Reps1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Reps1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04078

品系全称

C57BL/6JCya-Reps1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19707-Reps1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Reps1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04078) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RalBP1 associated Eps domain containing protein
基因别称
-
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009048.2 | Ensembl: ENSMUST00000126390
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~6889 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
REPS1,即RalBP1相关的Eps15同源结构域蛋白1,是一种重要的信号传导蛋白,参与了多种细胞过程。REPS1在细胞内的主要功能是作为小GTP酶结合蛋白,与Ras相关的信号通路相互作用。这些信号通路在细胞生长、分化和存活中起着关键作用。REPS1蛋白在多种组织中都有表达,尤其是在心脏和睾丸中表达最为强烈[2]。

在神经退行性疾病中,REPS1被发现在阿尔茨海默病(AD)和血管性痴呆(VD)中扮演着重要角色。一项研究通过分析多个数据集,确定了与AD和VD相关的差异表达基因,并通过蛋白质-蛋白质相互作用网络构建和机器学习算法,确定了REPS1作为这两种疾病的核心基因[1]。此外,REPS1的表达与AD和VD中浆细胞样树突状细胞的浸润呈负相关,这表明REPS1可能在调节免疫细胞浸润中发挥作用[1]。

在神经铁沉积症(NBIA)中,REPS1的突变也被发现与疾病的发生相关。NBIA是一组以脑内铁沉积和进行性神经退化为特征的遗传性疾病。REPS1的突变可能导致铁和脂质代谢的异常,进而影响细胞的正常功能[3]。此外,REPS1的基因突变也与NBIA的遗传风险相关,这表明REPS1可能在疾病的遗传易感性中起着重要作用[4]。

在发育过程中,REPS1也发挥着重要作用。研究发现,REPS1与Ras相关的信号通路相互作用,参与了早期胚胎发育过程中的形态发生和细胞命运决定[6]。此外,REPS1还与细胞内吞作用相关蛋白相互作用,如Intersectin 1(ITSN1)和SGIP1,参与了细胞内吞作用的调控[5]。

在细胞凋亡中,REPS1也发挥着重要作用。研究发现,REPS1与Numb蛋白相互作用,参与了EGF诱导的细胞凋亡过程[7]。这表明REPS1可能在细胞凋亡的调控中发挥着重要作用,可能成为治疗EGFR过度表达癌症的潜在靶点[7]。

综上所述,REPS1是一种重要的信号传导蛋白,参与了多种细胞过程,包括神经退行性疾病、神经铁沉积症、发育过程和细胞凋亡。REPS1的研究有助于深入理解这些生物学过程的机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Luo, Jiefeng, Chen, Liechun, Huang, Xiaohua, Mo, Jingjia, Zou, Donghua. 2022. REPS1 as a Potential Biomarker in Alzheimer's Disease and Vascular Dementia. In Frontiers in aging neuroscience, 14, 894824. doi:10.3389/fnagi.2022.894824. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35813961/
2. Xu, J, Zhou, Z, Zeng, L, Xie, Y, Mao, Y. . Cloning, expression and characterization of a novel human REPS1 gene. In Biochimica et biophysica acta, 1522, 118-21. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11750063/
3. Wydrych, Agata, Pakuła, Barbara, Jakubek-Olszewska, Patrycja, Lebiedzińska-Arciszewska, Magdalena, Wieckowski, Mariusz R. 2024. Metabolic alterations in fibroblasts of patients presenting with the MPAN subtype of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). In Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease, 1871, 167541. doi:10.1016/j.bbadis.2024.167541. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39419454/
4. Kolarova, Hana, Tan, Jing, Strom, Tim M, Wagner, Matias, Klopstock, Thomas. 2022. Lifetime risk of autosomal recessive neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) disorders calculated from genetic databases. In EBioMedicine, 77, 103869. doi:10.1016/j.ebiom.2022.103869. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35180557/
5. Dergai, Oleksandr, Novokhatska, Olga, Dergai, Mykola, Moreau, Jacques, Rynditch, Alla. 2010. Intersectin 1 forms complexes with SGIP1 and Reps1 in clathrin-coated pits. In Biochemical and biophysical research communications, 402, 408-13. doi:10.1016/j.bbrc.2010.10.045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20946875/
6. Boissel, Laurent, Fillatre, Jonathan, Moreau, Jacques. 2012. Identification and characterization of the RLIP/RALBP1 interacting protein Xreps1 in Xenopus laevis early development. In PloS one, 7, e33193. doi:10.1371/journal.pone.0033193. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22413001/
7. Kim, Jae Sik, Lee, Joo Ho, Jeon, Sang-Rok, Jeon, Seung Hyuck, Wu, Hong-Gyun. 2023. Identification of Genes Involved in EGF-induced Apoptosis Using CRISPR/Cas9 Knockout Screening: Implications for Novel Therapeutic Targets in EGFR-Overexpressing Cancers. In Cancer research and treatment, 55, 737-745. doi:10.4143/crt.2022.1414. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36596724/