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St3gal5-KO 基因敲除小鼠

St3gal5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

St3gal5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04321

品系全称

C57BL/6JCya-St3gal5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20454-St3gal5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： St3gal5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04321) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5
基因别称
3S-T，Siat9，[a]2
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001035228.2 | Ensembl: ENSMUST00000069994
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1339963Targeted inactivation of this gene leads to inability to synthesize GM3 ganglioside. Homozygotes for a null allele exhibit enhanced sensitivity to insulin. Homozygotes for a different null allele show resistance to botulinum neurotoxin type C.
更多信息
St3gal5，也称为α-2,3-唾液酸转移酶5，是一种编码唾液酸转移酶的基因。唾液酸转移酶是一种负责将唾液酸残基添加到糖脂和糖蛋白上的酶，这些唾液酸残基是细胞表面糖复合物的重要成分，参与细胞识别、信号转导和细胞间通讯等生物学过程。St3gal5基因在哺乳动物中编码的唾液酸转移酶负责合成神经节苷脂GM3，这是一种在神经系统中高度表达的糖脂，对神经发育和功能至关重要。

St3gal5基因的突变会导致GM3合成酶缺乏症（GM3SD），这是一种常染色体隐性遗传病，表现为智力障碍、小头畸形、运动和发育迟缓、听力和视力障碍以及皮肤色素沉着变化等症状。GM3SD患者的神经节苷脂合成受损，导致神经系统中GM3的缺乏，进而引发严重的神经系统功能障碍。

研究发现，St3gal5基因的突变还会影响肿瘤的发生和发展。例如，在肺癌组织中，St3gal5的表达水平较低，与较好的预后相关。这表明St3gal5可能是一种肿瘤抑制基因，其表达水平的降低可能与肿瘤的发生和发展有关[1]。此外，在膀胱癌中，St3gal5的表达水平也与预后相关。研究发现，膀胱癌组织中St3gal5的表达水平较低，与肌肉浸润、高分级和较差的预后相关[2,5]。这表明St3gal5可能是一种膀胱癌的预后标志物，其表达水平的降低可能与膀胱癌的发生和发展有关。

St3gal5基因的突变还与盐和胡椒发育退行性综合征（SPDRS）有关。SPDRS是一种常染色体隐性遗传病，表现为癫痫、严重的智力障碍、舞蹈手足徐动症、脊柱侧凸和皮肤色素沉着等。研究发现，SPDRS患者中存在ST3GAL5基因的突变，导致GM3合成酶缺乏，进而引发严重的神经系统功能障碍[3]。

为了治疗GM3SD，研究者们探索了基因治疗的方法。研究发现，通过重组腺相关病毒（rAAV）介导的ST3GAL5基因递送可以恢复GM3合成酶的表达，并正常化小鼠脑组织中的神经节苷脂水平。这种基因治疗方法有望为GM3SD患者提供一种有效的治疗手段[4]。

综上所述，St3gal5基因编码的唾液酸转移酶在神经发育和功能中发挥重要作用，其突变会导致GM3SD和SPDRS等神经系统疾病。此外，St3gal5基因的表达水平还与肿瘤的发生和发展相关，可能是一种肿瘤抑制基因和预后标志物。基因治疗等方法有望为GM3SD等疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zhang, Jing, van der Zon, Gerard, Ma, Jin, Zhang, Tao, Ten Dijke, Peter. 2022. ST3GAL5-catalyzed gangliosides inhibit TGF-β-induced epithelial-mesenchymal transition via TβRI degradation. In The EMBO journal, 42, e110553. doi:10.15252/embj.2021110553. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36504224/
2. Mu, Dan, Yang, Yanting, Liu, Yao, Liu, Hongqian, Wang, Jing. 2024. Identification of a novel ST3GAL5 variant in a Chinese boy with GM3 synthase deficiency and literature review of variants in the ST3GAL5 gene. In Orphanet journal of rare diseases, 19, 423. doi:10.1186/s13023-024-03369-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39533347/
3. Abdulkareem, Angham Abdulrhman, Shirah, Bader H, Naseer, Muhammad Imran. 2023. Whole Exome Sequencing Reveals a Novel Homozygous Variant in the Ganglioside Biosynthetic Enzyme, ST3GAL5 Gene in a Saudi Family Causing Salt and Pepper Syndrome. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14020354. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36833282/
4. Yang, Huiya, Brown, Robert H, Wang, Dan, Strauss, Kevin A, Gao, Guangping. 2023. Rescue of GM3 synthase deficiency by spatially controlled, rAAV-mediated ST3GAL5 delivery. In JCI insight, 8, . doi:10.1172/jci.insight.168688. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37014712/
5. Ouyang, Song, Liu, Ji-Hong, Ni, Zhao, Ding, Guo-Fu, Wang, Qin-Zhang. 2020. Downregulation of ST3GAL5 is associated with muscle invasion, high grade and a poor prognosis in patients with bladder cancer. In Oncology letters, 20, 828-840. doi:10.3892/ol.2020.11597. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32566010/

资料下载

S-KO-04321_6J_20454_St3gal5_Exon 4_strategy.pdf
S-KO-04321_6J_20454_St3gal5_Exon 4_strategy.pdf
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