Sftpa1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Sftpa1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04284

品系全称

C57BL/6JCya-Sftpa1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20387-Sftpa1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sftpa1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04284) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
surfactant associated protein A1
基因别称
SP-A,Sftp-1,Sftp1
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023134 | Ensembl: ENSMUST00000170719
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~6
敲除长度
~4.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109518Homozygotes for targeted null mutations exhibit impaired lung response to hyperventilation, reduced resistance to pulmonary infections, and enhanced pulmonary inflammatory response to lipopolysaccharide.
基因Sftpa1编码肺表面活性蛋白A1(SP-A1),是肺表面活性蛋白家族的一员,主要在肺泡II型上皮细胞中表达。SP-A1是一种C型凝集素,在维持肺泡表面张力、调节免疫反应和促进病原体清除等方面发挥重要作用。肺表面活性蛋白对于防止肺泡塌陷、降低呼吸功、维持肺泡稳定性至关重要。此外,SP-A1还具有抗菌、抗病毒和调节炎症反应等免疫功能,在宿主防御中发挥重要作用。Sftpa1基因的变异与多种肺部疾病相关,包括家族性间质性肺炎(FIP)、特发性肺纤维化(IPF)和肺癌等。

参考文献1报道了肺癌症与遗传易感性的关联,指出Sftpa1基因的变异可能与肺腺癌的风险增加相关[1]。参考文献2的研究发现,肺表面活性蛋白相关基因(SRG)变异的携带者,包括Sftpa1和Sftpa2,存在较高的肺癌风险[2]。参考文献3报道了一个家族性间质性肺炎病例,其中发现了一个新的Sftpa1基因变异[3]。参考文献4研究了Sftpa1和Sftpa2基因3'非翻译区(3'UTR)的序列多态性对基因表达和miRNA调控的影响[4]。参考文献5通过单细胞RNA测序研究了肿瘤内髓系细胞的可塑性,发现Sftpa1基因在肿瘤免疫微环境中发挥作用[5]。参考文献6综述了Sftpa1和Sftpa2基因及其变异的差异性调节[6]。参考文献7研究了Sftpa1和Sftpa2基因变异与埃塞俄比亚人群结核病易感性的关联[7]。参考文献8发现Sftpa1基因的表达与肺腺癌患者的预后和免疫细胞浸润相关[8]。参考文献9研究了Sftpa1和Sftpa2基因3'UTR和poly(A)尾对翻译的影响[9]。参考文献10研究了猪Sftpa1基因变异与急性肺损伤的关联[10]。

综上所述,Sftpa1基因编码的肺表面活性蛋白A1在维持肺泡稳定性和免疫功能方面发挥重要作用。Sftpa1基因的变异与多种肺部疾病相关,包括家族性间质性肺炎、特发性肺纤维化、肺癌和急性肺损伤等。Sftpa1基因的表达和调控机制在肺泡表面活性、免疫反应和肿瘤免疫微环境中具有重要意义。进一步研究Sftpa1基因的功能和调控机制,有助于深入理解肺部疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Benusiglio, Patrick R, Fallet, Vincent, Sanchis-Borja, Mateo, Coulet, Florence, Cadranel, Jacques. 2021. Lung cancer is also a hereditary disease. In European respiratory review : an official journal of the European Respiratory Society, 30, . doi:10.1183/16000617.0045-2021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34670806/
2. Brudon, Alexandre, Legendre, Marie, Mageau, Arthur, Cottin, Vincent, Borie, Raphael. 2024. High risk of lung cancer in surfactant-related gene variant carriers. In The European respiratory journal, 63, . doi:10.1183/13993003.01809-2023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38575158/
3. Doubková, Martina, Staňo Kozubík, Kateřina, Radová, Lenka, Pospíšilová, Šárka, Doubek, Michael. 2019. A novel germline mutation of the SFTPA1 gene in familial interstitial pneumonia. In Human genome variation, 6, 12. doi:10.1038/s41439-019-0044-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30854216/
4. Silveyra, Patricia, DiAngelo, Susan L, Floros, Joanna. 2014. An 11-nt sequence polymorphism at the 3'UTR of human SFTPA1 and SFTPA2 gene variants differentially affect gene expression levels and miRNA regulation in cell culture. In American journal of physiology. Lung cellular and molecular physiology, 307, L106-19. doi:10.1152/ajplung.00313.2013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24793167/
5. Song, Qianqian, Hawkins, Gregory A, Wudel, Leonard, Miller, Lance D, Zhang, Wei. 2019. Dissecting intratumoral myeloid cell plasticity by single cell RNA-seq. In Cancer medicine, 8, 3072-3085. doi:10.1002/cam4.2113. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31033233/
6. Floros, Joanna, Tsotakos, Nikolaos. 2021. Differential Regulation of Human Surfactant Protein A Genes, SFTPA1 and SFTPA2, and Their Corresponding Variants. In Frontiers in immunology, 12, 766719. doi:10.3389/fimmu.2021.766719. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34917085/
7. Malik, S, Greenwood, C M T, Eguale, T, Britton, S, Schurr, E. 2005. Variants of the SFTPA1 and SFTPA2 genes and susceptibility to tuberculosis in Ethiopia. In Human genetics, 118, 752-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16292672/
8. Yuan, Lu, Wu, Xixi, Zhang, Longshan, Guan, Jian, Liu, Laiyu. 2021. SFTPA1 is a potential prognostic biomarker correlated with immune cell infiltration and response to immunotherapy in lung adenocarcinoma. In Cancer immunology, immunotherapy : CII, 71, 399-415. doi:10.1007/s00262-021-02995-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34181042/
9. Silveyra, Patricia, Wang, Guirong, Floros, Joanna. 2010. Human SP-A1 (SFTPA1) variant-specific 3' UTRs and poly(A) tail differentially affect the in vitro translation of a reporter gene. In American journal of physiology. Lung cellular and molecular physiology, 299, L523-34. doi:10.1152/ajplung.00113.2010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20693318/
10. Zhang, Yuebo, Zhang, Longchao, Wang, Ligang, Liu, Xin, Wang, Lixian. 2014. Identification and examination of a novel 9-bp insert/deletion polymorphism on porcine SFTPA1 exon 2 associated with acute lung injury using an oleic acid-acute lung injury model. In Animal science journal = Nihon chikusan Gakkaiho, 86, 573-8. doi:10.1111/asj.12330. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25442010/