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Sema3a-KO 基因敲除小鼠

Sema3a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sema3a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04259

品系全称

C57BL/6JCya-Sema3aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20346-Sema3a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sema3a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04259) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3A
基因别称
Hsema-I，SEMA1，SemD，Semad，coll-1
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009152 | Ensembl: ENSMUST00000030714
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107558Homozygotes for targeted null mutations exhibit patterning abnormalities of sensory and sympathetic neurons, abnormal embryonic bones and cartilaginous structures, cardiac defects, and high postnatal mortality.
更多信息
Sema3a，即Semaphorin 3A，是一种在细胞信号传导中发挥重要作用的蛋白质。它通过与PlexinA1和Neuropilin-1（NRP1）受体相互作用，参与神经轴突生长和血管生成等生物学过程。Sema3a在多种生物学过程中扮演着关键角色，包括神经系统发育、血管形成、淋巴管成熟以及免疫反应等。

在淋巴系统发育中，Sema3a负责招募树突状细胞进入淋巴管。研究表明，Sema3a基因的突变会导致淋巴管发育和成熟异常，进而引起淋巴水肿等疾病[1]。一项研究分析了235名携带淋巴水肿基因野生型等位基因的患者，发现其中3个家族存在Sema3a基因的错义突变。这些突变可能导致蛋白质相互作用发生改变，影响淋巴管的正常发育和成熟。此外，这些家族中的其他未受影响的成员也出现了不同程度的亚临床水肿症状。因此，Sema3a基因被认为是淋巴水肿的候选基因之一，建议将其纳入淋巴水肿患者的基因检测面板中[1]。

除了在淋巴系统中的作用，Sema3a还与心血管健康密切相关。研究发现，随着年龄的增长，心肌中的神经密度降低，血管源性神经调节基因的表达失调。Sema3a作为神经排斥因子，在心脏神经血管界面的衰老过程中发挥重要作用。衰老导致miR-145下调和Sema3a表达上调，从而降低神经密度，影响心脏功能[2]。

Sema3a在动脉瘤的发生发展中也有一定作用。研究发现，通过Ngf基因驱动Sema3a表达的方法，无法抑制反而加剧了胸主动脉瘤和夹层（TAAD）的进展。NgfSema3a/Sema3a小鼠的主动脉交感神经支配、炎症和细胞外基质降解程度均高于野生型小鼠。这表明Sema3a在TAAD的发生发展中起到促进作用[3]。

Sema3a还与生殖系统健康有关。研究发现，子宫内膜薄是一种导致不孕症、复发性流产和胎盘异常的重要原因。通过单细胞分辨率分析子宫内膜细胞的转录组，发现Sema3a、EGF、PTN和TWEAK信号通路异常，导致子宫内膜增殖不足[4]。

此外，Sema3a在神经系统中也具有重要作用。研究发现，Sema3a基因突变与Kallmann综合征（KS）的发生相关。KS是一种遗传性生殖系统发育异常疾病，表现为先天性性腺功能减退和嗅觉丧失。研究发现，Nrp1(sema/sema)突变小鼠表现出与KS类似的表型，包括周围嗅觉系统发育异常和GnRH细胞胚胎迁移缺陷。通过对386名KS患者进行基因检测，发现24名患者存在Sema3a基因的突变，包括一个移码小缺失和七个不同的错义突变。这些突变导致Sema3a分泌障碍或信号传导活性降低，从而影响KS的发生[5]。

综上所述，Sema3a在多种生物学过程中发挥重要作用，包括淋巴管成熟、心血管健康、生殖系统发育和神经系统功能等。Sema3a基因的突变或表达异常可能导致多种疾病的发生，如淋巴水肿、心血管疾病、生殖系统发育异常和神经系统疾病等。因此，深入研究Sema3a的生物学功能和作用机制，有助于我们更好地理解相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Ricci, M, Daolio, C, Amato, B, Krajcovic, J, Bertelli, M. . Review of the function of SEMA3A in lymphatic vessel maturation and its potential as a candidate gene for lymphedema: Analysis of three families with rare causative variants. In Lymphology, 53, 63-75. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33190429/
2. Wagner, Julian U G, Tombor, Lukas S, Malacarne, Pedro Felipe, Luxán, Guillermo, Dimmeler, Stefanie. 2023. Aging impairs the neurovascular interface in the heart. In Science (New York, N.Y.), 381, 897-906. doi:10.1126/science.ade4961. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37616346/
3. Wu, Li-Fei, Zhou, Ying, Wang, De-Ping, Li, Miao-Ling, Cao, Ji-Min. 2023. Nerve growth factor (Ngf) gene-driven semaphorin 3a (Sema3a) expression exacerbates thoracic aortic aneurysm dissection in mice. In Journal of hypertension, 42, 816-827. doi:10.1097/HJH.0000000000003647. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38165021/
4. Lv, Haining, Zhao, Guangfeng, Jiang, Peipei, Dai, Jianwu, Hu, Yali. . Deciphering the endometrial niche of human thin endometrium at single-cell resolution. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 119, . doi:10.1073/pnas.2115912119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35169075/
5. Wainberg, Michael, Forde, Natalie J, Mansour, Salim, Hawco, Colin, Tripathy, Shreejoy J. 2024. Genetic architecture of the structural connectome. In Nature communications, 15, 1962. doi:10.1038/s41467-024-46023-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38438384/

资料下载

S-KO-04259_6J_20346_Sema3a_Exon 2_strategy.pdf
S-KO-04259_6J_20346_Sema3a_Exon 2_strategy.pdf
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