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Atxn2-KO 基因敲除小鼠

Atxn2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Atxn2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04199

品系全称

C57BL/6JCya-Atxn2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20239-Atxn2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Atxn2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04199) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ataxin 2
基因别称
9630045M23Rik，ATX2，Sca2
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009125 | Ensembl: ENSMUST00000051950
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~2.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1277223Homozygous mice exhibit an enlarged fat pad, hepatic steatosis and enlarged seminal vesicles. A mild defect in motor learning is seen, but no other notable behavioral or neurological defects are detectable.
更多信息
Atxn2，也称为ataxin-2，是一种编码多聚谷氨酰胺（polyQ）蛋白的基因。多聚谷氨酰胺是一种常见的蛋白质结构，在多种神经退行性疾病中发挥着重要作用。Atxn2基因位于12号染色体上，其编码的蛋白质Ataxin-2在细胞内具有多种功能，包括RNA代谢、应激颗粒动力学、内吞作用、钙信号传导以及昼夜节律的调节。正常情况下，Atxn2蛋白在细胞内发挥着重要的生理功能，但异常的Atxn2基因突变或表达异常会导致多种疾病的发生，如脊髓小脑性共济失调2型（SCA2）和肌萎缩侧索硬化症（ALS）。

Atxn2基因的突变或表达异常会导致多种疾病的发生。SCA2是一种遗传性神经退行性疾病，其主要特征是共济失调、言语障碍、眼动障碍等症状。Atxn2基因中的CAG重复序列异常扩增是导致SCA2的主要原因。CAG重复序列编码的polyQ结构在正常情况下较短，但在突变状态下会延长，导致Ataxin-2蛋白结构和功能异常，进而引发SCA2。此外，Atxn2基因中的中间长度CAG重复序列（27-33个谷氨酰胺）也与ALS的发生密切相关。研究表明，ATXN2基因中的中间长度polyQ扩张与ALS的风险增加相关，这些发现为ALS的发病机制和治疗方法提供了新的线索[4]。

在基因治疗方面，针对Atxn2基因的治疗策略主要包括基因沉默、基因校正和基因增强等。基因沉默是指通过RNA干扰（RNAi）或反义寡核苷酸（ASOs）等技术降低Atxn2基因的表达水平，从而减轻因Atxn2基因异常表达导致的疾病症状。基因校正是指通过基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）修复Atxn2基因中的突变，使其恢复正常功能。基因增强是指通过基因转移技术将正常的Atxn2基因导入患者细胞，以补充或替代异常的Atxn2基因。目前，针对Atxn2基因的基因治疗策略正在临床试验中逐步推进，为SCA2和ALS的治疗提供了新的希望[1][2][5]。

此外，Atxn2基因的表达还受到昼夜节律的调节。研究发现，哺乳动物Atxn2和Atxn2L蛋白在昼夜节律中发挥重要作用，它们通过在昼夜节律中振荡相分离，调节选择性基因的转录和翻译，进而影响昼夜节律的精确性。Atxn2和Atxn2L蛋白的缺失会导致昼夜节律的紊乱，而恢复Atxn2蛋白的表达可以挽救这种缺陷。这些发现表明，Atxn2基因在昼夜节律的调节中发挥着重要作用，为研究昼夜节律相关疾病提供了新的视角[3]。

总之，Atxn2基因是一个重要的基因，其突变或表达异常与多种神经退行性疾病的发生密切相关。针对Atxn2基因的治疗策略包括基因沉默、基因校正和基因增强等，为SCA2和ALS的治疗提供了新的希望。此外，Atxn2基因还参与昼夜节律的调节，为研究昼夜节律相关疾病提供了新的视角。随着对Atxn2基因的深入研究，我们有望更好地理解其功能及与疾病的关系，为相关疾病的治疗提供更多的策略和方法。

参考文献：
1. Amado, Defne A, Davidson, Beverly L. 2021. Gene therapy for ALS: A review. In Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 29, 3345-3358. doi:10.1016/j.ymthe.2021.04.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33839324/
2. Meijboom, Katharina E, Brown, Robert H. 2022. Approaches to Gene Modulation Therapy for ALS. In Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics, 19, 1159-1179. doi:10.1007/s13311-022-01285-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36068427/
3. Zhuang, Yanrong, Li, Zhiyuan, Xiong, Shiyue, Yang, Xuerui, Lin, Yi. 2023. Circadian clocks are modulated by compartmentalized oscillating translation. In Cell, 186, 3245-3260.e23. doi:10.1016/j.cell.2023.05.045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37369203/
4. Elden, Andrew C, Kim, Hyung-Jun, Hart, Michael P, Bonini, Nancy M, Gitler, Aaron D. . Ataxin-2 intermediate-length polyglutamine expansions are associated with increased risk for ALS. In Nature, 466, 1069-75. doi:10.1038/nature09320. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20740007/
5. Boros, Benjamin D, Schoch, Kathleen M, Kreple, Collin J, Miller, Timothy M. 2022. Antisense Oligonucleotides for the Study and Treatment of ALS. In Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics, 19, 1145-1158. doi:10.1007/s13311-022-01247-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35653060/

资料下载

S-KO-04199_6J_20239_Atxn2_Exon 3~5_strategy.pdf
S-KO-04199_6J_20239_Atxn2_Exon 3~5_strategy.pdf
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