Septin8-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Septin8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04272

品系全称

C57BL/6NCya-Septin8em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-20362-Septin8-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Septin8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04272) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
septin 8
基因别称
Sepl,Sept8
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_033144 | Ensembl: ENSMUST00000117061
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~9
敲除长度
~3.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:894310Mice homozygous for a knock-out allele exhibit myelin outfoldings and reduced nerve conduction velocity.
Septin8,也称为SEPTIN8或KIAA0202,是人类Septin基因家族中的一个成员。Septin家族是一组进化上保守的GTP结合蛋白,它们在多种细胞过程中发挥着重要作用,包括细胞分裂、细胞形态发生、囊泡转运、细胞骨架重塑、凋亡、感染、神经退行性疾病和肿瘤等[4]。Septin8在所有组织类型中均有表达,但在淋巴组织和脑组织中表达较高。研究发现,Septin8在细胞内与多种Septin亚型相互作用,形成多聚体结构,参与细胞骨架的组装和细胞形态的维持。

在肾脏疾病的研究中,Septin8的表达与肾脏损伤密切相关。研究发现,在慢性肾脏病(CKD)患者中,Septin8的表达水平升高,并且与尿蛋白排泄量和肾小管间质损伤程度相关。在体外实验中,Septin8的表达水平在缺氧诱导的人肾小管损伤模型中升高,并且Septin8的染色在缺氧后变得弥散,并可能与肌动蛋白重新定位[1]。

在神经系统中,Septin8也发挥着重要作用。研究发现,Septin2和Septin9基因在髓鞘形成过程中与SEPTIN2、SEPTIN7、SEPTIN8和SEPTIN11等亚基一起形成支架丝,参与髓鞘的形成。然而,Septin9基因在Schwann细胞中的特异性敲除并未影响髓鞘的形成和神经传导速度,而Septin2基因的敲除则导致所有相关Septin亚基的丰度降低。这表明SEPTIN2在周围神经系统中髓鞘的形成或稳定中起着重要作用,而SEPTIN9的作用尚待进一步研究[2]。

此外,研究发现人类和鼠类髓鞘蛋白组和少突胶质细胞转录组在分子水平上存在一些差异。例如,人类髓鞘中存在SEPTIN8等结构蛋白,而鼠类髓鞘中则存在PMP2等蛋白。这些差异表明,在进行神经疾病研究时,需要考虑物种之间的差异,以确保实验结果的可靠性[3]。

Septin8还与男性不育相关。研究发现,在非梗阻性无精子症(NOA)患者的精原细胞和Sertoli细胞中,Septin8的表达水平下调。这表明Septin8可能参与了精子的生成和Sertoli细胞的调节,并与男性不育的发生有关[5]。

此外,Septin8还与哮喘和慢性阻塞性肺疾病(COPD)的发病机制相关。研究发现,在ACO患者中,Septin8基因的甲基化水平下调。这表明Septin8基因的甲基化可能参与了ACO的发生和发展[6]。

在神经退行性疾病中,Septin8也发挥着重要作用。研究发现,Septin8通过影响BACE1的排序和积累,调节APP的β-淀粉样蛋白生成。在阿尔茨海默病患者中,SEPT8的表达水平与神经原纤维病变程度相关[7]。

综上所述,Septin8是一种重要的Septin家族成员,在多种细胞过程中发挥着重要作用。Septin8在肾脏疾病、神经系统疾病、男性不育和呼吸道疾病等疾病的发生和发展中发挥着重要作用。研究Septin8的生物学功能和分子机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Keele, Gregory R, Prokop, Jeremy W, He, Hong, Garrett, Michael R, Solberg Woods, Leah C. 2021. Sept8/SEPTIN8 involvement in cellular structure and kidney damage is identified by genetic mapping and a novel human tubule hypoxic model. In Scientific reports, 11, 2071. doi:10.1038/s41598-021-81550-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33483609/
2. Martens, Ann-Kristin, Erwig, Michelle, Patzig, Julia, Füchtbauer, Ernst-Martin, Werner, Hauke B. 2022. Targeted inactivation of the Septin2 and Septin9 genes in myelinating Schwann cells of mice. In Cytoskeleton (Hoboken, N.J.), 80, 290-302. doi:10.1002/cm.21736. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36378242/
3. Gargareta, Vasiliki-Ilya, Reuschenbach, Josefine, Siems, Sophie B, Jahn, Olaf, Werner, Hauke B. 2022. Conservation and divergence of myelin proteome and oligodendrocyte transcriptome profiles between humans and mice. In eLife, 11, . doi:10.7554/eLife.77019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35543322/
4. Hall, Peter A, Jung, Kenneth, Hillan, Kenneth J, Russell, S E Hilary. . Expression profiling the human septin gene family. In The Journal of pathology, 206, 269-78. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15915442/
5. Hashemi Karoii, Danial, Azizi, Hossein, Darvari, Maryam, Qorbanee, Ali, Hawezy, Dawan Jamal. 2025. Identification of novel cytoskeleton protein involved in spermatogenic cells and sertoli cells of non-obstructive azoospermia based on microarray and bioinformatics analysis. In BMC medical genomics, 18, 19. doi:10.1186/s12920-025-02087-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39863862/
6. Chen, Yung-Che, Tsai, Ying-Huang, Wang, Chin-Chou, Chang, Yu-Ping, Lin, Meng-Chih. 2021. Epigenome-wide association study on asthma and chronic obstructive pulmonary disease overlap reveals aberrant DNA methylations related to clinical phenotypes. In Scientific reports, 11, 5022. doi:10.1038/s41598-021-83185-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33658578/
7. Kurkinen, Kaisa M A, Marttinen, Mikael, Turner, Laura, Haapasalo, Annakaisa, Hiltunen, Mikko. 2016. SEPT8 modulates β-amyloidogenic processing of APP by affecting the sorting and accumulation of BACE1. In Journal of cell science, 129, 2224-38. doi:10.1242/jcs.185215. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27084579/