Slc1a3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc1a3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04354

品系全称

C57BL/6JCya-Slc1a3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20512-Slc1a3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc1a3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04354) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 3
基因别称
B430115D02Rik,Eaat1,GLAST,GLAST-1,GLU-T,GluT-1,Gmt1,MGluT1
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_148938 | Ensembl: ENSMUST00000005493
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~9
敲除长度
~12.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:99917Mice homozygous for disruptions in this gene display no abnormalities with respect to appearance or survival but do display functional abnormalities related to the central nervous system.
SLC1A3,也称为溶质载体家族1成员3,是一种编码谷氨酸/天冬氨酸转运蛋白的基因。谷氨酸是中枢神经系统(CNS)中的主要兴奋性神经递质,其信号传递和再摄取对于维持神经功能至关重要。SLC1A3及其相关转运蛋白在调节神经元和胶质细胞之间的谷氨酸水平方面发挥着关键作用,从而影响神经传递、神经退行性疾病和神经发育障碍的发生发展。

SLC1A3基因的突变与多种神经疾病相关,包括癫痫、偏头痛、共济失调和阿尔茨海默病。例如,SLC1A3基因的突变已被证实与家族性共济失调(EA6)有关,这是一种由常染色体显性遗传引起的疾病,表现为反复发作的共济失调和平衡障碍[3]。此外,SLC1A3基因的变异与偏头痛的发生发展也有关联,偏头痛是一种常见的神经血管性疾病,患者会出现剧烈的头痛、恶心、呕吐等症状[2]。SLC1A3基因的表达水平在阿尔茨海默病中也发生变化,阿尔茨海默病是一种以进行性认知功能减退为主要特征的神经退行性疾病[5]。

除了神经疾病,SLC1A3基因的表达也与某些肿瘤的发生发展有关。例如,SLC1A3基因在胃癌中的表达水平升高,且与患者的预后不良相关[4]。此外,SLC1A3基因的表达与糖尿病肾病的发生发展也有关联,糖尿病肾病是导致终末期肾病的最常见原因[1]。

SLC1A3基因的功能机制涉及调节谷氨酸的代谢和转运。谷氨酸是一种重要的神经递质,其代谢和转运对于维持神经元和胶质细胞之间的正常功能至关重要。SLC1A3基因编码的转运蛋白能够将谷氨酸从神经元转运到胶质细胞,从而维持神经递质平衡和神经信号传递。此外,SLC1A3基因的表达还受到多种因素的调控,包括基因突变、表观遗传修饰和信号通路等。

综上所述,SLC1A3基因是一种编码谷氨酸/天冬氨酸转运蛋白的基因,其表达与多种神经疾病和肿瘤的发生发展有关。SLC1A3基因的功能机制涉及调节谷氨酸的代谢和转运,对于维持神经元和胶质细胞之间的正常功能至关重要。进一步研究SLC1A3基因的功能和调控机制,有助于深入理解神经疾病和肿瘤的发生发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Xu, Mingming, Zhou, Hang, Hu, Ping, Liu, Li, Liu, Xiaoqiang. 2023. Identification and validation of immune and oxidative stress-related diagnostic markers for diabetic nephropathy by WGCNA and machine learning. In Frontiers in immunology, 14, 1084531. doi:10.3389/fimmu.2023.1084531. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36911691/
2. Nandyala, Arathi, Shah, Tulsi, Ailani, Jessica. 2023. Hemiplegic Migraine. In Current neurology and neuroscience reports, 23, 381-387. doi:10.1007/s11910-023-01277-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37247170/
3. Jen, Joanna C, Wan, Jijun. . Episodic ataxias. In Handbook of clinical neurology, 155, 205-215. doi:10.1016/B978-0-444-64189-2.00013-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29891059/
4. Xu, Liyi, Chen, Jiamin, Jia, Litao, Awaleh Moumin, Faycal, Cai, Jianting. 2020. SLC1A3 promotes gastric cancer progression via the PI3K/AKT signalling pathway. In Journal of cellular and molecular medicine, 24, 14392-14404. doi:10.1111/jcmm.16060. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33145952/
5. Chen, Shuo, Chang, Yuzhou, Li, Liangping, Ma, Qin, Fu, Hongjun. 2022. Spatially resolved transcriptomics reveals genes associated with the vulnerability of middle temporal gyrus in Alzheimer's disease. In Acta neuropathologica communications, 10, 188. doi:10.1186/s40478-022-01494-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36544231/