Ski-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ski-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04333

品系全称

C57BL/6JCya-Skiem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20481-Ski-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ski-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04333) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
TGF-β信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ski sarcoma viral oncogene homolog (avian)
基因别称
2310012I02Rik,2610001A11Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011385 | Ensembl: ENSMUST00000030917
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~0.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98310Homozygous null embryos die during late gestation and exhibit neural tube defects, craniofacial anomalies, and reduced skeletal muscle mass. Haploinsufficient mice have an increased susceptibility to tumorigenesis.
基因SKI,全称为v-ski sarcoma viral oncogene homolog(v-ski肉瘤病毒癌基因同源物),是一种在进化上高度保守的蛋白质。SKI基因在人类癌症的发展中发挥着双重作用,既可作为致癌基因,又可作为肿瘤抑制基因。SKI蛋白通过多种机制调节癌细胞的增殖、分化、转移和侵袭。研究表明,SKI的表达与癌症患者的临床特征相关,是癌症发生和进展的重要生物标志物和潜在的治疗靶点[2]。

SKI基因在人类疾病中的研究涉及多个方面。例如,在1p36缺失综合征中,SKI基因被认为是导致该综合征相关表型的一个重要基因[1]。此外,研究发现SKI基因与无综合征唇腭裂(NSCL/P)相关,并在菲律宾和南美患者中发现了与NSCL/P相关的SKI基因多态性[3]。这些研究表明SKI基因在人类疾病的发生发展中起着重要作用。

在基因治疗领域,SKI基因的研究也取得了一些进展。例如,研究发现SERCA2a基因治疗可以逆转肺纤维化,其机制是通过阻断STAT3/FOXM1信号通路和促进SNON/SKI轴[4]。此外,SKI基因在TGF-β信号通路中也发挥着重要作用。SKI和SnoN蛋白与Smad蛋白直接结合,阻断Smad蛋白激活TGF-β反应基因的能力,从而消除TGF-β对上皮细胞增殖的抑制作用[5]。

在动物模型中,SKI基因的研究也取得了一些进展。例如,研究发现SKI基因在非洲爪蟾发育过程中表达,并在早期原肠胚的边缘区和神经胚及尾芽胚胎的脑、感觉囊和颅神经嵴中表达[6]。这些研究表明SKI基因在动物发育过程中也发挥着重要作用。

综上所述,SKI基因是一种重要的基因,在人类癌症的发生发展和动物发育过程中发挥着重要作用。SKI基因的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jordan, Valerie K, Zaveri, Hitisha P, Scott, Daryl A. 2015. 1p36 deletion syndrome: an update. In The application of clinical genetics, 8, 189-200. doi:10.2147/TACG.S65698. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26345236/
2. Liao, Hai-Yang, Da, Chao-Ming, Wu, Zuo-Long, Zhang, Hai-Hong. 2020. Ski: Double roles in cancers. In Clinical biochemistry, 87, 1-12. doi:10.1016/j.clinbiochem.2020.10.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33188772/
3. Mangold, Elisabeth, Reutter, Heiko, León-Cachón, Rafael B R, Knapp, Michael, Rojas-Martínez, Augusto. 2012. Evaluating SKI as a candidate gene for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate. In European journal of oral sciences, 120, 373-7. doi:10.1111/j.1600-0722.2012.00991.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22984993/
4. Bisserier, Malik, Milara, Javier, Abdeldjebbar, Yassine, Sassi, Yassine, Hadri, Lahouaria. 2019. AAV1.SERCA2a Gene Therapy Reverses Pulmonary Fibrosis by Blocking the STAT3/FOXM1 Pathway and Promoting the SNON/SKI Axis. In Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 28, 394-410. doi:10.1016/j.ymthe.2019.11.027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31879190/
5. Liu, X, Sun, Y, Weinberg, R A, Lodish, H F. . Ski/Sno and TGF-beta signaling. In Cytokine & growth factor reviews, 12, 1-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11312113/
6. Seufert, Daniel W, Hegde, Rashmi S, Nekkalapudi, Srivamsi, Kelly, Lisa E, El-Hodiri, Heithem M. 2005. Expression of a novel Ski-like gene in Xenopus development. In Gene expression patterns : GEP, 6, 22-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16169285/