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Rb1-KO 基因敲除小鼠

Rb1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rb1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04050

品系全称

C57BL/6JCya-Rb1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19645-Rb1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Rb1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04050) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RB transcriptional corepressor 1
基因别称
Rb，Rb-1，p110-RB1，pRb，pp105
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009029 | Ensembl: ENSMUST00000022701
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 8
敲除长度
~1.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97874Homozygotes for targeted mutations exhibit abnormalities of the neuronal and hematopoietic systems and die in utero. Heterozygotes may develop pituitary tumors associated with loss of the normal allele.
更多信息
基因RB1，也称为视网膜母细胞瘤基因，是第一个被描述的人类肿瘤抑制基因。它位于13号染色体上，编码视网膜母细胞瘤蛋白（pRB），这是一种重要的细胞周期调节因子。RB1基因的突变与多种癌症的发生发展密切相关，包括视网膜母细胞瘤、前列腺癌、肺癌、乳腺癌等。

RB1基因的突变可以是遗传性的，也可以是体细胞突变。遗传性RB1基因突变通常与家族性视网膜母细胞瘤相关，这种疾病具有常染色体显性遗传模式。家族性视网膜母细胞瘤患者通常在出生时或儿童时期早期出现双侧或多灶性肿瘤。体细胞RB1基因突变则多见于散发性的单侧视网膜母细胞瘤患者，以及多种其他癌症类型。

RB1基因的突变可以导致pRB蛋白的功能丧失，从而影响细胞周期的正常调控。正常情况下，pRB蛋白通过与细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子（CDKIs）相互作用，抑制细胞从G1期进入S期，从而抑制细胞增殖。RB1基因突变导致的pRB蛋白功能丧失，使得细胞周期调控失控，细胞过度增殖，最终导致肿瘤的发生。

近年来，RB1基因突变的研究取得了许多重要的进展。研究发现，RB1基因突变不仅与视网膜母细胞瘤的发生密切相关，还与其他多种癌症的发生发展有关。例如，在肺癌、前列腺癌和乳腺癌中，RB1基因突变的发生率较高，且与疾病的预后不良相关。

此外，RB1基因突变的研究还揭示了RB1基因与其他肿瘤抑制基因之间的相互作用。例如，RB1基因突变可以影响p53基因的功能，导致p53基因失活，进一步增加肿瘤的发生风险。RB1基因突变还可以影响其他细胞周期调节因子，如CDK4和CDK6，从而影响细胞周期的正常调控。

为了更好地理解RB1基因突变在肿瘤发生发展中的作用，研究人员已经开展了大量的研究工作。例如，有研究报道了RB1基因突变在视网膜母细胞瘤中的发生率和突变类型[1]。另一项研究则分析了RB1基因突变在越南患者中的发生情况[3]。这些研究结果为进一步研究RB1基因突变在肿瘤发生发展中的作用提供了重要的基础。

除了在视网膜母细胞瘤和其他癌症中的作用，RB1基因突变还与自噬过程密切相关。自噬是一种细胞内的降解和回收过程，对于维持细胞稳态和生存至关重要。研究发现，RB1基因突变可以影响自噬过程，进而影响肿瘤的发生发展[2]。

综上所述，基因RB1是一种重要的肿瘤抑制基因，其突变与多种癌症的发生发展密切相关。RB1基因突变的研究已经取得了许多重要的进展，为进一步研究RB1基因突变在肿瘤发生发展中的作用提供了重要的基础。未来的研究可以进一步探讨RB1基因突变与其他肿瘤抑制基因之间的相互作用，以及RB1基因突变对自噬过程的影响，为肿瘤的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Lohmann, D R. . RB1 gene mutations in retinoblastoma. In Human mutation, 14, 283-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10502774/
2. Kocaturk, Nur Mehpare, Akkoc, Yunus, Kig, Cenk, Gozuacik, Devrim, Kutlu, Ozlem. 2019. Autophagy as a molecular target for cancer treatment. In European journal of pharmaceutical sciences : official journal of the European Federation for Pharmaceutical Sciences, 134, 116-137. doi:10.1016/j.ejps.2019.04.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30981885/
3. Kiet, Nguyen Cong, Khuong, Le Thai, Minh, Do Duc, Khai, Nguyen Minh, Vu, Hoang Anh. 2019. Spectrum of mutations in the RB1 gene in Vietnamese patients with retinoblastoma. In Molecular vision, 25, 215-221. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30996590/

资料下载

S-KO-04050_6J_19645_Rb1_Exon 8_strategy.pdf
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