Slc34a1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc34a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04349

品系全称

C57BL/6JCya-Slc34a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20505-Slc34a1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc34a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04349) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1
基因别称
NaPi-IIa,Npt2,Npt2a,Slc17a2
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011392 | Ensembl: ENSMUST00000057167
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 9~10
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1345284Homozygous null mice exhibit renal phosphate wasting, hyerpcalciuria, and skeletal abnormalities. Postnatal viability is reduced, putatively due to poor nutritional status.
Slc34a1,也称为钠/磷酸转运蛋白2A(NaPi-IIa),是一种在肾脏中表达的基因,负责编码一种重要的蛋白质。这个蛋白质在肾脏近端小管中发挥作用,负责将磷酸盐从尿液重新吸收回血液中。磷酸盐是人体必需的矿物质,参与骨骼的形成、DNA的合成以及细胞信号传导等生物学过程。因此,Slc34a1基因的功能对于维持人体正常的磷酸盐平衡至关重要。

Slc34a1基因的突变与多种疾病相关。其中最常见的是特发性婴儿高钙血症(IIH),这是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为严重的血钙升高、发育不良、呕吐、脱水以及肾钙质沉着。研究表明,Slc34a1基因的突变会导致肾脏中NaPi-IIa蛋白功能受损,进而导致磷酸盐重吸收障碍,引发高钙血症[1]。此外,Slc34a1基因的突变还与家族性低磷酸盐血症性肾结石/骨质疏松症(NPHLOP1)相关。NPHLOP1是一种常染色体显性遗传病,表现为反复发作的肾结石和早期骨质疏松症[2]。

近年来,随着基因测序技术的不断发展,研究人员发现Slc34a1基因的突变还与其他疾病有关。例如,一项研究表明,Slc34a1基因的突变与特发性婴儿高钙血症(IIH)的发病机制密切相关[3]。此外,Slc34a1基因的突变还与肾结石病的发生有关。肾结石病是一种常见的泌尿系统疾病,其发病机制复杂,遗传因素在其中扮演重要角色。研究发现,Slc34a1基因的突变可能导致肾脏对磷酸盐的重吸收能力下降,进而导致尿液中磷酸盐含量升高,促进肾结石的形成[4]。

除了与上述疾病相关,Slc34a1基因在细胞生物学和分子生物学研究中也具有重要意义。例如,一项研究表明,Slc34a1基因的反义转录产物可以与正义转录产物形成互补双链RNA,并在细胞核内被加工成内源性小干扰RNA(endo-siRNA),进而影响基因表达[5]。此外,Slc34a1基因的表达水平还与肾透明细胞癌的预后相关。研究发现,Slc34a1基因的表达水平降低与肾透明细胞癌患者的预后不良有关[6]。

综上所述,Slc34a1基因在维持人体磷酸盐平衡、参与疾病发生以及细胞生物学和分子生物学研究中具有重要意义。深入研究Slc34a1基因的功能和突变机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Schlingmann, Karl P, Ruminska, Justyna, Kaufmann, Martin, Wagner, Carsten A, Konrad, Martin. 2015. Autosomal-Recessive Mutations in SLC34A1 Encoding Sodium-Phosphate Cotransporter 2A Cause Idiopathic Infantile Hypercalcemia. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 27, 604-14. doi:10.1681/ASN.2014101025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26047794/
2. Giusti, Francesca, Marini, Francesca, Al-Alwani, Hatim, Khan, Aliya A, Brandi, Maria Luisa. 2023. A Novel Heterozygous Mutation c.1627G>T (p.Gly543Cys) in the SLC34A1 Gene in a Male Patient with Recurrent Nephrolithiasis and Early Onset Osteopenia: A Case Report. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms242417289. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38139117/
3. De Paolis, Elisa, Scaglione, Giovanni Luca, De Bonis, Maria, Minucci, Angelo, Capoluongo, Ettore. . CYP24A1 and SLC34A1 genetic defects associated with idiopathic infantile hypercalcemia: from genotype to phenotype. In Clinical chemistry and laboratory medicine, 57, 1650-1667. doi:10.1515/cclm-2018-1208. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31188746/
4. Carlile, Mark, Swan, Daniel, Jackson, Kelly, Flicek, Paul, Werner, Andreas. 2009. Strand selective generation of endo-siRNAs from the Na/phosphate transporter gene Slc34a1 in murine tissues. In Nucleic acids research, 37, 2274-82. doi:10.1093/nar/gkp088. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19237395/
5. Geraghty, Robert, Lovegrove, Catherine, Howles, Sarah, Sayer, John A. 2024. Role of Genetic Testing in Kidney Stone Disease: A Narrative Review. In Current urology reports, 25, 311-323. doi:10.1007/s11934-024-01225-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39096463/
6. Kurnaz, Erdal, Savaş Erdeve, Şenay, Çetinkaya, Semra, Aycan, Zehra. 2018. Rare Cause of Infantile Hypercalcemia: A Novel Mutation in the SLC34A1 Gene. In Hormone research in paediatrics, 91, 278-284. doi:10.1159/000492899. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30227399/