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Sez6-KO 基因敲除小鼠

Sez6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sez6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04277

品系全称

C57BL/6JCya-Sez6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20370-Sez6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sez6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04277) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
seizure related gene 6
基因别称
BSRP-C，D11Bhm177e，sez-6
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_021286.4 | Ensembl: ENSMUST00000093995
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1476 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104745Mice homozygous for a null allele exhibit increased short dendrites, decreased excitatory synaptic signaling, resistance to pharmacologically induces seizures, decreased activity and impaired learning and coordination.
更多信息
Sez6，也称为Seizure-related gene 6，是一个重要的基因，主要在神经系统中表达，特别是在神经元树突中。Sez6基因编码的蛋白质属于Sez6家族，该家族包括Sez6、Sez6L和Sez6L2。这些蛋白质在神经元发育、突触形成和神经元功能中发挥着重要作用。

Sez6基因的表达模式在脑区之间存在差异。在研究中，使用qPCR技术分析了Sez6 mRNA在不同脑区中的表达水平，包括前额叶皮质、扣带回、纹状体、海马和杏仁核。结果显示，Sez6基因的剪接模式在不同脑区之间存在差异，尤其是在纹状体中，表现为优势剪接模式的缺失。此外，神经元激活可以影响Sez6基因的表达，例如，在培养的皮质神经元中，使用癫痫药物刺激神经元，可以增加Sez6基因的表达水平。这些结果表明，Sez6基因的表达受到脑区特异性调控，并且可能受到药物的影响[2]。

Sez6基因在多种神经系统和精神疾病中发挥作用。在发热性惊厥的研究中，发现Sez6基因的变异与发热性惊厥的发生有显著关联。在一项研究中，研究人员对94例发热性惊厥患者和96名未受影响的对照进行了基因分析。结果显示，在发热性惊厥患者中，Sez6基因的变异水平与对照相似，但有两例发热性惊厥患者携带了预测具有有害影响的罕见变异。这些结果支持Sez6基因作为发热性惊厥易感基因的可能性，但大多数发热性惊厥的遗传基础仍然是多基因的，需要进一步研究[1]。

此外，Sez6基因还与阿尔茨海默病（AD）相关。在一项研究中，研究人员对一个意大利家族进行了外显子组测序分析，发现SEZ6基因的罕见突变R615H与AD的病理过程相关。研究人员在H4-SW细胞中过表达了R615H突变，发现该突变导致淀粉样肽Aβ(1-42)的减少。此外，在AD小鼠模型中，Sez6基因的表达随着年龄的增长而降低。这些结果表明，SeZ6基因在AD的发生和发展中可能发挥作用[3]。

除了神经系统疾病，Sez6基因还与听力障碍相关。在一项研究中，研究人员对来自巴基斯坦的近亲家庭的DNA样本进行了外显子和Sanger测序，发现SEZ6基因的罕见错义变异与常染色体隐性非综合征性听力障碍相关。这些结果表明，SEZ6基因可能是听力障碍的候选基因之一[4]。

Sez6基因还与系统性红斑狼疮（SLE）患者的妊娠不良结局相关。在一项研究中，研究人员通过基因表达谱分析和机器学习算法，发现SEZ6基因可以作为预测SLE患者妊娠不良结局的潜在遗传生物标志物。此外，SEZ6基因的表达与调节性T细胞水平呈正相关，提示SEZ6基因可能在SLE患者的免疫调节中发挥作用[5]。

Sez6基因还与遗传性血管水肿（HAE）的临床表型相关。在一项研究中，研究人员对HAE-C1-INH患者的全外显子测序数据进行了分析，发现SEZ6基因中的c.190A>G（rs17383738）变异与无症状患者的比例较高相关。这些结果表明，SEZ6基因可能是HAE-C1-INH的遗传修饰因子之一[6]。

最后，Sez6基因还与乳腺癌患者的预后相关。在一项研究中，研究人员构建了一个由11个与衰老相关的基因组成的风险模型，用于预测乳腺癌患者的生存和预后。SEZ6基因是其中之一，并且与乳腺癌患者的预后相关。此外，SEZ6基因的表达与肿瘤免疫微环境和免疫状态相关，提示SEZ6基因可能在乳腺癌的免疫治疗中发挥作用[7]。

综上所述，Sez6基因在神经系统和精神疾病、听力障碍、系统性红斑狼疮、遗传性血管水肿和乳腺癌等多种疾病中发挥重要作用。Sez6基因的表达受到脑区特异性调控，并且可能受到药物的影响。Sez6基因的变异与发热性惊厥和阿尔茨海默病的发生相关。此外，SEZ6基因还与听力障碍、系统性红斑狼疮、遗传性血管水肿和乳腺癌的预后相关。因此，Sez6基因的研究对于理解这些疾病的发病机制和寻找新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Mulley, John C, Iona, Xenia, Hodgson, Bree, Scheffer, Ingrid E, Dibbens, Leanne M. 2011. The Role of Seizure-Related SEZ6 as a Susceptibility Gene in Febrile Seizures. In Neurology research international, 2011, 917565. doi:10.1155/2011/917565. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21785725/
2. Hidaka, Chiharu, Mitsui, Shinichi, Osako, Yoij, Tanaka, Kenjiro, Yuri, Kazunari. 2022. Differential brain expression pattern of Sez6 alternative splicing isoform with deleted transmembrane domain. In Biochemical and biophysical research communications, 636, 128-132. doi:10.1016/j.bbrc.2022.10.103. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36368155/
3. Paracchini, Lara, Beltrame, Luca, Boeri, Lucia, Albani, Diego, Forloni, Gianluigi. 2018. Exome sequencing in an Italian family with Alzheimer's disease points to a role for seizure-related gene 6 (SEZ6) rare variant R615H. In Alzheimer's research & therapy, 10, 106. doi:10.1186/s13195-018-0435-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30309378/
4. Bharadwaj, Thashi, Schrauwen, Isabelle, Rehman, Sakina, Ahmad, Wasim, Leal, Suzanne M. 2021. ADAMTS1, MPDZ, MVD, and SEZ6: candidate genes for autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment. In European journal of human genetics : EJHG, 30, 22-33. doi:10.1038/s41431-021-00913-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34135477/
5. Deng, Yu, Zhou, Yiran, Shi, Jiangcheng, Yan, Jie, Yang, Huixia. 2022. Potential genetic biomarkers predict adverse pregnancy outcome during early and mid-pregnancy in women with systemic lupus erythematosus. In Frontiers in endocrinology, 13, 957010. doi:10.3389/fendo.2022.957010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36465614/
6. Rupar, Nina, Šelb, Julij, Košnik, Mitja, Korošec, Peter, Rijavec, Matija. 2024. The CC2D2B is a novel genetic modifier of the clinical phenotype in patients with hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency. In Gene, 919, 148496. doi:10.1016/j.gene.2024.148496. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38679185/
7. Wang, Zitao, Liu, Hua, Gong, Yiping, Cheng, Yanxiang. 2022. Establishment and validation of an aging-related risk signature associated with prognosis and tumor immune microenvironment in breast cancer. In European journal of medical research, 27, 317. doi:10.1186/s40001-022-00924-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36581948/

资料下载

S-KO-04277_6J_20370_Sez6_Exon 2~3_A_strategy.pdf
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