Slc22a5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc22a5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04364

品系全称

C57BL/6JCya-Slc22a5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20520-Slc22a5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc22a5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04364) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 5
基因别称
Lstpl,Octn2,jvs
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011396.3 | Ensembl: ENSMUST00000019044
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1329012Homozygotes for a spontaneous missense mutation exhibit systemic carnitine deficiency, cardiac hypertrophy, impaired Na-dependent carnitine transport, fatty liver, hypoglycemia, high postnatal mortality, and male infertility.
SLC22A5基因编码OCTN2蛋白,这是一种高亲和力有机阳离子转运蛋白,主要负责细胞内肉毒碱的积累和肾脏对肉毒碱的保留。肉毒碱是脂肪酸β-氧化过程中必需的,它帮助将长链脂肪酸转运穿过线粒体内膜,进行能量代谢。SLC22A5基因的缺陷会导致原发性肉毒碱缺乏症,这是一种常染色体隐性遗传疾病,表现为细胞内肉毒碱积累减少、尿中肉毒碱丢失增加以及血清肉毒碱水平低。患者可能会在早年出现低酮症低血糖和肝性脑病,或在成年后出现骨骼和心脏肌病,甚至由于心脏心律失常而突然死亡。这种疾病可以通过口服肉毒碱治疗,肉毒碱在药理学剂量下通过氨基酸转运蛋白B(0,+)进入细胞。

在原发性肉毒碱缺乏症的诊断中,SLC22A5基因的突变分析是一个重要的步骤。研究发现,SLC22A5基因突变导致的OCTN2功能缺陷是导致该疾病的主要原因[1]。此外,SLC22A5基因突变还与某些特定人群的克罗恩病的发生有关[6]。SLC22A5基因的突变分析对于确诊原发性肉毒碱缺乏症和预测疾病风险具有重要意义。

SLC22A5基因突变导致的OCTN2功能缺陷会影响到细胞的能量代谢。研究发现,SLC22A5基因突变会导致细胞内肉毒碱积累减少,从而影响到脂肪酸的β-氧化过程,导致能量代谢障碍[2]。此外,SLC22A5基因突变还与某些癌症的发生发展有关。研究发现,SLC22A5基因表达的改变会影响肿瘤细胞对肉毒碱的摄取和利用,从而影响肿瘤细胞的生长和增殖[4]。

SLC22A5基因突变导致的OCTN2功能缺陷还会影响到药物的转运和代谢。研究发现,SLC22A5基因突变会影响药物在细胞内的转运和代谢,导致药物不良反应的发生[3]。此外,SLC22A5基因突变还与某些药物代谢酶的表达和活性有关,从而影响到药物的代谢和清除[5]。

综上所述,SLC22A5基因编码的OCTN2蛋白在细胞能量代谢、药物转运和代谢以及某些疾病的发生发展中发挥重要作用。SLC22A5基因突变会导致OCTN2功能缺陷,从而影响到细胞的能量代谢、药物转运和代谢以及某些疾病的发生发展。因此,SLC22A5基因的研究对于深入理解细胞能量代谢、药物转运和代谢以及某些疾病的发病机制具有重要意义,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Frigeni, Marta, Balakrishnan, Bijina, Yin, Xue, Pasquali, Marzia, Longo, Nicola. 2017. Functional and molecular studies in primary carnitine deficiency. In Human mutation, 38, 1684-1699. doi:10.1002/humu.23315. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28841266/
2. Longo, Nicola, Frigeni, Marta, Pasquali, Marzia. 2016. Carnitine transport and fatty acid oxidation. In Biochimica et biophysica acta, 1863, 2422-35. doi:10.1016/j.bbamcr.2016.01.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26828774/
3. Zhou, Yunguo, Liu, Yucai, Shen, Yang, Huang, Hui, Duan, Junkai. 2023. A report of a pedigree with compound heterozygous mutations in the SLC22A5 gene. In Frontiers in pediatrics, 11, 985720. doi:10.3389/fped.2023.985720. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37351314/
4. Juraszek, Barbara, Nałęcz, Katarzyna A. 2019. SLC22A5 (OCTN2) Carnitine Transporter-Indispensable for Cell Metabolism, a Jekyll and Hyde of Human Cancer. In Molecules (Basel, Switzerland), 25, . doi:10.3390/molecules25010014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31861504/
5. Tan, Jianqiang, Chen, Dayu, Li, Zhetao, Huang, Jun, Cai, Ren. . [SLC22A5 gene mutation analysis and prenatal diagnosis for a family with primary carnitine deficiency]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 36, 690-693. doi:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.07.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31302912/
6. Repnik, Katja, Potočnik, Uroš. 2011. Haplotype in the IBD5 region is associated with refractory Crohn's disease in Slovenian patients and modulates expression of the SLC22A5 gene. In Journal of gastroenterology, 46, 1081-91. doi:10.1007/s00535-011-0426-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21695374/