Wdr11-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Wdr11-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04466

品系全称

C57BL/6JCya-Wdr11em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-207425-Wdr11-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Wdr11-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04466) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
WD repeat domain 11
基因别称
2900055P10Rik,Brwd2,mKIAA1351
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172255.3 | Ensembl: ENSMUST00000084519
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~11
敲除长度
~9902 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1920230Nullizygous mice show mid-gestational and perinatal lethality and developmental anomalies associated with defective Hh signalling and ciliogenesis, including eye, skeletal, heart and craniofacial defects, holoprosencephaly, pituitary dysgenesis, delayed puberty, reproductive dysfunction and obesity.
Wdr11,也称为WD重复结构域11,是一个编码WD重复结构域蛋白的基因。WD重复结构域蛋白是一类广泛存在于真核生物中的蛋白质,其特征在于具有一系列高度保守的WD重复结构域。这些结构域通常参与蛋白质之间的相互作用,如蛋白质复合物的组装、信号转导和细胞周期的调控。

Wdr11基因位于人类染色体10q25-26区域。这个区域是基因组中的一个热点,常常与基因扩增、缺失和易位等基因变异相关联。Wdr11基因编码的蛋白在多种生物学过程中发挥重要作用,包括发育、细胞分化和疾病发生等。

Wdr11基因的突变与多种疾病相关。例如,一些研究表明,Wdr11基因的突变与肥胖、性腺功能减退、眼睑发育异常、心脏畸形、生长迟缓和生殖系统发育异常等疾病有关。这些疾病通常表现为一系列的临床特征,包括严重的肥胖、性腺功能减退和眼睑发育异常等。例如,一项研究发现,一个两岁的男孩患有严重的生长迟缓、室间隔缺损和眼睑发育异常等症状,这些症状与Wdr11基因中的一个错义突变相关[1]。此外,另一项研究发现,Wdr11基因的突变与Kallmann综合征相关,这是一种以青春期延迟和性腺功能减退为特征的遗传性疾病[3,5]。

除了与这些疾病相关,Wdr11基因还与肿瘤的发生发展有关。例如,一些研究发现,Wdr11基因的缺失与胶质瘤的发生发展相关。胶质瘤是一种常见的脑肿瘤,其发生发展与多种基因变异有关。Wdr11基因的缺失可以导致肿瘤的发生发展[4]。此外,Wdr11基因的缺失还与胃腺癌的发生发展相关。胃腺癌是一种常见的消化道恶性肿瘤,其发生发展与多种基因变异有关。Wdr11基因的缺失可以导致胃腺癌的发生发展[2]。

除了与这些疾病相关,Wdr11基因还与细胞信号转导和细胞周期的调控有关。例如,一些研究发现,Wdr11基因参与调节Hedgehog信号通路,这是细胞发育和分化过程中的一个重要信号通路。Wdr11基因的突变可以导致Hedgehog信号通路的异常,进而影响细胞发育和分化过程[3,5,6]。此外,Wdr11基因还参与调节细胞周期的进程,其突变可以导致细胞周期的异常,进而影响细胞的生长和分裂过程。

综上所述,Wdr11基因是一个重要的基因,其编码的蛋白在多种生物学过程中发挥重要作用,包括发育、细胞分化和疾病发生等。Wdr11基因的突变与多种疾病相关,包括肥胖、性腺功能减退、眼睑发育异常、心脏畸形、生长迟缓和生殖系统发育异常等。此外,Wdr11基因还与肿瘤的发生发展有关。Wdr11基因的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sutani, Akito, Shima, Hirohito, Hijikata, Atsushi, Fukami, Maki, Kashimada, Kenichi. 2019. WDR11 is another causative gene for coloboma, cardiac anomaly and growth retardation in 10q26 deletion syndrome. In European journal of medical genetics, 63, 103626. doi:10.1016/j.ejmg.2019.01.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30711679/
2. Katoh, Masuko, Katoh, Masaru. . FGFR2 and WDR11 are neighboring oncogene and tumor suppressor gene on human chromosome 10q26. In International journal of oncology, 22, 1155-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12684685/
3. Kim, Hyung-Goo, Layman, Lawrence C. 2011. The role of CHD7 and the newly identified WDR11 gene in patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome. In Molecular and cellular endocrinology, 346, 74-83. doi:10.1016/j.mce.2011.07.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21856375/
4. Chernova, O B, Hunyadi, A, Malaj, E, Roe, B, Cowell, J K. . A novel member of the WD-repeat gene family, WDR11, maps to the 10q26 region and is disrupted by a chromosome translocation in human glioblastoma cells. In Oncogene, 20, 5378-92. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11536051/
5. Kim, Yeon-Joo, Osborn, Daniel Ps, Lee, Ji-Young, Layman, Lawrence C, Kim, Soo-Hyun. 2017. WDR11-mediated Hedgehog signalling defects underlie a new ciliopathy related to Kallmann syndrome. In EMBO reports, 19, 269-289. doi:10.15252/embr.201744632. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29263200/
6. Lee, Jiyoung, Kim, Yeonjoo, Ataliotis, Paris, Layman, Lawrence C, Kim, Soo-Hyun. 2023. Coordination of canonical and noncanonical Hedgehog signalling pathways mediated by WDR11 during primordial germ cell development. In Scientific reports, 13, 12309. doi:10.1038/s41598-023-38017-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37516749/