Shmt1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Shmt1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04304

品系全称

C57BL/6NCya-Shmt1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-20425-Shmt1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Shmt1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04304) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
serine hydroxymethyltransferase 1 (soluble)
基因别称
Shmt,mshmt,mshmt1,mshmt2
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009171 | Ensembl: ENSMUST00000018744
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98299Mice with deficiencies in this gene display abnormalities in hepatic partioning of methylenetetrahydrofolate but are otherwise healthy and fertile.
Shmt1基因编码的丝氨酸羟甲基转移酶1(Serine Hydroxymethyltransferase 1, SHMT1)是一种重要的代谢酶,在细胞的丝氨酸-甘氨酸和一碳代谢途径中发挥关键作用。SHMT1负责将丝氨酸转化为甘氨酸,并在过程中释放出一碳单位,这些一碳单位对于DNA合成、DNA损伤修复和基因表达调控等过程至关重要。此外,SHMT1还参与叶酸代谢,叶酸是维持正常细胞生长和分裂所必需的维生素,其代谢异常与多种疾病的发生发展密切相关。

在多发性硬化症(Multiple Sclerosis, MS)的研究中,有研究发现SHMT1基因的多态性与MS的易感性相关。例如,一项针对伊朗人群的研究表明,SHMT1基因的rs9901160、rs2273027和rs1979277多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(Acute Lymphoblastic Leukemia, ALL)的风险增加相关[5]。此外,SHMT1基因的rs4925166和rs1979277多态性与MS的易感性也有关[1]。这些研究提示,SHMT1基因的遗传变异可能影响个体对MS等疾病的易感性。

在癌症研究领域,SHMT1基因的表达和功能也与肿瘤的发生发展密切相关。研究发现,SHMT1在肾细胞癌(Renal Cell Carcinoma, RCC)中发挥肿瘤抑制因子的作用,低表达与患者的预后不良相关[2]。此外,SHMT1的表达水平与肾癌患者的生存期相关,高表达的患者生存期较长[3]。这些研究结果表明,SHMT1可能成为肾癌等癌症治疗的潜在靶点。

除了在MS和癌症中的作用外,SHMT1还与神经管缺陷(Neural Tube Defects, NTDs)的发生有关。研究发现,Shmt1基因的遗传缺失会导致小鼠在叶酸和胆碱缺乏的情况下出现NTDs,提示SHMT1在维持正常的神经管发育中发挥重要作用[4]。

综上所述,SHMT1基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括叶酸代谢、DNA合成、DNA损伤修复、基因表达调控等。SHMT1的遗传变异与多种疾病的易感性相关,包括MS、ALL和RCC等。此外,SHMT1在肿瘤的发生发展中具有潜在的治疗和预后价值,可能成为癌症治疗的靶点。然而,关于SHMT1在疾病发生发展中的具体作用机制仍需进一步研究。

参考文献:
1. Nazari Mehrabani, Seyede Zahra, Shushizadeh, Mohammad Hossein, Abazari, Mohammad Foad, Abdollahzadeh, Rasoul, Azarnezhad, Asaad. 2018. Association of SHMT1, MAZ, ERG, and L3MBTL3 Gene Polymorphisms with Susceptibility to Multiple Sclerosis. In Biochemical genetics, 57, 355-370. doi:10.1007/s10528-018-9894-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30456721/
2. Yang, Yang, Zhang, Minghui, Zhao, Yaxuan, Tian, Geng, Zhang, Yin. 2023. HOXD8 suppresses renal cell carcinoma growth by upregulating SHMT1 expression. In Cancer science, 114, 4583-4595. doi:10.1111/cas.15982. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37752684/
3. Situ, Yongli, Zhang, Juying, Liao, Wenyu, Shao, Zheng, Deng, Li. . SHMT as a Potential Therapeutic Target for Renal Cell Carcinoma. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 28, 196. doi:10.31083/j.fbl2809196. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37796681/
4. Beaudin, Anna E, Abarinov, Elena V, Noden, Drew M, Allen, Robert H, Stover, Patrick J. 2011. Shmt1 and de novo thymidylate biosynthesis underlie folate-responsive neural tube defects in mice. In The American journal of clinical nutrition, 93, 789-98. doi:10.3945/ajcn.110.002766. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21346092/
5. Bahari, G, Hashemi, M, Naderi, M, Sadeghi-Bojd, S, Taheri, M. 2016. Association of SHMT1 gene polymorphisms with the risk of childhood acute lymphoblastic leukemia in a sample of Iranian population. In Cellular and molecular biology (Noisy-le-Grand, France), 62, 45-51. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26950450/