Snrnp70-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Snrnp70-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04404

品系全称

C57BL/6JCya-Snrnp70em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20637-Snrnp70-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Snrnp70-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04404) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
small nuclear ribonucleoprotein 70 (U1)
基因别称
2700022N21Rik,3200002N22Rik,Rnu1p70,Rnulp70,Snrp70,Srnp70,U1-70,U1-70K
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009224.5 | Ensembl: ENSMUST00000074575
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~8522 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98341Mice homozygous for a knock-out allele show embryonic growth retardation and lethality before implantation. In vitro, embryos fail to hatch from the zona pellucida and die after 3 days in culture.
基因Snrnp70,也称为U1小核核糖核蛋白70K,是一种在真核细胞中发挥重要作用的蛋白质。它属于小核核糖核蛋白颗粒(snRNP)家族,参与调控前信使RNA(pre-mRNA)的剪接过程,这是基因表达调控的关键步骤之一。Snrnp70与U1 snRNP复合体中的其他蛋白质一起,识别并结合到pre-mRNA的5'剪接位点上,帮助形成剪接体,从而指导剪接反应的发生。Snrnp70在细胞中的表达和活性水平受到多种因素的调控,包括细胞类型、分化状态和环境刺激等。

Snrnp70在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。例如,Snrnp70在神经系统中具有重要作用,它可以促进神经元轴突的生长和神经肌肉接头的形成,从而调控神经连接的建立和维持。此外,Snrnp70还可以通过与细胞质中的RNA结合,调节RNA的转运和定位,进一步影响基因表达和细胞功能。

Snrnp70的表达和功能异常与多种疾病的发生发展密切相关。例如,在肌萎缩侧索硬化症(ALS)中,Snrnp70基因的剪接事件发生改变,导致疾病特异性的表型出现[1]。在混合性结缔组织病(MCTD)中,Snrnp70基因的遗传变异与疾病的易感性相关,并且可能影响疾病的发病机制[2]。此外,在骨肉瘤(OS)中,Snrnp70的表达水平与疾病的进展和预后相关,它通过调节CD55的剪接,促进肿瘤的增殖和转移[3]。这些研究表明,Snrnp70在多种疾病中发挥着重要作用,是疾病发生和发展的重要分子标志物。

Snrnp70的研究有助于深入理解RNA剪接调控的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。通过进一步研究Snrnp70的表达调控机制和功能作用,可以开发出针对Snrnp70的药物,用于治疗ALS、MCTD、OS等疾病。此外,Snrnp70的研究还可以为其他疾病的治疗提供新的思路和策略,例如通过调节Snrnp70的表达和活性,影响RNA剪接过程,从而调节基因表达和细胞功能。

综上所述,Snrnp70是一种重要的RNA剪接调控因子,参与调控前信使RNA的剪接过程,影响基因表达和细胞功能。Snrnp70在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。Snrnp70的表达和功能异常与多种疾病的发生发展密切相关,是疾病发生和发展的重要分子标志物。Snrnp70的研究有助于深入理解RNA剪接调控的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Nakaya, Tadashi. 2022. A specific gene-splicing alteration in the SNRNP70 gene as a hallmark of an ALS subtype. In Gene, 818, 146203. doi:10.1016/j.gene.2022.146203. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35101583/
2. Paradowska-Gorycka, Agnieszka, Wajda, Anna, Stolarek, Ireneusz, Nałecz-Janik, Jolanta, Olesińska, Marzena. 2019. Is the T-G-CT-G SNRNP70 haplotype another proof that mixed connective tissue disease is distinct from systemic lupus erythematosus and systemic sclerosis? A novel gene variant in SNRNP70 gene. In Clinical and experimental rheumatology, 37 Suppl 119, 32-40. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31573470/
3. Li, Wenyue, Wang, Linzhu, Tian, Wen, Gu, Yunyan, Yang, Baofeng. 2024. SNRNP70 regulates the splicing of CD55 to promote osteosarcoma progression. In JCI insight, 9, . doi:10.1172/jci.insight.185269. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39704173/