Rit2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rit2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04098

品系全称

C57BL/6JCya-Rit2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19762-Rit2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rit2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04098) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Ras-like without CAAX 2
基因别称
RIBA,Rin,Roc2
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009065 | Ensembl: ENSMUST00000153060
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
RIT2(Ras-like without CAAX 2)基因编码一种小GTP结合蛋白,属于Ras超家族。RIT2蛋白在多种关键的细胞功能中发挥着重要作用,包括细胞分化和存活。RIT2基因与多种神经系统和精神疾病有关,如帕金森病、精神分裂症和自闭症谱系障碍(ASD)[1]。RIT2基因的变异,包括单核苷酸多态性和拷贝数变异,在不同的种群中已经被识别和研究[1]。

研究显示,RIT2基因与帕金森病有关。通过对人类黑质中315,867个高质量的单核的转录组分析,研究人员发现了一个独特的神经元群,该神经元群以RIT2的表达为特征,并在帕金森病中表现出易感性[2]。此外,RIT2基因的rs12456492位点与帕金森病的风险增加有关[4]。在细胞模型中,RIT2被发现是自噬溶酶体途径(ALP)上游基因表达所必需的,并且可以调节自噬流和清除,从而保护免受α-突触核蛋白聚集的影响[6]。

RIT2基因也与自闭症谱系障碍有关。在伊朗患者中进行的一项全基因组关联研究显示,RIT2基因的两个单核苷酸多态性(SNP)rs16976358和rs4130047与自闭症谱系障碍有关[3]。在亚洲人群中进行的荟萃分析也表明,RIT2基因的rs16976358位点多态性与自闭症谱系障碍的易感性增加有关[8]。

此外,RIT2基因还与精神分裂症和其他神经精神疾病有关。研究发现,RIT2基因的rs12456492和rs16976358位点多态性与帕金森病、精神分裂症、自闭症谱系障碍和双相情感障碍有关[5]。这表明RIT2基因在多种神经精神疾病中发挥着重要作用。

除了与疾病相关外,RIT2基因还与吸烟行为有关。一项2样本孟德尔随机化研究显示,RIT2基因与吸烟行为有关,而与精神疾病无关[7]。这表明RIT2基因在吸烟行为中发挥着重要作用。

综上所述,RIT2基因编码一种小GTP结合蛋白,在多种关键的细胞功能中发挥着重要作用,并且与多种神经系统和精神疾病有关,如帕金森病、精神分裂症和自闭症谱系障碍。RIT2基因的变异,包括单核苷酸多态性和拷贝数变异,在不同的种群中已经被识别和研究。此外,RIT2基因还与吸烟行为有关。这些发现为理解RIT2基因在疾病发生中的作用提供了重要的线索,并为开发新的治疗方法提供了潜在的目标。

参考文献:
1. Daneshmandpour, Yousef, Darvish, Hossein, Emamalizadeh, Babak. 2018. RIT2: responsible and susceptible gene for neurological and psychiatric disorders. In Molecular genetics and genomics : MGG, 293, 785-792. doi:10.1007/s00438-018-1451-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29860660/
2. Wang, Qian, Wang, Minghui, Choi, Insup, Zhang, Bin, Yue, Zhenyu. 2024. Molecular profiling of human substantia nigra identifies diverse neuron types associated with vulnerability in Parkinson's disease. In Science advances, 10, eadi8287. doi:10.1126/sciadv.adi8287. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38198537/
3. Hamedani, Shima Yazdandoost, Gharesouran, Jalal, Noroozi, Rezvan, Ghafouri-Fard, Soudeh, Taheri, Mohammad. 2017. Ras-like without CAAX 2 (RIT2): a susceptibility gene for autism spectrum disorder. In Metabolic brain disease, 32, 751-755. doi:10.1007/s11011-017-9969-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28190241/
4. Emamalizadeh, Babak, Movafagh, Abolfazl, Akbari, Mojdeh, Mirfakhraie, Reza, Darvish, Hossein. 2014. RIT2, a susceptibility gene for Parkinson's disease in Iranian population. In Neurobiology of aging, 35, e27-e28. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2014.07.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25146456/
5. Emamalizadeh, Babak, Jamshidi, Javad, Movafagh, Abolfazl, Atakhorrami, Minoo, Darvish, Hossein. 2016. RIT2 Polymorphisms: Is There a Differential Association? In Molecular neurobiology, 54, 2234-2240. doi:10.1007/s12035-016-9815-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26941103/
6. Gao, Andy Y L, Montagna, Daniel R, Hirst, Warren D, Temkin, Paul A. 2024. RIT2 regulates autophagy lysosomal pathway induction and protects against α-synuclein pathology in a cellular model of Parkinson's disease. In Neurobiology of disease, 199, 106568. doi:10.1016/j.nbd.2024.106568. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38885848/
7. Rosoff, Daniel B, Hamandi, Ali M, Bell, Andrew S, Wagner, Josephin, Lohoff, Falk W. . Major Psychiatric Disorders, Substance Use Behaviors, and Longevity. In JAMA psychiatry, 81, 889-901. doi:10.1001/jamapsychiatry.2024.1429. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38888899/
8. Wang, Jing, Wei, Shoupeng, Zhang, Jin, Wang, Hu. 2023. Association between RIT2 rs16976358 Polymorphism and Autism Spectrum Disorder in Asian Populations: A Meta-analysis. In BioMed research international, 2023, 8886927. doi:10.1155/2023/8886927. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36820223/