智鼠故事 
产品订购
尊敬的老师：为了方便尽快为您提供产品，请留下您的联系方式，我们会在1个工作日内给您答复，遇节假日顺延，感谢您的信任！
St8sia2-KO 基因敲除小鼠
下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 2
基因别称
ST8SiaII，STX，Siat8b
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009181.2 | Ensembl: ENSMUST00000026896
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~6307 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:106020Homozygous null mice display abnormal mossy fiber morphology, increased exploration in new environment and impaired fear responses.
ST8SIA2，即ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 2，是一种编码II型跨膜蛋白的基因，主要在神经元中表达。该蛋白被认为能够催化唾液酸从CMP-SA转移到N-连接的寡糖和糖蛋白上，参与合成多唾液酸（polySia）。PolySia是一种重要的神经发育和可塑性分子，在神经系统的发育和功能中起着关键作用。ST8SIA2的异常表达或突变与多种神经精神疾病有关，包括自闭症谱系障碍（ASD）、精神分裂症和双相情感障碍等。
研究表明，ST8SIA2基因表达水平的降低与ASD儿童的行为表型相关。与正常对照组相比，ASD儿童的ST8SIA2基因表达水平较低，且ST8SIA2表达水平与日常生活技能呈正相关，与刻板行为呈负相关。此外，ASD儿童ST8SIA2基因的甲基化水平也高于对照组，且与刻板行为呈正相关[1]。
ST8SIA2基因的启动子活性在人类演化过程中发生了变化。现代人类（AMH）的ST8SIA2基因启动子活性普遍较低，这可能是一种适应性变化，以增加对心理社会压力的耐受性。研究发现，在AMH中，TCT型启动子活性最低，而在古代人类（AH）中，CGT型和TGT型启动子活性较高。这种差异可能与AMH在迁移过程中不断适应心理社会压力有关[2]。
在亚洲后冰川时期，ST8SIA2基因经历了正选择，其表达水平的升高与精神分裂症风险的增加相关。研究发现，非风险型SNP（CGC型）的启动子活性较低，在亚洲人群中频率较高。这表明，在亚洲后冰川时期，ST8SIA2基因经历了正选择，以适应不断变化的社会环境[3]。
ST8SIA2基因的异常表达与癌症的发生发展也有关。研究发现，一种称为脱乙酰聚唾液酸（dPSA）的polySia衍生物在多种人类癌细胞系和肿瘤中表达，但在正常成人细胞中不表达。dPSA修饰的蛋白质与核蛋白核素相关，而核素在癌细胞表面表达，在正常细胞表面不表达。研究表明，dPSA的表达依赖于ST8SIA2基因的表达，这为癌症的诊断、预防和治疗提供了新的思路[4]。
ST8SIA2基因的突变和SNP与多种精神疾病相关，如精神分裂症、双相情感障碍和自闭症谱系障碍等。研究发现，ST8SIA2基因的突变和SNP会影响其表达和功能，进而影响polySia的结构和功能，导致神经精神疾病的发生[5]。
ST8SIA2基因的缺失会影响少突胶质细胞的分化和髓鞘的形成，导致髓鞘和轴突的完整性受损。研究发现，ST8SIA2缺失小鼠的髓鞘含量较低，髓鞘鞘膜较薄，轴突形状不规则，存在白质病变。此外，ST8SIA2缺失小鼠的少突胶质细胞数量减少，少突胶质细胞生成受损，这可能是导致髓鞘和轴突损伤的原因[6]。
ST8SIA2基因的启动子区域存在多个内含子单核苷酸多态性（iSNPs），这些iSNPs与精神疾病相关。研究发现，与双相情感障碍相关的rs2168351和与自闭症谱系障碍相关的rs3784730两个iSNPs会影响ST8SIA2基因的表达和polySia的细胞水平，这可能是导致精神疾病发生的原因[7]。
ST8SIA2基因缺失小鼠表现出类似精神分裂症的表型，包括侧脑室扩大、丘脑缩小、内部囊减小和纤维连接紊乱等。此外，ST8SIA2基因缺失小鼠的认知功能受损，表现出短期和长期记忆障碍、工作记忆缺陷和快感缺失等行为异常。这些结果表明，ST8SIA2基因缺失导致多唾液酸化水平降低，进而导致大脑发育异常和精神分裂症样行为[8]。
ST8SIA2基因的特定单倍型与精神分裂症患者大脑白质的微结构改变相关。研究发现，ST8SIA2的保护性单倍型与正常对照组中右侧顶叶的各向异性分数（FA）升高相关，但在精神分裂症患者中，这种效应被逆转。这表明，ST8SIA2基因的单倍型与大脑白质微结构的改变有关，可能与精神分裂症的发生机制有关[9]。
ST8SIA2基因缺失小鼠的表型受到其邻近基因表达水平的影响。研究发现，在ST8SIA2基因缺失小鼠中，胰岛素样生长因子1受体（Igf1r）的表达水平降低，这可能导致胚胎死亡。这表明，ST8SIA2基因缺失小鼠的表型差异可能与邻近基因的表达或功能有关[10]。
综上所述，ST8SIA2基因在神经系统的发育和功能中起着重要作用，其异常表达或突变与多种神经精神疾病有关。ST8SIA2基因的研究有助于深入理解神经精神疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Yang, Xiaolei, Li, Lin, Chai, Xuejiao, Liu, Jicheng. 2022. The association between ST8SIA2 gene and behavioral phenotypes in children with autism spectrum disorder. In Frontiers in behavioral neuroscience, 16, 929878. doi:10.3389/fnbeh.2022.929878. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35957920/
2. Hayakawa, Toshiyuki, Terahara, Masahiro, Fujito, Naoko T, Takahata, Naoyuki, Satta, Yoko. 2021. Lower promoter activity of the ST8SIA2 gene has been favored in evolving human collective brains. In PloS one, 16, e0259897. doi:10.1371/journal.pone.0259897. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34914745/
3. Fujito, Naoko T, Satta, Yoko, Hane, Masaya, Takahata, Naoyuki, Hayakawa, Toshiyuki. 2018. Positive selection on schizophrenia-associated ST8SIA2 gene in post-glacial Asia. In PloS one, 13, e0200278. doi:10.1371/journal.pone.0200278. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30044798/
4. Moe, Gregory R, Steirer, Lindsay M, Lee, Joshua A, Shivakumar, Adarsha, Bolanos, Alejandro D. 2021. A cancer-unique glycan: de-N-acetyl polysialic acid (dPSA) linked to cell surface nucleolin depends on re-expression of the fetal polysialyltransferase ST8SIA2 gene. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 40, 293. doi:10.1186/s13046-021-02099-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34544457/
5. Sato, Chihiro, Hane, Masaya, Kitajima, Ken. 2016. Relationship between ST8SIA2, polysialic acid and its binding molecules, and psychiatric disorders. In Biochimica et biophysica acta, 1860, 1739-52. doi:10.1016/j.bbagen.2016.04.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27105834/
6. Szewczyk, Lukasz Mateusz, Brozko, Nikola, Nagalski, Andrzej, Wisniewska, Marta Barbara, Kuznicki, Jacek. 2016. ST8SIA2 promotes oligodendrocyte differentiation and the integrity of myelin and axons. In Glia, 65, 34-49. doi:10.1002/glia.23048. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27534376/
7. Hane, Masaya, Kitajima, Ken, Sato, Chihiro. 2016. Effects of intronic single nucleotide polymorphisms (iSNPs) of a polysialyltransferase, ST8SIA2 gene found in psychiatric disorders on its gene products. In Biochemical and biophysical research communications, 478, 1123-9. doi:10.1016/j.bbrc.2016.08.079. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27565727/
8. Kröcher, Tim, Malinovskaja, Kristina, Jürgenson, Monika, Hildebrandt, Herbert, Zharkovsky, Alexander. 2013. Schizophrenia-like phenotype of polysialyltransferase ST8SIA2-deficient mice. In Brain structure & function, 220, 71-83. doi:10.1007/s00429-013-0638-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24057454/
9. Fullerton, Janice M, Klauser, Paul, Lenroot, Rhoshel K, Weickert, Thomas W, Zalesky, Andrew. 2018. Differential effect of disease-associated ST8SIA2 haplotype on cerebral white matter diffusion properties in schizophrenia and healthy controls. In Translational psychiatry, 8, 21. doi:10.1038/s41398-017-0052-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29353880/
10. Ikegami, Keisuke, Saigoh, Kazumasa, Fujioka, Atsuko, Kusunoki, Susumu, Shigeyoshi, Yasufumi. 2019. Effect of expression alteration in flanking genes on phenotypes of St8sia2-deficient mice. In Scientific reports, 9, 13634. doi:10.1038/s41598-019-50006-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31541165/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
| 环境标准 | SPF | 供应地区 | 中国 |
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
欢迎填写以下信息订阅赛业生物邮件，获取最新资讯
联系我们
在线咨询
微信咨询
精品资料
电话咨询
自助查询
