Rpl27-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rpl27-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04128

品系全称

C57BL/6JCya-Rpl27em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19942-Rpl27-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rpl27-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04128) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ribosomal protein L27
基因别称
-
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011289 | Ensembl: ENSMUST00000077856
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
RPL27基因编码一种核糖体蛋白,该蛋白参与核糖体RNA(rRNA)的生物合成和核糖体的组装。核糖体是细胞中蛋白质合成的关键机器,因此RPL27基因在细胞代谢和生长中发挥着重要作用。RPL27基因的变异可能导致多种疾病的发生,包括血液系统疾病和恶性肿瘤。

一项研究报道了RPL27基因在植物中的进化过程。该研究发现,水稻中存在三个RPL27基因的拷贝,分别位于第8和第4染色体上。这些拷贝是通过染色体间的复制和重组产生的。有趣的是,其中一个拷贝(rpl27-1)获得了来自另一个基因(spt16)的启动子序列,spt16编码一个在酵母中发现的全球转录因子。这种启动子重排可能是通过染色体间的重组和染色体内的复制事件发生的。此外,研究还发现一个七核苷酸重复序列(AATAGTT)在rpl27-1和rpl27-2之间以及rpl27-2的5'端和rpl27-1的3'端存在。这个重复序列包含了一个热点序列(AGTT),这个序列在小麦中被拓扑异构酶I优先识别,这表明拓扑异构酶I可能参与了这种重组过程[1]。

另一项研究报道了RPL27基因在人类疾病中的作用。该研究发现,RPL27基因的变异与一种名为Diamond-Blackfan贫血(DBA)的先天性骨髓衰竭综合征相关。DBA是一种罕见的遗传性疾病,表现为红细胞生成障碍。研究发现,RPL27基因中的新发变异与DBA的发生有关。此外,研究还发现,在体外敲低RPL27基因的表达会干扰前核糖体RNA的加工。在斑马鱼模型中,rpl27基因的突变导致红细胞生成受损以及尾部和/或脑部发育异常。这些结果表明,RPL27基因的突变可能导致DBA的发生,并且RPL27基因在红细胞生成中发挥着重要作用[3]。

RPL27基因还在其他疾病中发挥作用。一项研究发现,RPL27基因的敲低可以抑制人肝癌细胞系的增殖并诱导细胞凋亡。研究结果表明,RPL27基因可能在肝细胞癌(HCC)的发展中发挥致癌作用。此外,RPL27基因的敲低还可以增加细胞凋亡相关蛋白Bax和Caspase-3的表达,并降低抗凋亡蛋白Bcl-2的表达。这些发现表明,RPL27基因可能是一个潜在的肝癌诊断和治疗靶点[2]。

除了上述疾病,RPL27基因还与其他生物学过程相关。一项研究发现,在创伤性脑损伤(TBI)中,RPL27基因的表达下调。研究结果表明,RPL27基因可能参与了TBI的神经发育和免疫炎症过程。此外,研究发现RPL27基因在TBI和对照组之间存在显著差异,这表明RPL27基因可能是一个潜在的TBI诊断标记物[4]。

综上所述,RPL27基因编码一种核糖体蛋白,在细胞代谢、生长和疾病发生中发挥着重要作用。RPL27基因的变异与DBA、HCC和TBI等疾病的发生相关。RPL27基因的研究有助于深入理解核糖体蛋白的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ueda, Minoru, Arimura, Shin-ichi, Yamamoto, Masayuki P, Tsutsumi, Nobuhiro, Kadowaki, Koh-ichi. 2006. Promoter shuffling at a nuclear gene for mitochondrial RPL27. Involvement of interchromosome and subsequent intrachromosome recombinations. In Plant physiology, 141, 702-10. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16603668/
2. Suo, Lida, Gao, Mingwei, Ma, Taiheng, Gao, Zhenming. 2023. Effect of RPL27 knockdown on the proliferation and apoptosis of human liver cancer cells. In Biochemical and biophysical research communications, 682, 156-162. doi:10.1016/j.bbrc.2023.10.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37812860/
3. Wang, RuNan, Yoshida, Kenichi, Toki, Tsutomu, Ogawa, Seishi, Ito, Etsuro. 2014. Loss of function mutations in RPL27 and RPS27 identified by whole-exome sequencing in Diamond-Blackfan anaemia. In British journal of haematology, 168, 854-64. doi:10.1111/bjh.13229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25424902/
4. Ma, Yawen, Liu, Yunhui, Ruan, Xuelei, Wang, Di, Xue, Yixue. 2021. Gene Expression Signature of Traumatic Brain Injury. In Frontiers in genetics, 12, 646436. doi:10.3389/fgene.2021.646436. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33859672/