Exoc4-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Exoc4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04253

品系全称

C57BL/6JCya-Exoc4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20336-Exoc4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Exoc4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04253) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
exocyst complex component 4
基因别称
Sec8,Sec8l1
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009148.4 | Ensembl: ENSMUST00000052266
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~190 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1096376Mice homozygous for disruptions in this gene display embryonic abnormatlities. Gastrulation is not completed and mesoderm formation is abnormal. Death occurs before E10.5.
EXOC4,也称为exocyst complex component 4,是一种编码外排体复合物第四个亚基的基因。外排体复合物是由八个蛋白质组成的进化上保守的复合体,参与调节细胞膜蛋白的运输和定位,影响细胞内多种生物学过程,包括细胞极性、细胞分裂、细胞迁移和信号转导等。EXOC4在外排体复合物中发挥着重要的功能,其表达和功能的改变可能影响细胞的正常生理过程和疾病的发生发展。

EXOC4在多种生物学过程中发挥重要作用。研究表明,EXOC4与生殖性能有关。在一项对猪的研究中,发现EXOC4基因中的一个单核苷酸多态性(SNP)与猪的生殖性能相关,包括产仔数、出生窝重、断奶仔猪数和断奶窝重等[1]。此外,EXOC4基因的突变与急性早幼粒细胞白血病(APL)的发生有关。在一例APL患者中,发现EXOC4基因与TRHDE基因存在一个基因融合,这可能是导致该患者发生APL的原因之一[2]。

EXOC4基因的突变与2型糖尿病的发生也有关。研究发现,EXOC4基因附近的遗传变异与2型糖尿病和空腹血糖水平相关[3]。此外,EXOC4基因的突变还与遗传性轴索病有关。在一项对遗传性轴索病的研究中,发现EXOC4基因的一个突变与该疾病的发生相关[4]。

EXOC4基因的表达和功能还与细胞的发育和分化有关。研究发现,Sec8是外排体复合物中的一个亚基,其表达和功能的改变可能影响细胞的早期胚胎发育和上皮-间质转化(EMT)等生物学过程[5]。此外,EXOC4基因的敲除可能导致肾小管足细胞的损伤和功能障碍,影响肾脏的正常生理功能[6]。

EXOC4基因的表达和功能的改变还与多种疾病的发生和发展有关。例如,EXOC4基因的表达上调与高风险神经母细胞瘤的发生和不良预后相关[5]。此外,EXOC4基因的突变还与非生殖器皮肤疣的发生有关[7]。最后,EXOC4基因的拷贝数变异与北京鸭的胸肌重量相关,表明EXOC4基因可能参与调控动物的经济性状[8]。

综上所述,EXOC4基因编码外排体复合物的一个亚基,参与调节细胞膜蛋白的运输和定位,影响细胞内多种生物学过程。EXOC4基因的表达和功能的改变可能影响细胞的正常生理过程和疾病的发生发展。EXOC4基因的研究有助于深入理解外排体复合物在细胞生物学和疾病发生中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. He, Yingting, Zhou, Xiaofeng, Zheng, Rongrong, Li, Jiaqi, Yuan, Xiaolong. 2021. The Association of an SNP in the EXOC4 Gene and Reproductive Traits Suggests Its Use as a Breeding Marker in Pigs. In Animals : an open access journal from MDPI, 11, . doi:10.3390/ani11020521. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33671441/
2. Liu, Xiaodong, Li, Wanting, Xiao, Jian, Zhong, Huixiu, Yang, Kun. 2023. Case Report: Co-existence of a novel EXOC4-TRHDE gene fusion with PML-RARA in acute promyelocytic leukemia. In Frontiers in oncology, 13, 1165819. doi:10.3389/fonc.2023.1165819. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37152017/
3. Laramie, Jason M, Wilk, Jemma B, Williamson, Sally L, Borecki, Ingrid B, Myers, Richard H. 2008. Polymorphisms near EXOC4 and LRGUK on chromosome 7q32 are associated with Type 2 Diabetes and fasting glucose; the NHLBI Family Heart Study. In BMC medical genetics, 9, 46. doi:10.1186/1471-2350-9-46. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18498660/
4. Nihalani, Deepak, Solanki, Ashish K, Arif, Ehtesham, Sampson, Matthew G, Lipschutz, Joshua H. 2019. Disruption of the exocyst induces podocyte loss and dysfunction. In The Journal of biological chemistry, 294, 10104-10119. doi:10.1074/jbc.RA119.008362. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31073028/
5. Bis-Brewer, Dana M, Gan-Or, Ziv, Sleiman, Patrick, Schüle, Rebecca, Züchner, Stephan. 2020. Assessing non-Mendelian inheritance in inherited axonopathies. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 22, 2114-2119. doi:10.1038/s41436-020-0924-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32741968/
6. Tanaka, Toshiaki, Goto, Kaoru, Iino, Mitsuyoshi. 2016. Sec8 modulates TGF-β induced EMT by controlling N-cadherin via regulation of Smad3/4. In Cellular signalling, 29, 115-126. doi:10.1016/j.cellsig.2016.10.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27769780/
7. Liang, Shiting, Wang, Youliang, Kang, Meixia, Hou, Fan Fan, Zhang, Fujian. 2023. Generation and characterization of an inducible renal proximal tubule-specific CreERT2 mouse. In Frontiers in cell and developmental biology, 11, 1171637. doi:10.3389/fcell.2023.1171637. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37215091/
8. Al-Eitan, Laith N, Alghamdi, Mansour A, Tarkhan, Amneh H, Al-Qarqaz, Firas A. 2020. Genome-wide identification of methylated CpG sites in nongenital cutaneous warts. In BMC medical genomics, 13, 100. doi:10.1186/s12920-020-00745-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32641122/