Rptn-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rptn-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04160

品系全称

C57BL/6JCya-Rptnem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20129-Rptn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rptn-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04160) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
repetin
基因别称
-
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009100.2 | Ensembl: ENSMUST00000045912
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~3737 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rptn,也称为Repetin,是一种在S100基因家族中编码小鼠表皮分化蛋白的新基因。Rptn基因由三个外显子和两个内含子组成,其编码的氨基酸序列包含1130个氨基酸,分子量为130 kDa,等电点为7.7。Rptn蛋白的氨基末端与S100蛋白具有显著的相似性,包含两个EF-hand类型的钙结合基序。Rptn基因在染色体3F1-2带上有定位,其mRNA在森林鼠的内部上皮细胞、舌和皮肤表皮的分化层中有表达。根据其染色体定位、基因组织结构、在表皮分化后期的阶段特异性表达,以及编码蛋白的结构特征,Rptn基因被认为是S100基因家族中编码多功能表皮基质蛋白的“融合基因”亚家族的新成员[1]。

Rptn基因的变异可能与欧洲人和东亚人直发形成有关[2]。此外,Rptn基因在特应性皮炎(AD)患者中表达水平的变化,以及与AD相关的基因多态性,表明Rptn基因在AD的发病机制中可能发挥作用[3]。

在基因组扫描研究中,Rptn基因被识别为适应性基因渗入的候选基因,这表明Rptn基因在物种间的基因渗入事件中可能具有适应性意义[4]。在HPV16感染的人宫颈上皮中,Rptn基因的表达下调,这可能与HPV感染早期阶段的细胞发育和免疫反应有关[5]。

在膀胱癌患者中,Rptn基因的表达与MTAP基因的缺失有关,MTAP基因缺失的患者表现出更差的临床特征,包括鳞状分化、骨转移、对化疗的耐药性以及更短的疾病进展时间[6]。在舌部癌前病变的研究中,Rptn基因的表达变化被用作预测癌变风险和病理诊断的指标[7]。

在慢性牙周炎和帕金森病的研究中,Rptn基因被确定为两种疾病共有的差异表达基因,这表明Rptn基因可能在两种疾病的发病机制中发挥作用[8]。在肥大细胞增生症的研究中,Rptn基因的多态性被发现与肥大细胞增生症的发生有关,这为进一步研究Rptn基因在肥大细胞增生症中的作用提供了线索[9]。在多发性脑膜瘤的研究中,Rptn基因的突变被发现与脑膜瘤的进展有关,这表明Rptn基因可能在脑膜瘤的发病机制中发挥作用[10]。

综上所述,Rptn基因在多种生物学过程中发挥作用,包括表皮分化、毛发形成、特应性皮炎、HPV感染、膀胱癌、舌部癌前病变、慢性牙周炎、帕金森病和肥大细胞增生症。Rptn基因的表达和变异与这些疾病的发生、发展和预后密切相关。Rptn基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Krieg, P, Schuppler, M, Koesters, R, Lichter, P, Marks, F. . Repetin (Rptn), a new member of the "fused gene" subgroup within the S100 gene family encoding a murine epidermal differentiation protein. In Genomics, 43, 339-48. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9268637/
2. Pośpiech, Ewelina, Lee, Soong Deok, Kukla-Bartoszek, Magdalena, Spólnicka, Magdalena, Branicki, Wojciech. 2018. Variation in the RPTN gene may facilitate straight hair formation in Europeans and East Asians. In Journal of dermatological science, 91, 331-334. doi:10.1016/j.jdermsci.2018.06.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29935789/
3. Trzeciak, Magdalena, Sakowicz-Burkiewicz, Monika, Wesserling, Martyna, Nowicki, Roman, Pawelczyk, Tadeusz. 2017. Altered Expression of Genes Encoding Cornulin and Repetin in Atopic Dermatitis. In International archives of allergy and immunology, 172, 11-19. doi:10.1159/000453452. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28219068/
4. Setter, Derek, Mousset, Sylvain, Cheng, Xiaoheng, DeGiorgio, Michael, Hermisson, Joachim. 2020. VolcanoFinder: Genomic scans for adaptive introgression. In PLoS genetics, 16, e1008867. doi:10.1371/journal.pgen.1008867. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32555579/
5. Kang, Sa Do, Chatterjee, Sreejata, Alam, Samina, van der Burg, Sjoerd H, Meyers, Craig. 2018. Effect of Productive Human Papillomavirus 16 Infection on Global Gene Expression in Cervical Epithelium. In Journal of virology, 92, . doi:10.1128/JVI.01261-18. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30045992/
6. De Souza, Andre L, Mega, Anthony E, Douglass, John, El-Deiry, Wafik S, Carneiro, Benedito A. 2023. Clinical features of patients with MTAP-deleted bladder cancer. In American journal of cancer research, 13, 326-339. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36777505/
7. Zhang, Tuo, Kutler, David, Scognamiglio, Theresa, Gudas, Lorraine J, Tang, Xiao-Han. 2023. Transcriptomic analysis predicts the risk of progression of premalignant lesions in human tongue. In Discover oncology, 14, 24. doi:10.1007/s12672-023-00629-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36820942/
8. Zehui, Wen, Mengting, Zhao, Pengfei, Liu, Jianguang, Xu, Tao, Wu. 2023. Elucidation of common molecular diagnostic biomarkers between chronic periodontitis and Parkinson's disease via bioinformatics analyses. In Journal of periodontal research, 58, 1212-1222. doi:10.1111/jre.13177. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37664910/
9. Nedoszytko, Bogusław, Sobalska-Kwapis, Marta, Strapagiel, Dominik, Valent, Peter, Niedoszytko, Marek. 2020. Results from a Genome-Wide Association Study (GWAS) in Mastocytosis Reveal New Gene Polymorphisms Associated with WHO Subgroups. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21155506. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32752121/
10. Lyu, Jian, Quan, Yu, Wang, Ju-Bo, Gong, Shou-Ping. 2020. Whole Exome Sequencing of Multiple Atypical Meningiomas in a Patient without History of Neurofibromatosis Type II: A Case Report. In The American journal of case reports, 21, e923928. doi:10.12659/AJCR.923928. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32461543/