Vps4b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Vps4b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04331

品系全称

C57BL/6JCya-Vps4bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20479-Vps4b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Vps4b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04331) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
vacuolar protein sorting 4B
基因别称
8030489C12Rik,Skd1
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009190 | Ensembl: ENSMUST00000094646
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1100499Mice homozygous for a null allele exhibit embryonic lethality at approximately E9.5 and show placental abnormalities. Mouse embryonic fibroblasts from mice heterozygous for Vps4a and Vps4b null alleles exhibit increased endo/lysosomal organelles with large multi-membrane structures.
VPS4B(Vacuolar protein sorting 4B)基因编码一个ATP酶,属于AAA(ATPase associated with diverse cellular activities)蛋白家族。VPS4B是内吞作用的关键调节因子,参与调节膜蛋白的内在化和溶酶体降解。VPS4B基因的突变会导致多种疾病,包括牙齿发育异常、炎症相关疾病和癌症等。

VPS4B基因的突变会导致牙齿发育异常,如牙齿发育不全、牙齿发育不全等。研究发现,VPS4B基因的突变会影响牙本质发育,导致牙齿发育不全、牙齿发育不全等。此外,VPS4B基因的突变还会影响牙髓形态,导致牙齿发育不全等。这些研究发现为牙齿发育不全的病因提供了重要的线索[2,3,5,6]。

VPS4B基因的突变还会导致炎症相关疾病,如结直肠癌、神经母细胞瘤等。研究发现,VPS4B基因的突变会影响细胞的内吞作用,导致细胞内吞作用紊乱,进而导致炎症相关疾病的发生。此外,VPS4B基因的突变还会影响细胞的增殖和凋亡,导致肿瘤的发生和发展[1,4]。

VPS4B基因的突变还会导致癌症的发生和发展,如结直肠癌、神经母细胞瘤等。研究发现,VPS4B基因的突变会影响细胞的内吞作用,导致细胞内吞作用紊乱,进而导致癌症的发生和发展。此外,VPS4B基因的突变还会影响细胞的增殖和凋亡,导致肿瘤的发生和发展[1,4]。

综上所述,VPS4B基因的突变会导致多种疾病,包括牙齿发育异常、炎症相关疾病和癌症等。VPS4B基因的突变会影响细胞的内吞作用、增殖和凋亡,导致疾病的发生和发展。这些研究发现为疾病的治疗和预防提供了重要的线索。

参考文献:
1. Szymańska, Ewelina, Nowak, Paulina, Kolmus, Krzysztof, Mikula, Michał, Miączyńska, Marta. 2020. Synthetic lethality between VPS4A and VPS4B triggers an inflammatory response in colorectal cancer. In EMBO molecular medicine, 12, e10812. doi:10.15252/emmm.201910812. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31930723/
2. Yang, Qi, Chen, Dong, Xiong, Fu, Zhang, Wenqing, Xu, Xiangmin. 2016. A splicing mutation in VPS4B causes dentin dysplasia I. In Journal of medical genetics, 53, 624-33. doi:10.1136/jmedgenet-2015-103619. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27247351/
3. Hu, Aiqin, Lu, Ting, Chen, Danna, Chen, Dong, Xiong, Fu. 2019. Vps4b heterozygous mice do not develop tooth defects that replicate human dentin dysplasia I. In BMC genetics, 20, 7. doi:10.1186/s12863-018-0699-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30634912/
4. Dvilansky, Inbar, Altaras, Yarin, Kamenetsky, Nikita, Nachmias, Dikla, Elia, Natalie. 2024. The human AAA-ATPase VPS4A isoform and its co-factor VTA1 have a unique function in regulating mammalian cytokinesis abscission. In PLoS biology, 22, e3002327. doi:10.1371/journal.pbio.3002327. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38687820/
5. Tian, Qing, Wang, Ying-Ying, Li, Qiang, Chen, Dong. . Expressions of cytokeratin 14 and proliferating cell nuclear antigen in the Hertwig's epithelial root sheath of a Vps4b knockout mouse. In Hua xi kou qiang yi xue za zhi = Huaxi kouqiang yixue zazhi = West China journal of stomatology, 39, 274-278. doi:10.7518/hxkq.2021.03.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34041875/
6. Li, Qiang, Lu, Fangli, Chen, Tianxuan, Xiong, Fu, Chen, Dong. 2020. VPS4B mutation impairs the osteogenic differentiation of dental follicle cells derived from a patient with dentin dysplasia type I. In International journal of oral science, 12, 22. doi:10.1038/s41368-020-00088-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32737282/