Slc1a2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc1a2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04352

品系全称

C57BL/6JCya-Slc1a2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20511-Slc1a2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc1a2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04352) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 1 (glial high affinity glutamate transporter), member 2
基因别称
1700091C19Rik,2900019G14Rik,Eaat2,GLT-1,GLT1,MGLT1
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001077514 | Ensembl: ENSMUST00000080210
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:101931Mice homozygous for disruptions in this gene display spontaneous seizures often leading to death as well as a succeptibility to neuronal degeneration.
SLC1A2基因编码的是兴奋性氨基酸转运蛋白2(excitatory amino acid transporter 2,EAAT2),这是一种负责在中枢神经系统中从突触间隙中摄取谷氨酸的转运蛋白。谷氨酸是大脑中主要的兴奋性神经递质,它在神经信号传导中起着至关重要的作用。EAAT2的功能是调节突触间隙中谷氨酸的浓度,这对于维持神经递质平衡和防止兴奋性毒性至关重要。

SLC1A2基因的突变和单核苷酸多态性(SNP)与多种神经精神疾病相关。例如,有研究表明SLC1A2基因的rs4755404 SNP与甲基苯丙胺(METH)诱导的精神病有关[1]。这项研究发现,在METH依赖的男性受试者中,rs4755404基因多态性与METH诱导的精神病之间存在显著关联。此外,SLC1A2基因突变也与儿科神经疾病有关。在一项针对沙特阿拉伯人群的研究中,发现了SLC1A2基因的变异与多种儿科神经疾病相关,包括智力障碍、自闭症谱系障碍、癫痫和维生素相关疾病等[3]。

此外,SLC1A2基因还与癌症的发生发展有关。在胃癌和结直肠癌中,SLC1A2基因的融合基因CD44-SLC1A2被发现与肿瘤的发生发展有关[2,5]。这些融合基因的表达导致SLC1A2转录失调,进而影响肿瘤的生长和存活。因此,SLC1A2基因的突变和融合基因在癌症的发生发展中可能起到重要作用。

除了神经疾病和癌症,SLC1A2基因还与其他一些疾病相关。例如,有研究表明SLC1A2基因的rs4354668 SNP与有害药物使用的风险增加有关[4]。这项研究发现,携带rs4354668基因型的个体发生有害药物使用的风险较高。此外,SLC1A2基因的rs3794087 SNP与特发性震颤(ET)和偏头痛的风险相关[6,7]。这些研究表明SLC1A2基因的变异与多种疾病的发生发展有关,为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

综上所述,SLC1A2基因编码的EAAT2转运蛋白在调节谷氨酸浓度、维持神经递质平衡和防止兴奋性毒性中起着重要作用。SLC1A2基因的突变和SNP与多种神经精神疾病、癌症和其他一些疾病的发生发展相关。研究SLC1A2基因的功能和变异对于深入理解相关疾病的发病机制和开发新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Yahya, Dayang Nooreffazleen, Guad, Rhanye Mac, Wu, Yuan-Seng, Rashid, Rusdi Abdul, Sim, Maw Shin. 2023. SLC1A2 Gene Polymorphism Influences Methamphetamine-Induced Psychosis. In Journal of personalized medicine, 13, . doi:10.3390/jpm13020270. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36836504/
2. Tao, Jiong, Deng, Nian Tao, Ramnarayanan, Kalpana, Palanisamy, Nallasivam, Tan, Patrick. . CD44-SLC1A2 gene fusions in gastric cancer. In Science translational medicine, 3, 77ra30. doi:10.1126/scitranslmed.3001423. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21471434/
3. Mir, Ali, Almudhry, Montaha, Alghamdi, Fouad, Bashir, Shahid, Housawi, Yousef. 2021. SLC gene mutations and pediatric neurological disorders: diverse clinical phenotypes in a Saudi Arabian population. In Human genetics, 141, 81-99. doi:10.1007/s00439-021-02404-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34797406/
4. Dawidowski, Bartosz, Olejniczak, Barbara, Groblińska, Katarzyna, Michalczyk, Anna, Samochowiec, Jerzy. 2024. The rs4354668 polymorphism in the SLC1A2 gene for the EAAT2 glutamate transporter is associated with an increased risk of harmful drug use - an exploratory study on a university student population. In Psychiatria polska, 58, 467-494. doi:10.12740/PP/171620. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39217423/
5. Shinmura, Kazuya, Kato, Hisami, Igarashi, Hisaki, Niwa, Hiroshi, Sugimura, Haruhiko. 2015. CD44-SLC1A2 fusion transcripts in primary colorectal cancer. In Pathology oncology research : POR, 21, 759-64. doi:10.1007/s12253-014-9887-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25576211/
6. Jiménez-Jiménez, Félix J, Alonso-Navarro, Hortensia, García-Martín, Elena, Agúndez, José A G. . SLC1A2 rs3794087 variant and risk for essential tremor: a systematic review and meta-analysis. In Pharmacogenetics and genomics, 25, 564-8. doi:10.1097/FPC.0000000000000171. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26313486/
7. García-Martín, Elena, Martínez, Carmen, Serrador, Mercedes, Agúndez, José A G, Jiménez-Jiménez, Félix Javier. 2013. SLC1A2 rs3794087 variant and risk for migraine. In Journal of the neurological sciences, 338, 92-5. doi:10.1016/j.jns.2013.12.022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24412224/