Skor1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Skor1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04487

品系全称

C57BL/6JCya-Skor1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-207667-Skor1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Skor1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04487) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SKI family transcriptional corepressor 1
基因别称
C230094B15Rik,Corl1,Lbxcor1
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172446.3 | Ensembl: ENSMUST00000055281
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~9
敲除长度
~8038 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SKOR1,也称为SKI Family Transcriptional Corepressor 1,是一种在人体内广泛表达的基因。SKOR1编码的蛋白是一种转录共抑制因子,属于SKI/SNO蛋白家族。SKI/SNO蛋白家族是一类在细胞中发挥重要功能的转录因子,它们通过与其他转录因子相互作用来调节基因的表达。SKOR1在多种生物学过程中发挥重要作用,包括神经发育、细胞命运决定、能量代谢和疾病发生。

SKOR1在神经系统中具有显著的表达,特别是在中枢神经系统中。研究表明,SKOR1与多种神经发育相关的基因表达调控有关。例如,SKOR1在调节背根神经节中中间神经元的细胞命运中发挥重要作用[2]。此外,SKOR1还参与调节铁代谢相关的基因表达,这些基因与不安腿综合征(RLS)的发生有关[2]。

在不安腿综合征(RLS)的研究中,SKOR1基因的变异与RLS的发病风险增加有关[2,3]。一项研究发现,SKOR1基因的非编码区域中的变异与RLS的发生相关[2]。另一项研究揭示了SKOR1基因的启动子区域中的变异与RLS的发病风险增加相关[3]。此外,SKOR1还与其他基因(如MEIS1)相互作用,共同调节RLS的发生[3]。

SKOR1的异常表达与多种神经退行性疾病的发生发展有关。研究发现,在模拟黑质纹状体老化的动物模型中,人类α-突触核蛋白(αSyn)的过表达会导致SKOR1的表达上调[1]。SKOR1的过表达会降低细胞的能量代谢,并损害神经突的生长,从而影响神经元的完整性和功能[1]。这些发现提示SKOR1在帕金森病(PD)的发生发展中可能发挥重要作用。

此外,SKOR1还与其他疾病的发生发展有关。例如,SKOR1的过表达与乳腺癌的发生发展有关[4]。此外,SKOR1的变异与猪的产仔数和乳腺数量的相关基因表达调控有关[5]。

综上所述,SKOR1是一种重要的转录共抑制因子,参与调节多种生物学过程,包括神经发育、细胞命运决定、能量代谢和疾病发生。SKOR1的异常表达与多种神经退行性疾病的发生发展有关,如帕金森病(PD)。此外,SKOR1还与不安腿综合征(RLS)的发生有关,并与乳腺癌的发生发展有关。深入研究SKOR1的生物学功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Morales-Prieto, Noelia, Bevans, Rebekah, O'Mahony, Adam, Sullivan, Aideen M, O'Keeffe, Gerard W. 2024. Human α-synuclein overexpression upregulates SKOR1 in a rat model of simulated nigrostriatal ageing. In Aging cell, 23, e14155. doi:10.1111/acel.14155. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38529808/
2. Sarayloo, Faezeh, Spiegelman, Dan, Rochefort, Daniel, Dion, Patrick A, Rouleau, Guy A. 2020. SKOR1 has a transcriptional regulatory role on genes involved in pathways related to restless legs syndrome. In European journal of human genetics : EJHG, 28, 1520-1528. doi:10.1038/s41431-020-0670-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32572201/
3. Catoire, Helene, Sarayloo, Faezeh, Mourabit Amari, Karim, Dion, Patrick A, Rouleau, Guy A. 2018. A direct interaction between two Restless Legs Syndrome predisposing genes: MEIS1 and SKOR1. In Scientific reports, 8, 12173. doi:10.1038/s41598-018-30665-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30111810/
4. Rass, Mathias, Gizler, Laura, Bayersdorfer, Florian, Schramm, Matthias, Schneuwly, Stephan. 2022. The Drosophila functional Smad suppressing element fuss, a homologue of the human Skor genes, retains pro-oncogenic properties of the Ski/Sno family. In PloS one, 17, e0262360. doi:10.1371/journal.pone.0262360. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35030229/
5. Martins, Tânia Fernandes, Braga Magalhães, Ana Fabrícia, Verardo, Lucas Lima, Irano, Natalia, Dos Santos, Danielly Beraldo. 2022. Functional analysis of litter size and number of teats in pigs: From GWAS to post-GWAS. In Theriogenology, 193, 157-166. doi:10.1016/j.theriogenology.2022.09.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36209572/