Sh2d1a-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Sh2d1a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04292

品系全称

C57BL/6JCya-Sh2d1aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20400-Sh2d1a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sh2d1a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04292) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
下单100%中奖,最高可得千元京东卡
小计:
询价

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SH2 domain containing 1A
基因别称
Gm686,SAP
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011364 | Ensembl: ENSMUST00000005839
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1328352Mice homozygous for disruptions in this gene display various immune system abnormalities.
Sh2d1a,也称为信号淋巴细胞激活分子相关蛋白(SLAM-associated protein, SAP),是一种重要的细胞内适配蛋白,主要在T细胞和自然杀伤(NK)细胞中表达。Sh2d1a基因编码的SAP蛋白,通过调节SLAM家族表面受体下游的信号转导通路,控制CD4+ T细胞、CD8+ T细胞和NK细胞的功能,以及NKT细胞的发展。SAP蛋白在免疫调节中发挥关键作用,尤其是在控制T细胞依赖性抗体反应和免疫系统的发育方面[3]。

SAP蛋白的缺陷或缺失与X连锁淋巴组织增生症(XLP)的发生密切相关。XLP是一种罕见的原发性免疫缺陷病,主要影响男性,患者对EB病毒(EBV)感染极为敏感。XLP患者常表现为严重的EBV相关疾病,如爆发性传染性单核细胞增多症、EBV阳性淋巴瘤和严重的慢性活动性EBV感染。研究表明,XLP的发病机制与SH2D1A基因的突变有关,这些突变导致SAP蛋白的功能丧失,从而影响免疫系统的正常功能[2,3]。

除了XLP,Sh2d1a基因的突变还与儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)的发生有关。HLH是一种严重的系统性炎症综合征,患者表现为持续发热、血细胞减少、肝脾肿大和典型HLH生物标志物的升高。Sh2d1a基因的突变导致SAP蛋白的功能丧失,从而影响免疫系统的正常功能,可能导致HLH的发生[4]。

Sh2d1a基因的表达与癌症的进展有关。研究发现,在肝细胞癌(HCC)中,Sh2d1a基因的表达水平升高,与免疫细胞浸润和肿瘤的生长、迁移和侵袭能力增强相关。此外,Sh2d1a基因的表达还与HCC中的Nf-κB信号通路和免疫微环境有关[1]。

综上所述,Sh2d1a基因编码的SAP蛋白在免疫调节中发挥关键作用,其功能丧失与XLP、HLH和HCC等疾病的发生有关。Sh2d1a基因的研究有助于深入理解免疫系统的发育和功能,以及相关疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Xiang, Qian-Ming, Jiang, Ni, Liu, Yue-Feng, Guo, Qiang, Li, Kai. 2023. Overexpression of SH2D1A promotes cancer progression and is associated with immune cell infiltration in hepatocellular carcinoma via bioinformatics and in vitro study. In BMC cancer, 23, 1005. doi:10.1186/s12885-023-11315-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37858067/
2. Sumazaki, R, Kanegane, H, Osaki, M, Matsui, A, Miyawaki, T. . SH2D1A mutations in Japanese males with severe Epstein-Barr virus--associated illnesses. In Blood, 98, 1268-70. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11493483/
3. Tangye, Stuart G. 2014. XLP: clinical features and molecular etiology due to mutations in SH2D1A encoding SAP. In Journal of clinical immunology, 34, 772-9. doi:10.1007/s10875-014-0083-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25085526/
4. Sheth, Jayesh, Patel, Akash, Shah, Raju, Trivedi, Sunil, Sheth, Frenny. 2019. Rare cause of Hemophagocytic Lymphohistiocytosis due to mutation in PRF1 and SH2D1A genes in two children - a case report with a review. In BMC pediatrics, 19, 73. doi:10.1186/s12887-019-1444-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30849948/