Polr2c-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Polr2c-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04138

品系全称

C57BL/6JCya-Polr2cem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20021-Polr2c-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Polr2c-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04138) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
polymerase (RNA) II (DNA directed) polypeptide C
基因别称
33kDa,RPB3,Rpo2-3,mRBP31
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009090 | Ensembl: ENSMUST00000109521
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~8
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
POLR2C,也称为DNA-directed RNA聚合酶II亚基C,是RNA聚合酶II(RNA polymerase II,Pol II)的亚基之一。RNA聚合酶II负责转录DNA序列,从而合成信使RNA(mRNA),这是基因表达和蛋白质合成的关键步骤。Pol II是一个多亚基的酶复合体,由12个亚基组成,其中POLR2C是第三大亚基,它在转录过程中发挥着重要作用,参与RNA链的延伸和终止。

Pol II的活性在多种生物学过程中至关重要,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。Pol II的突变或功能障碍与多种疾病相关,包括癌症、遗传性疾病和生殖系统疾病。

在卵巢功能不足(Primary Ovarian Insufficiency,POI)的遗传研究中,POLR2C基因引起了关注。POI是一种导致女性在40岁之前出现卵巢功能衰竭的疾病,从而导致不孕。在Moriwaki等人(2017)的研究中[2],通过对一个POI家族进行全基因组测序,发现了一个POLR2C基因的杂合无义突变。该研究还发现,POLR2C的罕见序列变异在96名散发POI女性中的一名中存在。这些数据支持RNA聚合酶II突变作为POI病因的候选基因。

此外,POLR2C基因与先天性感音神经性聋和男性不育症也有关联。在Bitarafan等人(2023)的案例报告中[3],描述了一个伊朗家族中患有先天性聋和男性不育症的男性患者,通过全外显子测序发现了一个POLR2C基因的错义突变。该突变被确定为“可能致病”的变异,并与表型共分离。这表明POLR2C基因的变异可能影响听力丧失和男性不育症的发生。

POLR2C基因还与胃癌的顺铂耐药性有关。在Zhou等人(2018)的研究中[1],通过生物信息学分析,发现POLR2C基因是胃癌耐药相关的关键基因之一。POLR2C基因的表达水平在耐药性胃癌细胞系中升高,并且与miR-604相互作用。这表明POLR2C基因可能参与胃癌耐药性的调控。

在骨肉瘤(Osteosarcoma,OS)的研究中,POLR2C基因也被确定为关键基因之一。在Chen等人(2022)的研究中[5],通过生物信息学分析,发现POLR2C基因是骨肉瘤相关差异表达基因之一。POLR2C基因在骨肉瘤细胞中的表达水平升高,并且在蛋白质-蛋白质相互作用网络中作为枢纽基因。这表明POLR2C基因可能在骨肉瘤的发生和发展中发挥作用。

此外,POLR2C基因还与其他生物学过程相关。在Pisani等人(2016)的研究中[4],发现eEF1Bγ与POLR2C相互作用,并绑定Che-1和TP53基因的启动子和转录本。这表明eEF1Bγ可能在转录和翻译的调控中发挥作用,并参与细胞应激反应。

在Schoen等人(2014)的研究中[6],发现POLR2C基因是牛卵巢中稳定表达的参考基因之一。这表明POLR2C基因的表达水平在牛卵巢组织中相对稳定,可以用于逆转录定量PCR(RT-qPCR)数据分析的正常化。

综上所述,POLR2C基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括卵巢功能、听力、生育、癌症和转录调控。POLR2C基因的突变或功能障碍与多种疾病相关,包括POI、先天性感音神经性聋、男性不育症、胃癌和骨肉瘤。POLR2C基因的研究有助于深入理解其在基因表达调控和疾病发生中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhou, Danyang, Li, Xing, Zhao, Hengyu, Cui, Zhongqi, Yuan, Lijie. 2018. Combining multi-dimensional data to identify a key signature (gene and miRNA) of cisplatin-resistant gastric cancer. In Journal of cellular biochemistry, 119, 6997-7008. doi:10.1002/jcb.26908. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29693274/
2. Moriwaki, Mika, Moore, Barry, Mosbruger, Timothy, Jorde, Lynn B, Welt, Corrine K. 2017. POLR2C Mutations Are Associated With Primary Ovarian Insufficiency in Women. In Journal of the Endocrine Society, 1, 162-173. doi:10.1210/js.2016-1014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29367954/
3. Bitarafan, Fatemeh, Razmara, Ehsan, Jafarinia, Ehsan, Almadani, Navid, Garshasbi, Masoud. 2023. A biallelic variant in POLR2C is associated with congenital hearing loss and male infertility: Case report. In European journal of clinical investigation, 53, e13946. doi:10.1111/eci.13946. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36576366/
4. Pisani, Cinzia, Onori, Annalisa, Gabanella, Francesca, Passananti, Claudio, Corbi, Nicoletta. 2016. eEF1Bγ binds the Che-1 and TP53 gene promoters and their transcripts. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 35, 146. doi:10.1186/s13046-016-0424-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27639846/
5. Chen, Xiujin, Zhang, Nan, Zheng, Yuanyuan, He, Yan, Dong, Liang. 2022. Identification of Key Genes and Pathways in Osteosarcoma by Bioinformatics Analysis. In Computational and mathematical methods in medicine, 2022, 7549894. doi:10.1155/2022/7549894. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35075370/
6. Schoen, K, Plendl, J, Gabler, C, Kaessmeyer, S. 2014. Identification of stably expressed reference genes for RT-qPCR data normalization in defined localizations of cyclic bovine ovaries. In Anatomia, histologia, embryologia, 44, 200-11. doi:10.1111/ahe.12128. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25092559/