Rps29-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rps29-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04150

品系全称

C57BL/6JCya-Rps29em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20090-Rps29-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rps29-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04150) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ribosomal protein S29
基因别称
-
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009093 | Ensembl: ENSMUST00000037023
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
RPS29,也称为核糖体蛋白S29,是一种重要的核糖体蛋白。核糖体是细胞内负责蛋白质合成的关键结构,而核糖体蛋白则是核糖体的主要组成部分,参与核糖体的组装、稳定性和功能调控。RPS29是核糖体小亚基40S的一个组成部分,对于前体rRNA的加工和核糖体的生物合成至关重要。

RPS29在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞增殖、分化、代谢和疾病发生。在人类遗传病方面,RPS29的基因突变与多种疾病相关,其中最引人注目的是钻石-布莱克范贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)。DBA是一种遗传性骨髓衰竭综合征,患者易患癌症。研究发现,约有一半的DBA患者存在RPS29基因的种系突变,导致RPS29表达不足,进而影响前体rRNA的加工和核糖体的生物合成,最终导致红细胞生成障碍[1]。

除了DBA,RPS29还与其他多种疾病相关。例如,研究发现,在乙酰甲胺磷(deltamethrin)抗性的蚊虫中,RPS29的表达水平显著升高。进一步研究发现,RPS29与细胞色素P450超家族成员CYP6N3相互作用,并通过蛋白酶体途径降解CYP6N3,从而抑制乙酰甲胺磷抗性的发生[2,3]。此外,RPS29还与免疫细胞浸润相关,在高级别胶质瘤和COVID-19等疾病中发挥着重要作用[4,5]。

在高级别胶质瘤中,RPS29与其他9个基因(RPS5、RPS6、FAU、RPS19、RPS23、RPS15A、RPS14、RPS16、RPS27A)共同构成了与CD8+ T细胞浸润相关的基因模块。研究发现,RPS29与T细胞浸润程度和免疫相关激活密切相关,是高级别胶质瘤患者预后的潜在生物标志物和免疫治疗靶点[4]。在COVID-19中,RPS29与S100A10和TIMP1共同构成了与脑损伤进展相关的关键基因。研究发现,RPS29在COVID-19患者大脑中表达升高,与神经突触和神经活性配体-受体相互作用相关[5]。

综上所述,RPS29是一种重要的核糖体蛋白,参与核糖体的组装、稳定性和功能调控。RPS29在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞增殖、分化、代谢和疾病发生。RPS29的基因突变与DBA等多种疾病相关,其表达水平和功能调控对于疾病的发病机制和治疗具有重要意义。此外,RPS29还与免疫细胞浸润相关,在高级别胶质瘤和COVID-19等疾病中发挥着重要作用。

参考文献:
1. Mirabello, Lisa, Macari, Elizabeth R, Jessop, Lea, Zon, Leonard, Savage, Sharon A. 2014. Whole-exome sequencing and functional studies identify RPS29 as a novel gene mutated in multicase Diamond-Blackfan anemia families. In Blood, 124, 24-32. doi:10.1182/blood-2013-11-540278. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24829207/
2. Sun, Haibo, Sun, Linchun, He, Ji, Ma, Lei, Zhu, Changliang. 2011. Cloning and characterization of ribosomal protein S29, a deltamethrin resistance associated gene from Culex pipiens pallens. In Parasitology research, 109, 1689-97. doi:10.1007/s00436-011-2443-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21562761/
3. Yu, Jing, Hu, Shengli, Ma, Kai, Shen, Bo, Zhu, Changliang. 2014. Ribosomal protein S29 regulates metabolic insecticide resistance through binding and degradation of CYP6N3. In PloS one, 9, e94611. doi:10.1371/journal.pone.0094611. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24728095/
4. Gui, Huiwen, Gong, Qi, Jiang, Jun, Liu, Mei, Li, Huanyin. 2021. Identification of the Hub Genes in Alzheimer's Disease. In Computational and mathematical methods in medicine, 2021, 6329041. doi:10.1155/2021/6329041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34326892/
5. Feng, Peng, Li, Yuchen, Tian, Zhijie, Miao, Xingyu, Zhang, Yuelin. 2022. Analysis of Gene Co-Expression Network to Identify the Role of CD8 + T Cell Infiltration-Related Biomarkers in High-Grade Glioma. In International journal of general medicine, 15, 1879-1890. doi:10.2147/IJGM.S348470. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35228815/