Rrh-KO 基因敲除小鼠

基因Rrh，也称为peropsin，是视网膜色素上皮细胞（RPE）中表达的视蛋白样蛋白。Rrh基因编码的蛋白是一种opsin样蛋白，它在视网膜色素上皮细胞微绒毛的顶端特异性表达。opsin类蛋白是一类具有光感受或光异构酶功能的蛋白质，在视觉/辐照检测循环中起着重要作用。Rrh蛋白的功能尚不清楚，但它可能与视黄醇异构酶的作用有关，因为Rrh和RGR蛋白在RPE中的表达位置相似，并且它们的基因结构具有两个共同的插入位置，这可能反映了它们共享一个祖先基因[2]。Rrh蛋白的基因结构包括7个外显子，跨越大约16.5 kb，定位于人类染色体4q25上。这一位置排除了Rrh作为RP29常染色体隐性视网膜色素变性位点的可能性[2]。

在视网膜色素变性（RP）和其他相关疾病中，Rrh基因的突变筛查表明，Rrh基因并不是这些疾病的常见原因。在一项研究中，对所有613名视网膜变性患者进行了Rrh基因的突变筛查，发现只有一名患者携带Cys98Tyr（TGT>TAT，c.293G>A）的错义突变。这种突变影响了与rhodopsin突变Cys110Tyr（一个已知的显性RP原因）同源的残基。然而，由于没有对患者家属进行分离分析，无法确定这种突变是否与疾病明确相关。在另外一项研究中，使用D-HPLC技术对331名患者的Rrh基因进行了筛查，发现13个非致病性变异，其中一个是c.730_731delATinsG，它截断了最后两个跨膜片段和Lys284，后者对于视黄醇结合是必需的，但不与疾病表型相关。因此，Rrh基因不是RP的常见基因[1][3]。

Rrh基因的研究对于理解视蛋白类蛋白的进化和功能具有重要意义。Rrh蛋白在视网膜色素上皮细胞中的作用，以及其与视黄醇异构酶的关系，需要进一步的研究来阐明。Rrh基因的研究也可能为视网膜色素变性和其他视网膜疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。