Rit1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rit1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04101

品系全称

C57BL/6JCya-Rit1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19769-Rit1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rit1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04101) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Ras-like without CAAX 1
基因别称
RIBB,ROC1,Rit
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009069.4 | Ensembl: ENSMUST00000029692
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~477 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:108053Mice homozygous for a knock-out allele produce embryonic fibroblasts that exhibit increased cellular sensitivity to hydrogen peroxide.
RIT1,也称为Ras-like without CAAX 1,是一种小G蛋白,属于Ras家族。它参与调控细胞增殖、分化和信号传导等生物学过程。RIT1在多种疾病中发挥重要作用,包括Noonan综合征、肝细胞癌、胶质瘤等。

Noonan综合征是一种常染色体显性遗传病,由RIT1基因的突变引起。RIT1突变导致RIT1蛋白功能异常,进而影响RAS/MAPK信号通路,导致Noonan综合征的发生。研究表明,RIT1基因突变在Noonan综合征患者中的发生率为3-5%。RIT1突变的患者常常伴有高频率的宫内发育异常、高频率的肥厚型心肌病、低频率的矮小和胸骨异常[4]。

肝细胞癌是一种常见的恶性肿瘤,RIT1在肝细胞癌的发生发展中发挥重要作用。研究发现,RIT1在肝细胞癌组织中表达上调,与患者预后不良相关。RIT1通过调节有丝分裂和促进细胞增殖,在肝细胞癌的发生发展中发挥重要作用。RIT1通过与SMC3和PDS5相互作用,保护并维持SMC3的乙酰化,从而促进肝细胞癌细胞的快速分裂和增殖[1]。

胶质瘤是一种常见的恶性肿瘤,RIT1在胶质瘤的发生发展中发挥重要作用。研究发现,RIT1在胶质瘤组织中表达上调,与患者预后不良相关。RIT1通过AKT/ERK/NF-κB信号通路促进胶质瘤细胞的增殖和侵袭[2]。此外,RIT1还参与调节胶质瘤细胞对兴奋性应激的适应性,促进神经元的存活和突触的稳定性[3]。

综上所述,RIT1是一种重要的Ras家族小G蛋白,参与调控细胞增殖、分化和信号传导等生物学过程。RIT1在多种疾病中发挥重要作用,包括Noonan综合征、肝细胞癌、胶质瘤等。RIT1的异常表达和功能异常与多种疾病的发生发展密切相关。深入研究RIT1的生物学功能和作用机制,有助于理解疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Su, Yang, Lin, Hechun, Yu, Junming, Zhou, Xinli, Li, Hong. 2023. RIT1 regulates mitosis and promotes proliferation by interacting with SMC3 and PDS5 in hepatocellular carcinoma. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 42, 326. doi:10.1186/s13046-023-02892-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38017479/
2. Che, Minggang, Lan, Qing. 2022. RIT1 Promotes Glioma Proliferation and Invasion via the AKT/ERK/NF-ĸB Signaling Pathway. In Journal of molecular neuroscience : MN, 72, 1547-1556. doi:10.1007/s12031-022-01978-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35290620/
3. Mir, Sajad, Andres, Douglas A. 2018. Small GTPase RIT1 in Mouse Retina; Cellular and Functional Analysis. In Current eye research, 43, 1160-1168. doi:10.1080/02713683.2018.1482557. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29843527/
4. Arroyo-Carrera, I, Solo de Zaldivar-Tristancho, M, Martin-Fernandez, R, Gonzalez de Buitrago-Amigo, J F, Botet-Rodriguez, J. . [RIT1: a novel gene associated with Noonan syndrome]. In Revista de neurologia, 63, 358-362. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27699752/