Slc17a1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc17a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04347

品系全称

C57BL/6JCya-Slc17a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20504-Slc17a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc17a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04347) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 17 (sodium phosphate), member 1
基因别称
NAPI-1,Napi1,Npt1
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009198.3 | Ensembl: ENSMUST00000006785
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~10
敲除长度
~6134 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Slc17a1,也称为NPT1,是一种重要的钠依赖性磷酸转运蛋白,属于SLC17磷酸转运蛋白家族。该基因编码的蛋白主要在肾脏表达,参与尿酸盐的转运和排泄,对维持血液中的尿酸盐水平起着重要作用。尿酸盐水平的异常升高是痛风的主要原因之一,因此Slc17a1的研究对于理解痛风的发病机制以及寻找新的治疗方法具有重要意义。

研究表明,Slc17a1基因的变异与尿酸盐水平和痛风的发生密切相关。例如,研究发现,Slc17a1基因上的常见变异rs1165196与痛风的发生风险降低相关[2]。此外,Slc17a1基因的变异还被发现与胆固醇稳态和同型半胱氨酸血症相关。例如,研究发现,Slc17a1基因上的某些变异与日本男性中低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇比值以及同型半胱氨酸水平升高相关[1]。

Slc17a1基因的变异还被发现与1型糖尿病的发生相关。例如,研究发现,Slc17a1基因上的某些变异与科威特高风险家庭中1型糖尿病的发生相关[3]。此外,Slc17a1基因的变异还被发现与高尿酸血症的发生相关。例如,研究发现,Slc17a1基因上的某些变异与维吾尔族患者中高尿酸血症的发生风险升高相关[4]。

此外,Slc17a1基因的变异还被发现与肾尿酸排泄减少型痛风的发生相关。例如,研究发现,Slc17a1基因上的常见变异rs1165196与肾尿酸排泄减少型痛风的发生风险降低相关[2]。此外,Slc17a1基因的变异还被发现与新西兰人群中痛风的发生相关。例如,研究发现,Slc17a1基因上的某些变异与新西兰人群中痛风的发生风险降低相关[5]。

综上所述,Slc17a1是一种重要的钠依赖性磷酸转运蛋白,参与尿酸盐的转运和排泄,对维持血液中的尿酸盐水平起着重要作用。Slc17a1基因的变异与尿酸盐水平和痛风的发生密切相关,同时与胆固醇稳态、同型半胱氨酸血症、1型糖尿病和高尿酸血症的发生也相关。因此,Slc17a1基因的研究对于理解痛风的发病机制以及寻找新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Koyama, Teruhide, Matsui, Daisuke, Kuriyama, Nagato, Kubo, Michiaki, Tanaka, Hideo. 2015. Genetic variants of SLC17A1 are associated with cholesterol homeostasis and hyperhomocysteinaemia in Japanese men. In Scientific reports, 5, 15888. doi:10.1038/srep15888. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26524967/
2. Chiba, Toshinori, Matsuo, Hirotaka, Kawamura, Yusuke, Kanai, Yoshikatsu, Shinomiya, Nariyoshi. . NPT1/SLC17A1 is a renal urate exporter in humans and its common gain-of-function variant decreases the risk of renal underexcretion gout. In Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.), 67, 281-7. doi:10.1002/art.38884. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25252215/
3. Hebbar, Prashantha, Nizam, Rasheeba, John, Sumi Elsa, Thanaraj, Thangavel Alphonse, Al-Mulla, Fahd. 2023. Linkage analysis using whole exome sequencing data implicates SLC17A1, SLC17A3, TATDN2 and TMEM131L in type 1 diabetes in Kuwaiti families. In Scientific reports, 13, 14978. doi:10.1038/s41598-023-42255-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37696853/
4. Wang, Tingting, Su, Yinxia, Wang, Zhiqiang, Ma, Qi, Yao, Hua. . [Polymorphisms of SLC17A1 gene and their interaction with alcohol drinking among Uygur patients with hyperuricemia]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 32, 881-5. doi:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.06.028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26663070/
5. Hollis-Moffatt, Jade E, Phipps-Green, Amanda J, Chapman, Brett, Dalbeth, Nicola, Merriman, Tony R. 2012. The renal urate transporter SLC17A1 locus: confirmation of association with gout. In Arthritis research & therapy, 14, R92. doi:10.1186/ar3816. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22541845/