Gramd1c-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Gramd1c-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04503

品系全称

C57BL/6JCya-Gramd1cem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-207798-Gramd1c-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gramd1c-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04503) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
GRAM domain containing 1C
基因别称
4921521N14Rik
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153528 | Ensembl: ENSMUST00000036174
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~4.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443024Mice homozygous for a knock-out allele are viable and exhibit normal body weight and no significant changes in plasma, liver, or fecal levels of cholesterol and various plant and animal-derived sterols under divergent dietary cholesterol conditions, but do show decreased deoxycholic acid and increased plasma cortisol levels under low dietary cholesterol.
GRAMD1C基因,也被称为Aster-C蛋白,编码一种内质网(ER)驻留蛋白,负责将胆固醇从质膜转运到内质网。GRAMD1C与Aster-B蛋白密切相关,后者在胆固醇转运和下游酯化方面发挥着重要作用。然而,GRAMD1C在胆固醇稳态中的具体作用尚不清楚。研究表明,缺乏GRAMD1C的小鼠在低或高膳食胆固醇条件下,其粪便、肝脏或血浆中的胆固醇水平没有显著变化。这表明,GRAMD1C单独不足以控制全身胆固醇平衡,但在膳食胆固醇有限的情况下,它可以适度影响循环皮质醇和胆酸水平[4]。

GRAMD1C基因在多种疾病中发挥着重要作用。在乳腺癌中,GRAMD1C基因的表达与年轻乳腺癌患者的预后相关。通过单变量Cox回归和多变量Cox回归分析,研究人员发现了一个包含五个胆固醇生成基因的风险评分模型,该模型可以区分年轻乳腺癌患者的高风险和低风险组[1]。此外,GRAMD1C基因在肝细胞癌中也具有预后价值。研究表明,GRAMD1C基因的表达与肝细胞癌患者的预后相关,可能是肝细胞癌的潜在预后生物标志物[2]。

GRAMD1C基因还在其他疾病中发挥作用。例如,在儿科败血症的诊断中,GRAMD1C基因被确定为潜在的诊断标志物之一。研究表明,由ANXA3、CD177、GRAMD1C和TIGD3组成的四基因特征可以有效地区分儿科败血症患者和健康个体[3]。此外,在胆管癌中,GRAMD1C基因的表达水平也发生了改变。研究表明,MTA(5'-脱氧-5'-甲硫腺苷)可以下调包括GRAMD1C在内的多个蛋白质的表达,影响细胞生长、存活和迁移[6]。

在帕金森病中,GRAMD1C基因的表达水平升高,并通过凋亡途径影响帕金森病的发生发展。研究表明,6-OHDA(6-羟基多巴胺)刺激可以显著降低PC12细胞的增殖能力,而GRAMD1C基因的敲低可以逆转这一变化。此外,6-OHDA刺激还可以显著增加Bax和Caspase-3的表达水平,降低Bcl-2的表达水平,而GRAMD1C基因的敲低可以逆转这些变化[5]。

GRAMD1C基因还在非肝硬化肝细胞癌(NCHCC)的预后中发挥作用。研究表明,GRAMD1C基因的表达水平与NCHCC患者的预后相关,并且可以用于预测NCHCC患者的生存率[7]。

综上所述,GRAMD1C基因在多种疾病中发挥着重要作用,包括乳腺癌、肝细胞癌、儿科败血症、胆管癌和帕金森病。GRAMD1C基因的表达水平与疾病的预后相关,并且可能通过不同的信号通路和分子机制影响疾病的发生发展。进一步研究GRAMD1C基因的功能和机制,有助于深入理解疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Xiaoping, Zhou, Chaorong, Qiu, Chaoran, Huang, Xin, Zhou, Qinghua. 2022. A cholesterogenic gene signature for predicting the prognosis of young breast cancer patients. In PeerJ, 10, e13922. doi:10.7717/peerj.13922. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35999846/
2. Fan, Xiaomiao, Song, Zimin, Qin, Wenguang, Peng, Baogang, Shen, Yuqin. . Potential Common Molecular Mechanisms Between Periodontitis and Hepatocellular Carcinoma: A Bioinformatic Analysis and Validation. In Cancer genomics & proteomics, 20, 602-616. doi:10.21873/cgp.20409. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37889061/
3. Yao, Yinhui, Zhao, Jingyi, Hu, Junhui, Wang, Sizhu, Wang, Ying. 2022. Identification of a Four-Gene Signature for Diagnosing Paediatric Sepsis. In BioMed research international, 2022, 5217885. doi:10.1155/2022/5217885. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35198634/
4. Banerjee, Rakhee, Hohe, Rachel C, Cao, Shijie, Parini, Paolo, Brown, J Mark. 2024. The nonvesicular sterol transporter Aster-C plays a minor role in whole body cholesterol balance. In Frontiers in physiology, 15, 1371096. doi:10.3389/fphys.2024.1371096. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38694206/
5. He, Hui, Zhang, Bo, Wang, Xiang, Chen, Lulu. 2024. Knocking down GRAMD1C expression reduces 6-OHDA-induced apoptosis in PC12 cells. In Toxicology research, 13, tfae051. doi:10.1093/toxres/tfae051. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38638451/
6. Kerdkumthong, Kankamol, Nanarong, Sutthipong, Roytrakul, Sittiruk, Runsaeng, Phanthipha, Obchoei, Sumalee. 2024. Quantitative proteomics analysis reveals possible anticancer mechanisms of 5'-deoxy-5'-methylthioadenosine in cholangiocarcinoma cells. In PloS one, 19, e0306060. doi:10.1371/journal.pone.0306060. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38923999/
7. Gong, Jiaojiao, Yu, Renjie, Hu, Xiaoxia, Luo, Haiying, Qin, Bo. 2023. Development and Validation of a Novel Prognosis Model Based on a Panel of Three Immunogenic Cell Death-Related Genes for Non-Cirrhotic Hepatocellular Carcinoma. In Journal of hepatocellular carcinoma, 10, 1609-1628. doi:10.2147/JHC.S424545. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37781718/