Tbc1d16-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Tbc1d16-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04479

品系全称

C57BL/6JCya-Tbc1d16em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-207592-Tbc1d16-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tbc1d16-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04479) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TBC1 domain family, member 16
基因别称
B930087K01,Tcd1d16
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172443.3 | Ensembl: ENSMUST00000036113
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~598 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Tbc1d16,也称为TBC domain family member 16,是一种编码TBC结构域蛋白的基因。TBC结构域蛋白是一种Rab GTPase活化蛋白(GAPs),在调节细胞内运输、细胞信号传导和膜转运中发挥作用。TBC1D16作为Rab5C的GAP,参与调控内吞作用和细胞内囊泡运输。此外,TBC1D16还与多种疾病的发生和发展密切相关。

在结直肠癌中,Tbc1d16被鉴定为一种致癌基因,其表达上调与肿瘤的发生和发展相关[1]。研究发现,Tbc1d16在结直肠癌中具有增强的增强子活性,并受到KLF3转录因子的调控。此外,Tbc1d16的表达与结直肠癌患者的化疗敏感性相关,高表达Tbc1d16的患者化疗效果较差[2]。

在急性髓系白血病(AML)中,Tbc1d16的表达也与患者的化疗敏感性和预后相关。研究发现,Tbc1d16的表达水平与AML患者的化疗敏感性和总体生存期相关。此外,Tbc1d16的表达受到DNA甲基化的调控,高甲基化状态与Tbc1d16的高表达相关[3]。

Tbc1d16还与多种肿瘤的进展和转移相关。研究发现,Tbc1d16在多种肿瘤中存在DNA甲基化改变,包括EBF3和TBC1D16基因位点的甲基化变化。这些甲基化改变可能作为肿瘤发生和转移的驱动因素[4]。

在黑色素瘤中,Tbc1d16的表观遗传激活可以增强肿瘤的进展。研究发现,Tbc1d16的表观遗传激活可以促进黑色素瘤的生长和转移,并与不良的临床预后相关[5]。此外,Tbc1d16的激活还可以增加黑色素瘤细胞对BRAF和MEK抑制剂的敏感性[7]。

除了与肿瘤相关的研究,Tbc1d16还与 Moyamoya病(MMD)的易感性相关。研究发现,Tbc1d16所在的17q25.3区域与MMD的易感性相关,该区域的突变与MMD的发病风险增加相关[6]。

此外,Tbc1d16还与肺功能相关。研究发现,Tbc1d16基因中的SNPs与肺功能参数相关,包括肺活量(FVC)和一秒用力呼气量(FEV1)[8]。

Tbc1d16在多种疾病中发挥重要作用,包括结直肠癌、AML、黑色素瘤、MMD和肺功能。Tbc1d16的表达和调控与肿瘤的发生、发展和化疗敏感性相关。此外,Tbc1d16还与MMD的易感性和肺功能相关。这些研究结果为Tbc1d16在疾病发生和发展中的功能和机制提供了新的见解,并为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Qing-Lan, Lin, Xiang, Yu, Ya-Li, Ye, Mei, Wu, Min. 2021. Genome-wide profiling in colorectal cancer identifies PHF19 and TBC1D16 as oncogenic super enhancers. In Nature communications, 12, 6407. doi:10.1038/s41467-021-26600-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34737287/
2. Liu, Han, Chen, Peng, Yang, Yong-Long, Zhang, Wei, Chen, Xiao-Ping. 2021. TBC1D16 predicts chemosensitivity and prognosis in adult acute myeloid leukemia (AML) patients. In European journal of pharmacology, 895, 173894. doi:10.1016/j.ejphar.2021.173894. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33476656/
3. Yan, Jun, Zheng, Yingcheng, Yuan, Peipei, He, Xiaohua, Liu, Wanhong. 2021. Novel Host Protein TBC1D16, a GTPase Activating Protein of Rab5C, Inhibits Prototype Foamy Virus Replication. In Frontiers in immunology, 12, 658660. doi:10.3389/fimmu.2021.658660. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34367131/
4. Rodger, Euan J, Chatterjee, Aniruddha, Stockwell, Peter A, Eccles, Michael R. 2019. Characterisation of DNA methylation changes in EBF3 and TBC1D16 associated with tumour progression and metastasis in multiple cancer types. In Clinical epigenetics, 11, 114. doi:10.1186/s13148-019-0710-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31383000/
5. Vizoso, Miguel, Ferreira, Humberto J, Lopez-Serra, Paula, Marais, Richard, Esteller, Manel. 2015. Epigenetic activation of a cryptic TBC1D16 transcript enhances melanoma progression by targeting EGFR. In Nature medicine, 21, 741-50. doi:10.1038/nm.3863. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26030178/
6. Jeon, Jin Pyeong, Hong, Eun Pyo, Ha, Eun Jin, Kang, Hyun-Seung, Kim, Jeong Eun. 2023. Genome-wide association study identifies novel susceptibilities to adult moyamoya disease. In Journal of human genetics, 68, 713-720. doi:10.1038/s10038-023-01167-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37365321/
7. Vizoso, Miguel, Esteller, Manel. 2015. Targeting melanoma: unusual epigenetics reveals the dynamic rewiring of metastatic cells. In Epigenomics, 7, 1079-81. doi:10.2217/epi.15.67. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26541242/
8. Wang, Tong, Wang, Weijing, Xu, Chunsheng, Tian, Xiaocao, Zhang, Dongfeng. 2024. Genome-wide analysis in northern Chinese twins identifies twelve new susceptibility loci for pulmonary function. In BMC genomics, 25, 1255. doi:10.1186/s12864-024-11165-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39736507/