Sox14是一种高度保守的转录因子，属于Sry-related Sox转录因子基因家族。Sox基因家族编码的蛋白具有与SRY（Y连锁睾丸决定基因）的HMG盒DNA结合域同源性。Sox基因在胚胎发生过程中表达，并参与多种组织的发育。Sox基因的突变与多种人类遗传疾病有关，如XY性别反转、campomelic发育异常和Waardenburg-Hirschsprung病等。Sox14在神经管和发育中的鸡肢体顶端外胚层嵴表达，是唯一在顶端外胚层嵴表达的Sox基因，这一结构指导胚胎肢体芽的向外生长。人类SOX14定位于3号染色体上的一个1.15-Mb酵母人工染色体上，靠近与BPES（睑裂狭小、上睑下垂、内眦赘皮综合征）和Möbius综合征相关的位点。尽管SOX14位于这些位点之外，但其表达模式和染色体定位表明它是与这些综合征相关的肢体缺陷的候选基因[1][2]。

Sox14的表达主要在发育中的大脑、脊髓和胸腺。与其他B亚家族成员一样，Sox14可能在调节神经系统发育中发挥作用。Sox14在神经管中标记了一群位于脊髓背侧运动神经元旁边的中间神经元。Sox14的表达受到Sonic hedgehog的剂量依赖性调控，表明其在脊髓背腹侧细胞类型特化中的作用[4]。Sox14在神经元分化中也起着至关重要的作用。在鸡脊髓中，Sox14的表达始于神经管中的前体区域，在神经元分化开始时，Sox14的表达逐渐局限于神经管的V2a区域，在那里与Chx10共表达。过表达Sox14限制了前体细胞的增殖。相反，通过RNAi策略阻断Sox14的表达抑制了V2a神经元的分化，并导致前体区域扩张。因此，Sox14作为转录激活因子，是神经元分化启动的关键调节因子[5]。

Sox14的表达和功能不仅在发育过程中至关重要，还与某些癌症的发生发展有关。在急性髓细胞性白血病（AML）患者中，Sox14基因的表达水平升高与不良预后相关。Sox14在10-22%的AML患者中过表达，这表明Sox14可能在白血病的发生发展中发挥重要作用[3]。此外，Sox14在宫颈癌中过表达，并促进宫颈癌细胞的增殖和侵袭能力。研究表明，Sox14通过激活Wnt/β-catenin信号通路来促进宫颈癌细胞的增殖和侵袭[6]。另一方面，Sox14在宫颈癌中也可能发挥肿瘤抑制因子的作用。研究发现，Sox14通过激活p53信号通路并诱导凋亡来调节宫颈癌细胞的恶性特征[7]。

综上所述，Sox14是一种重要的转录因子，参与调节多种生物学过程，包括神经系统发育、细胞增殖和分化以及癌症的发生发展。Sox14的表达和功能与多种人类遗传疾病和癌症相关，这表明Sox14在维持正常生理功能和抑制疾病发生中起着关键作用。对Sox14的进一步研究有助于深入理解其在发育和疾病发生中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。