Slc25a14-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc25a14-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04366

品系全称

C57BL/6JCya-Slc25a14em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20523-Slc25a14-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc25a14-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04366) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, brain), member 14
基因别称
BMCP1,UCP5,UCP5L,UCP5S
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001166450.3 | Ensembl: ENSMUST00000114936
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~5600 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SLC25A14,也称为溶质载体家族25成员14,是一种位于线粒体内膜的蛋白质,属于线粒体载体蛋白家族。该基因编码的蛋白质负责将天冬氨酸从细胞质转运到线粒体基质中,参与三羧酸循环(TCA循环)和呼吸电子传递链(ETC)等能量代谢过程。SLC25A14的表达和功能与多种生物学过程密切相关,包括细胞能量代谢、神经发育、免疫系统功能和适应性进化等。

SLC25A14基因与多种疾病的发生和发展相关。在阿尔茨海默病(AD)中,SLC25A14被认为是关键基因之一,参与AD的病理生理过程。研究发现,SLC25A14的表达与AD的发生和进展相关,并且可能与TCA循环的异常有关[1]。此外,SLC25A14基因的突变与X连锁先天性眼球震颤(NYS1)有关,NYS1是一种遗传性眼部疾病,表现为眼球的不自主运动[3]。SLC25A14基因的突变可能导致线粒体功能障碍,进而影响神经发育和视觉系统功能。

除了在神经系统和眼部疾病中的作用,SLC25A14基因还与肥胖和代谢综合征有关。研究发现,SLC25A14基因的表达在肥胖大鼠的脂肪组织中发生变化,可能与能量代谢和脂质代谢的调节有关[4]。此外,SLC25A14基因的表达在骨关节炎(OA)中也发生变化,可能与OA的发生和发展有关[2]。

SLC25A14基因的表达和功能还与适应性进化有关。研究发现,SLC25A14基因在高海拔地区的喜马拉雅旱獭中发生了选择性清除,可能与高海拔地区的低氧环境适应有关[5]。这表明SLC25A14基因在生物体适应极端环境的过程中发挥着重要作用。

综上所述,SLC25A14基因在细胞能量代谢、神经发育、免疫系统功能和适应性进化等方面发挥着重要作用。SLC25A14基因的异常表达和突变与多种疾病的发生和发展相关,包括阿尔茨海默病、先天性眼球震颤、肥胖和骨关节炎等。此外,SLC25A14基因在生物体适应极端环境的过程中也发挥着重要作用。因此,SLC25A14基因的研究对于深入理解生物学过程和疾病发生机制具有重要意义,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5]。

参考文献:
1. Zhang, Fan, Zhong, Si Ran, Yang, Si Man, Wu, Deng Pan, Zhong, Zhen Guo. . Identification of Potential Therapeutic Targets of Alzheimer's Disease By Weighted Gene Co-Expression Network Analysis. In Chinese medical sciences journal = Chung-kuo i hsueh k'o hsueh tsa chih, 35, 330-341. doi:10.24920/003695. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33413749/
2. Gao, Qichang, Ma, Yiming, Shao, Tuo, Gu, Jiaao, Yu, Zhange. 2024. Development and Validation of Diagnostic Models for Transcriptomic Signature Genes for Multiple Tissues in Osteoarthritis. In Journal of inflammation research, 17, 5113-5127. doi:10.2147/JIR.S472118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39099665/
3. Kerrison, J B, Giorda, R, Lenart, T D, Drack, A V, Maumenee, I H. . Clinical and genetic analysis of a family with X-linked congenital nystagmus (NYS1). In Ophthalmic genetics, 22, 241-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11803490/
4. Qiu, Jie, Ni, Yu-Hui, Chen, Rong-Hua, Zhou, Xiao-Yu, Guo, Xi-Rong. 2008. Gene expression profiles of adipose tissue of obese rats after central administration of neuropeptide Y-Y5 receptor antisense oligodeoxynucleotides by cDNA microarrays. In Peptides, 29, 2052-60. doi:10.1016/j.peptides.2008.06.024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18652865/
5. Bai, Liang, Liu, Baoning, Ji, Changmian, Zheng, Hongkun, Fan, Jianglin. 2018. Hypoxic and Cold Adaptation Insights from the Himalayan Marmot Genome. In iScience, 11, 519-530. doi:10.1016/j.isci.2018.11.034. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30581096/