Stxbp5l-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Stxbp5l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04451

品系全称

C57BL/6JCya-Stxbp5lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-207227-Stxbp5l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Stxbp5l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04451) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
syntaxin binding protein 5-like
基因别称
9430094L02,A830015P08Rik,LLGL4,T2dm1,t2md1,tomosyn-2
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172440.3 | Ensembl: ENSMUST00000114787
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~7
敲除长度
~2777 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443815Mice homozygous for a knock-out allele exhibit background sensitive embryonic/postnatal lethality, altered motor performance and impaired NMJ neurotransmission.
Stxbp5l,也称为Syntaxin结合蛋白5样(Syntaxin-binding protein 5-like),是一种编码Syntaxin结合蛋白5L的基因。Syntaxin结合蛋白5L属于Syntaxin结合蛋白家族,该家族成员在真核生物中具有保守性,并在多种生物学过程中发挥重要作用。Syntaxin结合蛋白5L在细胞内的分布广泛,包括肾脏、大脑、肺、心脏和血管等组织。Syntaxin结合蛋白5L的生理功能尚不完全清楚,但研究表明它可能与细胞内囊泡运输、细胞膜融合、细胞信号传导和细胞骨架重塑等过程有关。

Syntaxin结合蛋白5L在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。研究发现,Syntaxin结合蛋白5L的基因突变与原发性血小板分泌缺陷有关。原发性血小板分泌缺陷是一组异质性的功能缺陷,表现为血小板颗粒在不同激动剂刺激下分泌减少。研究发现,Syntaxin结合蛋白5L基因缺陷与血小板分泌缺陷有关,并在某些病例中与出血倾向相关[1]。此外,Syntaxin结合蛋白5L基因的变异还与皮肤老化有关。研究发现,Syntaxin结合蛋白5L基因的变异与面部皮肤老化程度有关,可能参与了皮肤老化的分子机制[2]。

Syntaxin结合蛋白5L基因的变异还与早产或足月胎膜早破有关。研究发现,Syntaxin结合蛋白5L基因的变异与早产胎膜早破(PPROM)或足月胎膜早破(TPROM)有关,提示Syntaxin结合蛋白5L基因在胎膜发育和稳定性中发挥作用[3]。此外,Syntaxin结合蛋白5L基因的变异还与肝纤维化风险有关。研究发现,Syntaxin结合蛋白5L基因的变异与慢性丙型肝炎病毒感染患者发生肝纤维化的风险相关,提示Syntaxin结合蛋白5L基因在肝纤维化的发生发展中发挥作用[4]。

Syntaxin结合蛋白5L基因的表达和功能还与神经系统和生殖系统相关。研究发现,Syntaxin结合蛋白5L基因在小鼠和人类的神经系统组织中表达,并在神经肌肉接头中发挥作用。Syntaxin结合蛋白5L基因的敲除小鼠表现出运动功能障碍和突触变化,提示Syntaxin结合蛋白5L基因在神经肌肉传递中发挥作用[5]。此外,Syntaxin结合蛋白5L基因的表达还与生殖系统相关。研究发现,Syntaxin结合蛋白5L基因的表达与公牛的繁殖性状有关,提示Syntaxin结合蛋白5L基因在生殖过程中发挥作用[6]。

Syntaxin结合蛋白5L基因的表达还与血管性痴呆有关。研究发现,Syntaxin结合蛋白5L基因在血管性痴呆模型大鼠的海马组织中表达上调,提示Syntaxin结合蛋白5L基因在血管性痴呆的发生发展中发挥作用[7]。

综上所述,Syntaxin结合蛋白5L基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞内囊泡运输、细胞膜融合、细胞信号传导、细胞骨架重塑、神经肌肉传递和生殖过程等。Syntaxin结合蛋白5L基因的变异与多种疾病的发生发展有关,包括原发性血小板分泌缺陷、皮肤老化、胎膜早破、肝纤维化和血管性痴呆等。Syntaxin结合蛋白5L基因的研究有助于深入理解其在生物学和疾病发生中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7]。

参考文献:
1. Gorski, Marcin M, Lecchi, Anna, Femia, Eti A, Artoni, Andrea, Peyvandi, Flora. 2019. Complications of whole-exome sequencing for causal gene discovery in primary platelet secretion defects. In Haematologica, 104, 2084-2090. doi:10.3324/haematol.2018.204990. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30819905/
2. Le Clerc, Sigrid, Taing, Lieng, Ezzedine, Khaled, Tschachler, Erwin, Zagury, Jean F. 2012. A genome-wide association study in Caucasian women points out a putative role of the STXBP5L gene in facial photoaging. In The Journal of investigative dermatology, 133, 929-35. doi:10.1038/jid.2012.458. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23223146/
3. Kan, Hui, Liu, Haiyan, Mu, Yutong, Hu, Anqun, Zheng, Yingjie. 2023. Novel genetic variants linked to prelabor rupture of membranes among Chinese pregnant women. In Placenta, 137, 14-22. doi:10.1016/j.placenta.2023.04.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37054626/
4. Zhang, Chenxi, Zhang, Bin, Yuan, Baiyin, Sun, Nan, Wu, Xiaoyuan. 2020. RNA-Seq profiling of circular RNAs in human small cell lung cancer. In Epigenomics, 12, 685-700. doi:10.2217/epi-2019-0382. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32079426/
5. Li, Yonghong, Chang, Monica, Abar, Olivia, Friedman, Scott L, Sninsky, John. 2009. Multiple variants in toll-like receptor 4 gene modulate risk of liver fibrosis in Caucasians with chronic hepatitis C infection. In Journal of hepatology, 51, 750-7. doi:10.1016/j.jhep.2009.04.027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19586676/
6. Katoh, Masuko, Katoh, Masaru. . Identification and characterization of human LLGL4 gene and mouse Llgl4 gene in silico. In International journal of oncology, 24, 737-42. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14767561/
7. Hai, Chao, Wang, Linfeng, Wang, Song, Yang, Lei, Li, Guangpeng. 2025. Loss of Myostatin Affects m6A Modification but Not Semen Characteristics in Bull Spermatozoa. In International journal of molecular sciences, 26, . doi:10.3390/ijms26020591. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39859306/