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Slc20a2-KO 基因敲除小鼠

Slc20a2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc20a2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04360

品系全称

C57BL/6JCya-Slc20a2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20516-Slc20a2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc20a2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04360) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 20, member 2
基因别称
MolPit2，Pit-2，Pit2，Ram-1，Ram1
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011394.3 | Ensembl: ENSMUST00000067786
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1642 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97851Mice homozygous for a knock-out allele exhibit brain calcifications in the thalamus, basal ganglia and cerebral cortex, microgliosis, and a high inorganic phosphate concentration [Pi] in cerebrospinal fluid.
更多信息
Slc20a2，也称为PiT-2，是一种重要的钠-磷酸共转运蛋白。它主要在脑组织中表达，参与调节神经元的可塑性和认知功能。Slc20a2的突变与多种神经系统疾病有关，其中最常见的是原发性家族性脑钙化症（PFBC），也称为Fahr's disease。PFBC是一种罕见的遗传性疾病，以双侧基底节钙化为特征，患者通常表现出运动障碍、认知障碍和精神病症状。

多篇研究表明，Slc20a2的突变可以导致PFBC的发生。例如，一篇研究报道了在6个PFBC家族中发现了5个新的Slc20a2基因内含子变异，这些变异增加了Slc20a2前mRNA的异常剪接，最终导致Slc20a2翻译的提前终止[1]。另一篇研究发现，Slc20a2基因的纯合突变可以导致严重的临床表型，包括生长迟缓、双侧白内障、小头症和惊厥[4]。

Slc20a2的功能与其磷酸盐转运能力密切相关。Slc20a2可以与另一个钠-磷酸共转运蛋白Slc20a1（PiT-1）协同工作，共同控制海马依赖的学习和记忆。研究发现，Slc20a1和Slc20a2在海马中分布不同，并与不同的基因簇相关联，表明它们通过不同的机制影响认知[3]。具体来说，Slc20a2可以促进海马神经元的分支和存活，而Slc20a1可以促进突触可塑性[3]。

除了PFBC，Slc20a2的突变还与Fahr's syndrome有关。Fahr's syndrome是一种以双侧基底节钙化为特征的疾病，可能与内分泌异常、其他遗传性疾病、脑部感染或毒性暴露等因素有关[2]。研究发现，Slc20a2基因的变异可以导致脑脊液中无机磷酸盐（Pi）水平的升高和进行性的脑钙化[1]。

Slc20a2的研究进展为我们理解PFBC和其他与磷酸盐转运相关的神经系统疾病的发病机制提供了重要的线索。通过研究Slc20a2的功能和突变，我们可以更好地了解磷酸盐转运在神经系统中的作用，并为开发新的治疗方法提供理论基础。

参考文献：
1. Zhao, Miao, Cheng, Xuewen, Chen, Lei, Xiong, Zhi-Qi, Chen, Wan-Jin. 2024. Antisense oligonucleotides enhance SLC20A2 expression and suppress brain calcification in a humanized mouse model. In Neuron, 112, 3278-3294.e7. doi:10.1016/j.neuron.2024.07.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39121859/
2. Donzuso, Giulia, Mostile, Giovanni, Nicoletti, Alessandra, Zappia, Mario. 2019. Basal ganglia calcifications (Fahr's syndrome): related conditions and clinical features. In Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 40, 2251-2263. doi:10.1007/s10072-019-03998-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31267306/
3. Ramos-Brossier, Mariana, Romeo-Guitart, David, Lanté, Fabien, Friedlander, Gérard, Oury, Franck. 2024. Slc20a1 and Slc20a2 regulate neuronal plasticity and cognition independently of their phosphate transport ability. In Cell death & disease, 15, 20. doi:10.1038/s41419-023-06292-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38195526/
4. Ceylan, Ahmet Cevdet, Kireker Köylü, Oya, Özyürek, Hamit, Yön, Mehmet İlker, Kasapkara, Çiğdem Seher. 2022. Homozygous SLC20A2 mutations cause congenital CMV infection-like phenotype. In Acta neurologica Belgica, 123, 1757-1761. doi:10.1007/s13760-022-02044-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35881308/

资料下载

S-KO-04360_6J_20516_Slc20a2_Exon 3~4_A_strategy.pdf
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