Rfxank-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rfxank-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04083

品系全称

C57BL/6JCya-Rfxankem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19727-Rfxank-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rfxank-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04083) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
regulatory factor X-associated ankyrin-containing protein
基因别称
Tvl1
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011266 | Ensembl: ENSMUST00000212320
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rfxank基因编码的是一类名为RFXANK的蛋白质,它是RFX复合物的一个组成部分。RFX复合物是一个异源三聚体,负责在MHC II基因启动子上组装多个转录因子,从而控制MHC II的表达[1]。Rfxank基因突变会导致MHC II表达缺陷,进而引起MHC II缺陷症,这是一种由于免疫细胞表面缺乏MHC II分子而导致的免疫缺陷病[2]。MHC II缺陷症主要表现为严重的反复感染,如肺炎、腹泻和败血症等。患者通常在婴幼儿期发病,需要尽早进行造血干细胞移植治疗[3]。

目前,Rfxank基因突变导致的MHC II缺陷症已有大量病例报道。研究表明,Rfxank基因突变类型多样,包括无义突变、剪接位点突变和错义突变等。其中,最常见的突变是752delG-25,该突变导致RFXANK蛋白缺失了部分ankyrin重复区域[1]。此外,还有研究发现,Rfxank基因突变不仅会导致MHC II表达缺陷,还可能引起神经退行性疾病,如小脑共济失调等[4]。

为了研究Rfxank基因突变对MHC II表达的影响,研究人员构建了Rfxank基因的突变体,并进行了功能研究。研究发现,Rfxank基因突变会导致MHC II转录水平降低,同时也会影响RFX复合物的形成和DNA结合能力[1]。此外,还有研究发现,Rfxank基因突变会影响RFXANK蛋白与RFXAP蛋白的相互作用,进而影响RFX复合物的形成和功能[1]。

除了Rfxank基因突变,还有其他几种基因突变也会导致MHC II表达缺陷。例如,Rfx5基因和Rfxap基因突变也会导致MHC II缺陷症[2]。此外,还有研究发现,caspase-2与Rfxank基因之间存在相互作用,caspase-2可能通过影响Rfxank基因的表达和功能来调控MHC II的表达[5]。

综上所述,Rfxank基因突变是导致MHC II表达缺陷的重要原因之一。Rfxank基因突变会导致MHC II转录水平降低,同时也会影响RFX复合物的形成和DNA结合能力。此外,Rfxank基因突变还可能引起神经退行性疾病。Rfxank基因突变的研究有助于深入理解MHC II表达调控机制,为MHC II缺陷症的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wiszniewski, Wojciech, Fondaneche, Marie-Claude, Louise-Plence, Pascale, Fischer, Alain, Lisowska-Grospierre, Barbara. 2003. Novel mutations in the RFXANK gene: RFX complex containing in-vitro-generated RFXANK mutant binds the promoter without transactivating MHC II. In Immunogenetics, 54, 747-55. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12618906/
2. Abolnezhadian, Farhad, Dehghani, Razieh, Dehnavi, Sajad, Khodadadi, Ali, Shohan, Mojtaba. . A novel mutation in RFXANK gene and low B cell count in a patient with MHC class II deficiency: a case report. In Immunologic research, 68, 225-231. doi:10.1007/s12026-020-09141-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32578129/
3. Lennon-Duménil, A M, Barbouche, M R, Vedrenne, J, Dellagi, K, Alcaïde-Loridan, C. . Uncoordinated HLA-D gene expression in a RFXANK-defective patient with MHC class II deficiency. In Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950), 166, 5681-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11313409/
4. Cai, Yu Qing, Zhang, HangHu, Wang, Xiang Zhi, Shu, YingYing, Tang, Lan Fang. 2020. A Novel RFXANK Mutation in a Chinese Child With MHC II Deficiency: Case Report and Literature Review. In Open forum infectious diseases, 7, ofaa314. doi:10.1093/ofid/ofaa314. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32875002/
5. Forsberg, Jeremy, Li, Xinge, Akpinar, Birce, Zhivotovsky, Boris, Olsson, Magnus. 2018. A caspase-2-RFXANK interaction and its implication for MHC class II expression. In Cell death & disease, 9, 80. doi:10.1038/s41419-017-0144-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29362422/