Rtn2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rtn2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04168

品系全称

C57BL/6NCya-Rtn2em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-20167-Rtn2-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rtn2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04168) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
reticulon 2 (Z-band associated protein)
基因别称
MMS10-P,Ms10p,NSPLI,Nspl1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013648 | Ensembl: ENSMUST00000032559
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~7.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107612Mice heterozygous and homozygous for an allele disrupting the skeletal isoform exhibit abollished or severely impaired glucose uptake in skeletal muscle.
基因RTN2,也称为Reticulon 2,是一种在真核细胞中编码内质网(ER)形状蛋白的基因。RTN2属于Reticulon家族,该家族的蛋白在维持ER结构、调控Ca2+动态以及参与多种细胞过程中发挥着重要作用。RTN2基因位于人类19号染色体上,具有多个外显子,可转录成不同的mRNA变体,进而编码不同的蛋白,包括RTN2-A、RTN2-B和RTN2-C。这些蛋白包含一个共同的羧基末端片段,该片段与Reticulon家族的其他成员具有高度同源性[4]。

RTN2在多种组织和细胞类型中表达,但其在骨骼肌中的表达尤为突出。RTN2蛋白具有两个疏水区域,这些区域被认为负责RTN2与ER的关联。此外,RTN2蛋白的氨基末端区域富含负电荷残基、脯氨酸和丝氨酸残基,并包含多个潜在的磷酸化位点[4]。

RTN2在多种疾病中发挥重要作用。例如,研究发现RTN2在结直肠癌组织中高表达,并与患者的不良预后相关[1]。RTN2的高表达与患者的年龄、血管侵犯、肿瘤侵犯深度、淋巴结转移和TNM分期呈正相关。此外,RTN2可以促进胃癌细胞的增殖、迁移和侵袭,以及肺转移[3]。机制研究表明,RTN2通过与IP3R相互作用,激活ERK信号通路,进而驱动胃癌细胞的上皮-间质转化(EMT)[3]。

除了在肿瘤发生发展中的作用外,RTN2还与神经退行性疾病相关。研究发现,RTN2基因突变与遗传性痉挛性截瘫(HSP)相关,这是一种以运动神经元损伤和痉挛性截瘫为特征的疾病[2,6,7]。RTN2的突变导致ER结构改变,进而影响神经元的Ca2+动态和突触功能[6]。此外,RTN2还与肌萎缩侧索硬化症(ALS)相关,这是一种以运动神经元退化为特征的神经退行性疾病[8]。

除了在疾病中的作用外,RTN2还与生物钟基因相关。研究发现,RTN2在卵巢癌组织中高表达,并可能参与调节生物钟基因的表达,进而影响卵巢癌的发生发展[5]。这表明RTN2可能参与调节生物钟基因的表达,进而影响卵巢癌的发生发展[5]。

综上所述,RTN2是一种重要的内质网形状蛋白,在维持ER结构、调控Ca2+动态以及参与多种细胞过程中发挥着重要作用。RTN2在多种疾病中发挥重要作用,包括肿瘤、神经退行性疾病和生物钟基因相关疾病。RTN2的研究有助于深入理解内质网生物学、细胞信号传导和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jiang, Chunhui, Liu, Ye, Wen, Siyuan, Xu, Chunjie, Gu, Lei. 2021. In silico development and clinical validation of novel 8 gene signature based on lipid metabolism related genes in colon adenocarcinoma. In Pharmacological research, 169, 105644. doi:10.1016/j.phrs.2021.105644. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33940186/
2. Mishra, Anumeha, Pandey, Sanjay. 2020. RTN2-gene associated spastic paraplegia in an indian patient with anterior horn cell involvement. In Parkinsonism & related disorders, 78, 122-123. doi:10.1016/j.parkreldis.2020.08.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32814230/
3. Song, Shushu, Liu, Bo, Zeng, Xiaoqing, Ruan, Yuanyuan, Wang, Hongshan. 2022. Reticulon 2 promotes gastric cancer metastasis via activating endoplasmic reticulum Ca2+ efflux-mediated ERK signalling. In Cell death & disease, 13, 349. doi:10.1038/s41419-022-04757-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35428758/
4. Roebroek, A J, Contreras, B, Pauli, I G, Van de Ven, W J. . cDNA cloning, genomic organization, and expression of the human RTN2 gene, a member of a gene family encoding reticulons. In Genomics, 51, 98-106. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9693037/
5. Zheng, Xiaojiao, Lv, Xiuyi, Chai, Jinghan, Zhu, Linyan, Zhang, Xianning. 2022. RTN2, a new member of circadian clock genes identified by database mining and bioinformatics prediction, is highly expressed in ovarian cancer. In Molecular medicine reports, 26, . doi:10.3892/mmr.2022.12866. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36177918/
6. Pérez-Moreno, Juan José, Smith, Rebecca C, Oliva, Megan K, Müller, Karin H, O'Kane, Cahir J. 2023. Drosophila SPG12 ortholog, reticulon-like 1, governs presynaptic ER organization and Ca2+ dynamics. In The Journal of cell biology, 222, . doi:10.1083/jcb.202112101. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36952540/
7. Rudenskaya, G E, Kadnikova, V A, Bessonova, L A, Konovalov, F A, Ryzhkova, O P. . [Autosomal dominant spastic paraplegias]. In Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova, 121, 75-87. doi:10.17116/jnevro202112105175. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34184482/
8. Zhang, Anni, Xu, Hongbei, Huang, Jing, Lei, Xiaoyang, He, Dian. . Amyotrophic lateral sclerosis with primary progressive aphasia: a case report and literature review. In Neuro endocrinology letters, 43, 293-302. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36586129/