Slc2a1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc2a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04368

品系全称

C57BL/6JCya-Slc2a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20525-Slc2a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc2a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04368) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 1
基因别称
GT1,Glut-1,Glut1,M100200,Rgsc200
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011400 | Ensembl: ENSMUST00000030398
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~10
敲除长度
~4.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95755Homozygous null embryos are small, lack visibly detectable eyes, show a diminutive rostral embryonic pole and an overall developmental delay, and die at E10-E14. Heterozygotes show spontaneous seizures, impaired motor performance, hypoglycorrhachia, microencephaly, and reduced brain glucose uptake. Mice homozygous for the p.P485L mutation die immediately after birth.
SLC2A1,也称为葡萄糖转运蛋白1(GLUT1),是溶质载体家族2的成员1。它是细胞膜上的一种跨膜蛋白,负责将葡萄糖从血液中转运到细胞内,为细胞提供能量。SLC2A1在多种细胞类型中表达,包括脑细胞、肌肉细胞和脂肪细胞等。它在维持细胞葡萄糖稳态和能量代谢中发挥着重要作用。

SLC2A1在肿瘤发生发展中发挥着重要作用。研究表明,SLC2A1在多种肿瘤组织中高表达,包括结直肠癌、肺癌和急性肾损伤等。在结直肠癌中,SLC2A1的表达与肿瘤分期和进展无关时间(PFI)密切相关。SLC2A1的表达水平与中性粒细胞浸润程度呈正相关,与铁死亡和m6A修饰相关基因的表达水平也密切相关[1]。在肺癌中,SLC2A1的表达水平与预后和免疫治疗效果相关。SLC2A1高表达的肿瘤组织中的糖酵解代谢通路富集,而SLC2A1的表达与肿瘤微环境中SPP1+巨噬细胞的丰度相关[2]。在急性肾损伤中,SLC2A1的表达水平与预后相关,SLC2A1功能通过调节铁死亡发挥作用[3]。

除了肿瘤,SLC2A1还在其他疾病中发挥作用。例如,SLC2A1基因突变导致葡萄糖转运蛋白1缺乏症(GLUT1-DS),这是一种罕见的遗传性疾病,表现为难治性癫痫、发育迟缓和运动障碍等症状[4]。此外,SLC2A1基因突变还与多种儿科神经系统疾病相关,包括智力障碍、自闭症谱系障碍和癫痫等[5]。

综上所述,SLC2A1在维持细胞葡萄糖稳态和能量代谢中发挥着重要作用。它在肿瘤发生发展、神经系统疾病和代谢性疾病等多种疾病中发挥作用。深入研究SLC2A1的生物学功能和调控机制,有助于揭示疾病发生发展的机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Xu-Sheng, Yang, Jian-Wei, Zeng, Jing, Zhang, Yao-Hua, Pei, Zhi-Jun. 2022. SLC2A1 is a Diagnostic Biomarker Involved in Immune Infiltration of Colorectal Cancer and Associated With m6A Modification and ceRNA. In Frontiers in cell and developmental biology, 10, 853596. doi:10.3389/fcell.2022.853596. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35399515/
2. Hao, Bo, Dong, Huixing, Xiong, Rui, Li, Ning, Geng, Qing. 2024. Identification of SLC2A1 as a predictive biomarker for survival and response to immunotherapy in lung squamous cell carcinoma. In Computers in biology and medicine, 171, 108183. doi:10.1016/j.compbiomed.2024.108183. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38422959/
3. Wang, Huaying, Li, Yuanyuan, Liu, Xinran, Wu, Yonggui. 2024. Identification and validation of ferroptosis-related gene SLC2A1 as a novel prognostic biomarker in AKI. In Aging, 16, 5634-5650. doi:10.18632/aging.205669. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38517368/
4. Hashimoto, Natsuko, Kagitani-Shimono, Kuriko, Sakai, Norio, Taniike, Masako, Ozono, Keiichi. 2011. SLC2A1 gene analysis of Japanese patients with glucose transporter 1 deficiency syndrome. In Journal of human genetics, 56, 846-51. doi:10.1038/jhg.2011.115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22011817/
5. Mir, Ali, Almudhry, Montaha, Alghamdi, Fouad, Bashir, Shahid, Housawi, Yousef. 2021. SLC gene mutations and pediatric neurological disorders: diverse clinical phenotypes in a Saudi Arabian population. In Human genetics, 141, 81-99. doi:10.1007/s00439-021-02404-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34797406/