Sftpb-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sftpb-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04285

品系全称

C57BL/6NCya-Sftpbem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-20388-Sftpb-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sftpb-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04285) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
surfactant associated protein B
基因别称
SF-B,SP-B,Sftp-3,Sftp3
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_147779 | Ensembl: ENSMUST00000182014
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109516Inactivation of this gene results in respiratory failure.
Sftpb,全称Surfactant Protein B,是一种编码肺泡表面活性物质蛋白B的基因。表面活性物质是一种在肺泡表面形成的复合物,主要功能是降低肺泡表面张力,防止肺泡在呼吸过程中塌陷。Sftpb基因位于染色体2上,其编码的蛋白是肺泡表面活性物质的主要成分之一,对于维持正常的呼吸功能至关重要。Sftpb基因的突变会导致表面活性物质功能障碍,进而引发新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)和儿童间质性肺病(chILD)等严重肺部疾病。此外,Sftpb基因的表达受多种因素的调控,如甲状腺转录因子基因NKX2-1等,这些基因的突变也会影响Sftpb的表达和表面活性物质的生成。

在COVID-19重症肺炎患者中,Sftpb基因的变异可能影响疾病的严重程度和治疗方法的选择。一项研究表明,Sftpb基因的CC基因型会增加COVID-19患者发生急性呼吸窘迫综合征的风险,而TT基因型患者则需要更短时间的呼吸支持[1]。另一项研究发现,Sftpb基因rs7316和rs9752位点的基因多态性会影响血浆Pro-SFTPB和DAS的检测值,进而影响非小细胞肺癌的诊断[2]。此外,研究还表明,Sftpb基因在人类多能干细胞(PSCs)向肺泡上皮细胞分化过程中发挥着重要作用,基因编辑技术可以修复Sftpb基因突变,恢复肺泡上皮细胞的表面活性物质处理功能[3]。基因治疗作为一种潜在的治疗手段,在Sftpb基因突变导致的表面活性物质功能障碍性疾病中展现出巨大潜力[4]。

综上所述,Sftpb基因在维持正常呼吸功能、疾病发生和治疗中发挥着重要作用。Sftpb基因的变异和表达调控机制的研究,有助于深入理解表面活性物质的生物学功能和肺部疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Fishchuk, Liliia, Rossokha, Zoia, Pokhylko, Valeriy, Kovtun, Serhii, Gorovenko, Nataliia. 2022. SFTPB (rs11130866) and NR3C1 (rs41423247) gene variants as potential clinical biomarkers for personalized treatment strategy selection in patients with severe COVID-19 pneumonia. In Respiratory investigation, 61, 103-109. doi:10.1016/j.resinv.2022.10.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36460583/
2. Wang, Kun, Huang, Qiubo, Zhao, Guangqiang, Yang, Kaiyun, Huang, Yunchao. 2019. Gene polymorphisms of SFTPB rs7316, rs9752 and PAOX rs1046175 affect the diagnostic value of plasma Pro-SFTPB and DAS in Chinese Han non-small-cell lung cancer patients. In Journal of cellular biochemistry, 120, 14804-14812. doi:10.1002/jcb.28741. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31016788/
3. Jacob, Anjali, Morley, Michael, Hawkins, Finn, Beers, Michael F, Kotton, Darrell N. 2017. Differentiation of Human Pluripotent Stem Cells into Functional Lung Alveolar Epithelial Cells. In Cell stem cell, 21, 472-488.e10. doi:10.1016/j.stem.2017.08.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28965766/
4. Cooney, Ashley L, Wambach, Jennifer A, Sinn, Patrick L, McCray, Paul B. 2022. Gene Therapy Potential for Genetic Disorders of Surfactant Dysfunction. In Frontiers in genome editing, 3, 785829. doi:10.3389/fgeed.2021.785829. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35098209/