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Sms-KO 基因敲除小鼠

Sms-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sms-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04388

品系全称

C57BL/6JCya-Smsem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20603-Sms-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sms-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04388) were purchased from Cyagen.
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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
spermine synthase
基因别称
Gy，SPMSY，SpmST，gyro
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009214 | Ensembl: ENSMUST00000112529
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109490Male mice hemizygous for a knock-out allele exhibit muscle weakness, decreased lean body mass and bone mineral density, lumbar lordosis, postnatal growth retardation, and male infertility.
更多信息
基因Sms，即Smith-Magenis综合征，是一种复杂的遗传性疾病，主要特征包括独特的身体特征、发育迟缓、认知障碍以及典型的行为表型。该病由染色体17p11.2区域的RAI1基因的杂合子不足引起，RAI1基因是一个剂量敏感的基因，在多种组织中表达，并作为转录调节因子发挥作用。Smith-Magenis综合征的患者通常表现出轻到中度的智力障碍，行为表型包括显著的睡眠障碍、刻板行为、不适应和自伤行为等。该病的发生机制复杂，涉及到多个基因的相互作用，而RAI1基因的缺失或突变是导致该病的主要原因[3]。

Smith-Magenis综合征的诊断策略包括分子检测17p11.2区域的微缺失或RAI1基因的突变。传统的诊断方法包括G-带和荧光原位杂交(FISH)，而近年来，多重连接依赖探针扩增(MLPA)和实时定量PCR等新技术被广泛应用于该病的诊断中[3]。

Smith-Magenis综合征的治疗和管理是一个多学科综合的过程，主要针对睡眠障碍、言语和职业治疗、轻微的医疗干预以及行为管理等方面。尽管目前尚无针对该病的特效治疗方法，但通过综合管理和干预，可以改善患者的生活质量[3]。

近年来，随着基因编辑技术的发展，CRISPR/Cas9系统被广泛应用于基因功能的调控和疾病模型的构建。例如，一种名为SpRY的PAM非依赖性Cas9变体被用于构建CRISPRa-SMS，即CRISPR激活-SMS，用于在Escherichia coli中上调内源性基因的表达。这种构建物可以克服传统CRISPR工具在细菌中应用的局限性，因为它可以结合非NGG PAM位点的基因，从而实现对基因表达的精确调控[1]。

此外，非编码RNA在基因表达调控中也发挥着重要作用。例如，RNU4-2编码的U4小核RNA(snRNA)是U4/U6.U5三snRNP复合物的重要组成部分，该复合物在主要剪接体中发挥关键作用。研究发现，RNU4-2基因中的18碱基对区域在普通人群中变异较少，但在神经发育障碍(NDD)患者中发现了异质性变异。这些变异可能通过影响剪接体的激活，导致神经发育障碍的发生[2]。

除了基因和RNA水平的研究，细胞代谢过程也与Smith-Magenis综合征的发生发展密切相关。例如，RAI1基因的杂合子不足导致细胞脂质代谢和自噬功能受损，进而引发细胞死亡和线粒体功能障碍。研究发现，使用N-乙酰半胱氨酸(NAC)治疗可以减轻细胞死亡和脂质积累，提示代谢失调与细胞存活之间存在因果关系[4]。

综上所述，基因Sms，即Smith-Magenis综合征，是一种由RAI1基因杂合子不足引起的复杂遗传性疾病，其发病机制涉及到多个基因和代谢过程的相互作用。近年来，随着基因编辑技术和非编码RNA研究的进展，对该病的发病机制和治疗方法有了更深入的了解。未来，通过多学科的综合研究和治疗，有望为Smith-Magenis综合征患者提供更有效的治疗方案。

参考文献：
1. Klanschnig, Marco, Cserjan-Puschmann, Monika, Striedner, Gerald, Grabherr, Reingard. . CRISPRactivation-SMS, a message for PAM sequence independent gene up-regulation in Escherichia coli. In Nucleic acids research, 50, 10772-10784. doi:10.1093/nar/gkac804. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36134715/
2. Chen, Yuyang, Dawes, Ruebena, Kim, Hyung Chul, O'Donnell-Luria, Anne, Whiffin, Nicola. 2024. De novo variants in the RNU4-2 snRNA cause a frequent neurodevelopmental syndrome. In Nature, 632, 832-840. doi:10.1038/s41586-024-07773-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38991538/
3. Elsea, Sarah H, Girirajan, Santhosh. 2008. Smith-Magenis syndrome. In European journal of human genetics : EJHG, 16, 412-21. doi:10.1038/sj.ejhg.5202009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18231123/
4. Turco, Elisa Maria, Giovenale, Angela Maria Giada, Sireno, Laura, Vescovi, Angelo Luigi, Rosati, Jessica. 2022. Retinoic acid-induced 1 gene haploinsufficiency alters lipid metabolism and causes autophagy defects in Smith-Magenis syndrome. In Cell death & disease, 13, 981. doi:10.1038/s41419-022-05410-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36411275/

资料下载

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