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Slc3a1-KO 基因敲除小鼠

Slc3a1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc3a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04371

品系全称

C57BL/6JCya-Slc3a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20532-Slc3a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc3a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04371) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 3, member 1
基因别称
D2，D2H，NBAT，NTAA，RBAT
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009205 | Ensembl: ENSMUST00000024944
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~4.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1195264Mutation of this locus results in renal absorption defects and cystine urolithiasis. Homozygous mutant mice serve as a mouse model for human cystinuria type I.
更多信息
SLC3A1，也称为溶质载体家族3成员1，是一种编码蛋白质的基因，该蛋白质与氨基酸转运系统bo,+相关。SLC3A1基因的突变与胱氨酸尿症有关，这是一种遗传性氨基酸尿症，表现为胱氨酸和其他几种氨基酸在尿液中过量的排泄。胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要影响肾脏近端肾小管对胱氨酸、赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸的转运。由于胱氨酸在尿液中的溶解度较低，患者容易出现尿路结石，甚至导致尿路感染和肾功能衰竭。

胱氨酸尿症可分为三种临床类型：I型、II型和III型。I型胱氨酸尿症是由SLC3A1基因的突变引起的，而II型和III型则是由SLC7A9基因的突变引起的。此外，还存在一种名为AB型的胱氨酸尿症，患者同时携带SLC3A1和SLC7A9基因的突变。I型胱氨酸尿症的特点是患者尿液中的胱氨酸水平正常，而II型和III型患者则可能出现轻度升高的胱氨酸水平。

胱氨酸尿症的治疗目标是减少胱氨酸的排泄并提高其在尿液中的溶解度。治疗方法包括尿液的稀释和碱化，以及使用药物与胱氨酸分子形成化学键，从而降低尿液中游离胱氨酸的含量。此外，患者还需要注意饮食，限制盐和动物蛋白的摄入，以减少结石的形成。

目前，SLC3A1基因的研究主要集中在基因突变和疾病关联方面。研究发现，SLC3A1基因突变与I型胱氨酸尿症的发生密切相关。例如，一项研究发现，在一例12岁的中国男孩中，SLC3A1基因的两个复合杂合突变c.898_905del和c.1898_1899insAT导致了I型胱氨酸尿症的发生[2]。此外，还有研究发现SLC3A1基因的突变与胱氨酸尿症的临床表现和发病年龄有关。例如，一项研究发现，SLC3A1基因的突变与男性患者结石形成的严重程度和发病年龄有关，而女性患者的病情相对较轻[3]。

除了SLC3A1基因突变，SLC7A9基因的突变也与胱氨酸尿症的发生有关。研究发现，SLC7A9基因突变与II型和III型胱氨酸尿症的发生密切相关。例如，一项研究发现，在7例胱氨酸尿症患者中，发现了一种新的SLC3A1基因突变c.-29A>G，该突变位于SLC3A1基因的第一外显子中[1]。此外，还有研究发现SLC7A9基因的突变与胱氨酸尿症的临床表现和发病年龄有关。例如，一项研究发现，SLC7A9基因的突变与男性患者结石形成的严重程度和发病年龄有关，而女性患者的病情相对较轻[3]。

综上所述，SLC3A1基因的突变与胱氨酸尿症的发生密切相关。SLC3A1基因的突变导致肾脏近端肾小管对胱氨酸和其他几种氨基酸的转运障碍，从而引起胱氨酸尿症的发生。胱氨酸尿症的治疗目标是减少胱氨酸的排泄并提高其在尿液中的溶解度。治疗方法包括尿液的稀释和碱化，以及使用药物与胱氨酸分子形成化学键，从而降低尿液中游离胱氨酸的含量。此外，患者还需要注意饮食，限制盐和动物蛋白的摄入，以减少结石的形成。SLC3A1基因的研究有助于深入理解胱氨酸尿症的发病机制和临床表现，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Markazi, Samaneh, Kheirollahi, Majid, Doosti, Abbas, Mohammadi, Mehrdad, Koulivand, Leila. . A Novel Mutation in SLC3A1 Gene in Patients With Cystinuria. In Iranian journal of kidney diseases, 10, 44-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26837681/
2. Liu, Danhua, Zhao, Yongli, Xue, Xia, Guo, Jiancheng, Xu, Changbao. 2023. Novel compound heterozygous pathogenic variants in the SLC3A1 gene in a Chinese family with cystinuria. In BMC medical genomics, 16, 333. doi:10.1186/s12920-023-01767-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38114997/
3. Dello Strologo, Luca, Rizzoni, Gianfranco. . Cystinuria. In Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992). Supplement, 95, 31-3. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16801163/

资料下载

S-KO-04371_6J_20532_Slc3a1_Exon 2~4_strategy.pdf
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