Rbp3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rbp3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04059

品系全称

C57BL/6JCya-Rbp3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19661-Rbp3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rbp3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04059) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
retinol binding protein 3, interstitial
基因别称
Irbp,Rbp-3
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_015745.3 | Ensembl: ENSMUST00000035695
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~4
敲除长度
~8621 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97878Mice homozygous for disruptions in this gene experience photoreceptor degeneration.
Rbp3,也称为Retinol-Binding Protein 3或Interphotoreceptor Retinoid-Binding Protein (IRBP),是一种在视网膜中表达的蛋白质。Rbp3在视觉周期中起着关键作用,它负责将全反式视黄醇从光感受器转运到视网膜色素上皮细胞(RPE),并将11-顺式视黄醛从RPE转运回光感受器。这种转运对于视觉周期的正常运作至关重要,因为它是光感受器中视紫红质再生的关键步骤。

在人类中,Rbp3基因的突变与多种视网膜疾病相关。例如,Abitbol等人报道了RBP3基因中的纯合子无义突变会导致早期发病的视网膜营养不良和高度近视[1]。den Hollander等人发现RBP3基因中的纯合子错义突变(p.Asp1080Asn)与常染色体隐性视网膜色素变性(RP)相关[2]。这些突变可能通过影响Rbp3的构象和功能,导致视觉周期的中断和视网膜功能的损害。

除了在视网膜中的作用外,Rbp3还与其他生物学过程相关。例如,Yamamoto等人发现RBP3位点与多发性内分泌腺瘤2A(MEN2A)紧密连锁,这表明RBP3附近的基因突变可能与MEN2A的发病机制有关[3]。

在植物中,Rbp3的同源基因也发挥着重要作用。例如,Wang和Xu发现Rbp3在Synechocystis sp. PCC 6803中参与脂质过氧化和耐盐性的调节[4]。他们发现Rbp3的失活会显著降低酰基脂质去饱和酶(des)mRNA的稳定性和膜脂的不饱和程度,从而影响植物对冷胁迫和盐胁迫的响应。

此外,Rbp3还与角膜曲率有关。Chen等人发现RBP3基因中的错义单核苷酸多态性(SNP)与亚洲人群的角膜曲率相关[5]。这表明RBP3可能通过影响角膜的形状或大小,参与眼部疾病的发生。

在动物中,Rbp3的缺失也可能影响视觉功能。Shen等人发现Gja10和Rbp3基因在发出连续频率回声定位叫声的蝙蝠中成为假基因[6]。这表明在蝙蝠中,视觉和听觉之间可能存在权衡,导致与视觉相关的基因发生功能丧失。

RBP3基因的突变还与川崎病(KD)的易感性相关。Zhang等人发现RBP3基因中的杂合子突变与KD的易感性相关[7]。这表明RBP3可能在KD的发病机制中发挥作用。

综上所述,Rbp3是一种重要的蛋白质,参与视觉周期和视网膜功能的维持。Rbp3基因的突变与多种视网膜疾病和其他生物学过程相关。Rbp3的研究有助于深入理解视网膜疾病的发病机制和视觉周期的调控,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Abitbol, Marc M. . Homozygous Nonsense Mutations in RBP3 Gene Cause Early-Onset Retinal Dystrophies Associated With High Myopia. In Investigative ophthalmology & visual science, 56, 2366. doi:10.1167/iovs.15-16876. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26066594/
2. den Hollander, Anneke I, McGee, Terri L, Ziviello, Carmela, Ghosh, Debashis, Berson, Eliot L. 2008. A homozygous missense mutation in the IRBP gene (RBP3) associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa. In Investigative ophthalmology & visual science, 50, 1864-72. doi:10.1167/iovs.08-2497. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19074801/
3. Yamamoto, M, Takai, S, Miki, T, Honjo, T, Pakstis, A J. . Close linkage of MEN2A with RBP3 locus in Japanese kindreds. In Human genetics, 82, 287-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2567278/
4. Wang, Yun, Xu, Xudong. 2013. Effects of Rbp3 on lipid peroxidation and salt tolerance in Synechocystis sp. PCC 6803. In FEBS letters, 587, 1446-51. doi:10.1016/j.febslet.2013.03.028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23542033/
5. Shen, Bin, Fang, Tao, Dai, Mengyao, Jones, Gareth, Zhang, Shuyi. 2013. Independent losses of visual perception genes Gja10 and Rbp3 in echolocating bats (Order: Chiroptera). In PloS one, 8, e68867. doi:10.1371/journal.pone.0068867. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23874796/
6. Chen, Peng, Miyake, Masahiro, Fan, Qiao, Saw, Seang-Mei, Cheng, Ching-Yu. 2014. CMPK1 and RBP3 are associated with corneal curvature in Asian populations. In Human molecular genetics, 23, 6129-36. doi:10.1093/hmg/ddu322. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24963161/
7. Zhang, Xing, Sun, Ying, Meng, Lijuan, Duan, Lifen, Chen, Yanfei. 2023. Whole-exome sequencing analysis identifies novel variants associated with Kawasaki disease susceptibility. In Pediatric rheumatology online journal, 21, 78. doi:10.1186/s12969-023-00857-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37550746/