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Scn3a-KO 基因敲除小鼠

Scn3a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Scn3a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04210

品系全称

C57BL/6JCya-Scn3aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20269-Scn3a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Scn3a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04210) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sodium channel, voltage-gated, type III, alpha
基因别称
Gm1000，Nav1.3
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_018732 | Ensembl: ENSMUST00000100069
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98249Homozygous mutation of this gene results in lethality of most mutants by weaning. Heterozygous mice exhibit improved glucose tolerance.
更多信息
Scn3a，也称为电压门控钠通道Nav1.3的α亚基，是电压门控钠通道（VGSC）家族中的一个基因。VGSC在神经元和其他可兴奋细胞中发挥着至关重要的作用，它们负责产生和传播动作电位，从而实现神经网络的正常活动。Scn3a基因编码的Nav1.3通道在人类中枢神经系统中表达，尤其是在早期发育阶段，对神经元的迁移和大脑皮层的形成具有重要作用[3]。Scn3a基因的突变与多种神经发育障碍和癫痫综合征有关，包括Dravet综合征（DS）和儿童癫痫脑病[1]。此外，Scn3a基因的表达也受到表观遗传调控的影响，如DNA甲基化和MBD2蛋白的结合[4]。

在神经发育障碍方面，Scn3a基因的突变与多种表型相关，包括癫痫、认知障碍和运动障碍。研究发现，Scn3a基因的突变可能导致Nav1.3通道的功能异常，进而影响神经元的兴奋性和突触传递。例如，一些Scn3a基因的错义突变可能导致Nav1.3通道的持久电流增加，从而引起神经元过度兴奋和癫痫发作[2]。此外，Scn3a基因的突变还可能影响大脑皮层的折叠和神经元迁移，导致多小脑回等脑结构异常[3]。

在癫痫方面，Scn3a基因的突变与多种癫痫综合征相关，包括Dravet综合征（DS）和儿童癫痫脑病。研究发现，Scn3a基因的突变可能导致Nav1.3通道的功能异常，进而影响神经元的兴奋性和突触传递。例如，一些Scn3a基因的错义突变可能导致Nav1.3通道的持久电流增加，从而引起神经元过度兴奋和癫痫发作[2]。此外，Scn3a基因的突变还可能影响大脑皮层的折叠和神经元迁移，导致多小脑回等脑结构异常[3]。

Scn3a基因的表达和功能受到多种因素的调控，包括基因突变、表观遗传修饰和环境因素等。研究表明，Scn3a基因的突变可能导致Nav1.3通道的功能异常，进而影响神经元的兴奋性和突触传递，从而导致神经发育障碍和癫痫。此外，Scn3a基因的表达还受到DNA甲基化和MBD2蛋白的结合的调控，这些调控机制可能在神经发育和癫痫的发生发展中发挥重要作用。因此，深入研究Scn3a基因的功能和调控机制对于理解神经发育障碍和癫痫的发病机制，以及开发新的治疗策略具有重要意义。

参考文献：
1. Fang, Hongjun, Hu, Wenjing, Kang, Qingyun, Jiang, Zhi, Wu, Liwen. 2023. Clinical characteristics and genetic analysis of pediatric patients with sodium channel gene mutation-related childhood epilepsy: a review of 94 patients. In Frontiers in neurology, 14, 1310419. doi:10.3389/fneur.2023.1310419. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38174099/
2. Qu, Guojie, Merchant, Julie P, Clatot, Jérôme, Anderson, Stewart A, Goldberg, Ethan M. . Targeted blockade of aberrant sodium current in a stem cell-derived neuron model of SCN3A encephalopathy. In Brain : a journal of neurology, 147, 1247-1263. doi:10.1093/brain/awad376. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37935051/
3. Smith, Richard S, Kenny, Connor J, Ganesh, Vijay, Walsh, Christopher A, Lehtinen, Maria K. 2018. Sodium Channel SCN3A (NaV1.3) Regulation of Human Cerebral Cortical Folding and Oral Motor Development. In Neuron, 99, 905-913.e7. doi:10.1016/j.neuron.2018.07.052. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30146301/
4. Li, Hai-Jun, Wan, Rui-Ping, Tang, Ling-Jia, Sun, Xiao-Fang, Long, Yue-Sheng. 2014. Alteration of Scn3a expression is mediated via CpG methylation and MBD2 in mouse hippocampus during postnatal development and seizure condition. In Biochimica et biophysica acta, 1849, 1-9. doi:10.1016/j.bbagrm.2014.11.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25459751/

资料下载

S-KO-04210_6J_20269_Scn3a_Exon 3_strategy.pdf
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