Fam120c-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Fam120c-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04464

品系全称

C57BL/6JCya-Fam120cem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-207375-Fam120c-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam120c-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04464) were purchased from Cyagen.
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基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence similarity 120, member C
基因别称
D930001I21Rik,ORF34
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_198105.2 | Ensembl: ENSMUST00000073364
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~247 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2387687Male chimeras hemizygous for a gene trapped allele appear phenotypically normal at E9.5.
Fam120c,也称为CXorf17,是一种编码推测的跨膜蛋白的基因。该基因位于X染色体上的Xp11.22区域,由16个编码外显子组成。Fam120c的蛋白质产物包含五个推测的跨膜结构域,但目前尚未发现其具有显著同源性的已知蛋白结构域或序列基序[5]。Fam120c在人类和老鼠的脑组织中均有表达,但在其他组织中的表达水平较低。Fam120c的表达模式与Fmr1(脆性X智力迟钝蛋白基因)相似,提示Fam120c可能与神经发育和功能有关[1]。

Fam120c作为自闭症谱系障碍(ASD)的候选基因受到了广泛关注。研究表明,Xp11.22区域的微小缺失与自闭症相关,其中Fam120c基因被包含在缺失区域内。在自闭症患者中,Fam120c基因的重排和突变可能导致其表达异常,进而影响神经发育和功能,导致自闭症的发生[1,2]。此外,Fam120c与FMRP(脆性X智力迟钝蛋白)网络的CYFIP1蛋白相互作用,进一步支持Fam120c在自闭症发病机制中的重要作用[1]。

除了与自闭症相关,Fam120c还与骨肉瘤的发生发展有关。研究发现,骨肉瘤患者中存在Fam120c基因的替代剪接事件,这些事件可能与免疫细胞浸润和骨肉瘤的免疫微环境调控有关[3]。这表明Fam120c在骨肉瘤的发生发展中可能具有免疫调节作用。

最近的研究还发现,Fam120c在头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)中发挥重要作用。Fam120c的表达与HNSCC患者的预后相关,且与免疫细胞浸润和肿瘤突变负荷有关。此外,Fam120c的表达水平还与患者对免疫治疗的敏感性相关[4]。这提示Fam120c可能作为HNSCC患者的预后标志物和免疫治疗的靶点。

综上所述,Fam120c作为一种编码推测的跨膜蛋白的基因,在神经发育、免疫调节和肿瘤发生发展中具有重要作用。Fam120c的表达异常与自闭症、骨肉瘤和头颈部鳞状细胞癌的发生发展相关。深入研究Fam120c的生物学功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. De Wolf, Veerle, Crepel, An, Schuit, Frans, Peeters, Hilde, Devriendt, Koen. 2014. A complex Xp11.22 deletion in a patient with syndromic autism: exploration of FAM120C as a positional candidate gene for autism. In American journal of medical genetics. Part A, 164A, 3035-41. doi:10.1002/ajmg.a.36752. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25258334/
2. Qiao, Y, Liu, X, Harvard, C, Holden, J J A, Lewis, M E S. 2008. Autism-associated familial microdeletion of Xp11.22. In Clinical genetics, 74, 134-44. doi:10.1111/j.1399-0004.2008.01028.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18498374/
3. Dai, Zhibing, Sun, Yachao, Maihemuti, Maierdanjiang, Jiang, Renbing. 2023. Genome-wide identification of alternative splicing and splicing regulated in immune infiltration in osteosarcoma patients. In Frontiers in genetics, 14, 1051192. doi:10.3389/fgene.2023.1051192. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37139238/
4. Ming, Ruijie, Li, Xiangrui, Wang, Enhao, Zong, Shimin, Xiao, Hongjun. 2022. The Prognostic Signature of Head and Neck Squamous Cell Carcinoma Constructed by Immune-Related RNA-Binding Proteins. In Frontiers in oncology, 12, 795781. doi:10.3389/fonc.2022.795781. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35449571/
5. Holden, Simon, Raymond, F Lucy. . The human gene CXorf17 encodes a member of a novel family of putative transmembrane proteins: cDNA cloning and characterization of CXorf17 and its mouse ortholog orf34. In Gene, 318, 149-61. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14585507/