erna, Jakobsson, Magnus, Egge-Jacobsen, Wolfgang, Falnes, Pål Ø. . Lysine methylation of VCP by a member of a novel human protein methyltransferase family. In Nature communications, 3, 1038. doi:10.1038/ncomms2041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22948820/