Cfap69-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cfap69-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04490

品系全称

C57BL/6JCya-Cfap69em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-207686-Cfap69-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cfap69-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04490) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cilia and flagella associated protein 69
基因别称
4921525K03,A330021E22Rik
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172447 | Ensembl: ENSMUST00000054865
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443778Homozygous loss-of-function mutations in this gene result in male sterility associated with severe asthenoteratospermia and multiple morphological abnormalities of the sperm flagella.
CFAP69,也称为cilia and flagella-associated protein 69,是一种在睾丸中高度表达的蛋白质。它是CFAP(cilia and flagella-associated protein)家族的一员,该家族的成员与精子鞭毛的形态和功能密切相关。精子鞭毛的形态和功能异常是导致男性不育的主要原因之一,而CFAP69在鞭毛的组装和稳定性方面发挥着重要作用。

CFAP69的突变与多种精子鞭毛形态异常(MMAF)相关,MMAF是一种严重的精子缺陷,表现为精子鞭毛缺失、弯曲、螺旋、短小或直径不规则。研究已经发现,CFAP69的纯合突变可以导致人类和小鼠出现MMAF表型,进而导致男性不育。例如,He等人发现,CFAP69基因的纯合移码突变(p.Leu357Hisfs*11)可以导致人类和小鼠出现严重的MMAF表型[1]。Dong等人也发现,CFAP69的纯合截断突变(一个无义突变和一个剪接变异)可以导致人类和小鼠出现MMAF表型,并导致男性不育[2]。

除了在MMAF中的作用,CFAP69还与早期胚胎停育(EEA)相关。EEA是指在辅助生殖技术(ART)中,早期胚胎从受精卵到囊胚阶段的发展受到阻碍,导致缺乏可用于成功妊娠的胚胎。研究发现,CFAP69的突变与EEA的发生有关。例如,Zhang等人发现,CFAP69基因的突变可以导致EEA的发生,并影响妊娠结果[3]。

此外,CFAP69还与其他基因相互作用,共同影响精子的形成和功能。例如,Qu等人发现,ADGB基因的突变可以导致男性不育,而CFAP69与ADGB相互作用,共同影响精子的形成和功能[5]。Joachimiak等人发现,CFAP69是C1b/C1f区域的组成成分之一,该区域在纤毛中央装置中发挥重要作用[4]。

综上所述,CFAP69是一种重要的蛋白质,与精子鞭毛的形态和功能密切相关。CFAP69的突变可以导致MMAF、EEA等精子缺陷,进而导致男性不育。CFAP69还与其他基因相互作用,共同影响精子的形成和功能。深入研究CFAP69的功能和作用机制,有助于我们更好地理解精子鞭毛的形成和功能,为男性不育的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. He, Xiaojin, Li, Weiyu, Wu, Huan, Zhang, Feng, Cao, Yunxia. 2018. Novel homozygous CFAP69 mutations in humans and mice cause severe asthenoteratospermia with multiple morphological abnormalities of the sperm flagella. In Journal of medical genetics, 56, 96-103. doi:10.1136/jmedgenet-2018-105486. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30415212/
2. Dong, Frederick N, Amiri-Yekta, Amir, Martinez, Guillaume, Zhao, Haiqing, Coutton, Charles. . Absence of CFAP69 Causes Male Infertility due to Multiple Morphological Abnormalities of the Flagella in Human and Mouse. In American journal of human genetics, 102, 636-648. doi:10.1016/j.ajhg.2018.03.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29606301/
3. Zhang, Jinyi, Lv, Jing, Qin, Juling, Wang, Mei, Hong, Zhidan. 2024. Unraveling the mysteries of early embryonic arrest: genetic factors and molecular mechanisms. In Journal of assisted reproduction and genetics, 41, 3301-3316. doi:10.1007/s10815-024-03259-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39325344/
4. Joachimiak, Ewa, Osinka, Anna, Farahat, Hanan, Fabczak, Hanna, Wloga, Dorota. 2021. Composition and function of the C1b/C1f region in the ciliary central apparatus. In Scientific reports, 11, 11760. doi:10.1038/s41598-021-90996-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34083607/
5. Qu, Ronggui, Zhang, Zhihua, Wu, Ling, Chen, Biaobang, Kuang, Yanping. 2023. ADGB variants cause asthenozoospermia and male infertility. In Human genetics, 142, 735-748. doi:10.1007/s00439-023-02546-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36995441/